المؤلفون: Simon Samaan, Anne-Lise Poulat, Yosra Bouyacoub, Florence Renaldo, Karima Boussaid, Monique Elmaleh Bergès, Christophe Rousselle, Haifa Jmel, Odile Boespflug-Tanguy, Hélène Dumay-Odelot, Imen Dorboz, Claude Cances, Pauline Barreau, Céline Bar, Martin Teichmann, Eleonore Eymard-Pierre

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biologie et de Pharmacologie Appliquée (LBPA), École normale supérieure - Cachan (ENS Cachan)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de cause rare [AP-HP Hôpital Robert-Debré] (LEUKOFRANCE), Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique - Biomedical Genomics and Oncogenetics Laboratory (LR11IPT05), Université de Tunis El Manar (UTM)-Institut Pasteur de Tunis, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Service de Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Département de Pédiatrie [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Hôpital des Enfants, Toulouse], Service de neurologie pédiatrique [HCL, Lyon] (Hôpital Femme Mère Enfant), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES), Département de Radiologie Pédiatrique [AP-HP Hôpital Robert-Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Acides Nucléiques : Régulations Naturelle et Artificielle (ARNA), Université de Bordeaux (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), This study was supported by the European Leukodystrophy Association (ELA), grant number ELA 2009-007I4, and by the European Union FP7 RD Connect project., Ben Hassine, AbdelHakim, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: Neurology Genetics
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2018, 4 (6), pp.e289. ⟨10.1212/nxg.0000000000000289⟩
Neurology: Genetics
Neurology Genetics, 2018, 4 (6), pp.e289. ⟨10.1212/nxg.0000000000000289⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Biallelic Mutation, Mutation, biology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Ribosomal RNA, biology.organism_classification, medicine.disease_cause, Disease gene identification, Article, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Eukaryotic translation, Transfer RNA, medicine, Neurology (clinical), Zebrafish, Gene, Genetics (clinical)

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::22b0a49c95ea1c7e42607f688709f8b4Test
https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000289Test

المؤلفون: Julien Masliah-Planchon, Davide Tonduti, Diana Rodriguez, Imen Dorboz, Odile Boespflug-Tanguy, Florence Renaldo, Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Dalens

المصدر: Neurology. 84:2195-2197

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, medicine.disease_cause, Leukoencephalopathy, Leukoencephalopathies, Laminin, Humans, Medicine, In patient, Gene, Mutation, biology, Cysts, business.industry, Cerebral white matter, Siblings, Cortical dysplasia, medicine.disease, Phenotype, Malformations of Cortical Development, biology.protein, Female, Neurology (clinical), business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0de5981d40746bb5940abef63a63e220Test
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000001607Test