يعرض 1 - 2 نتائج من 2 نتيجة بحث عن '"Francoise Bouhour"', وقت الاستعلام: 1.42s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Novel Intronic Mutation in VMA21 Causing Severe Phenotype of X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy—Case Report

    المؤلفون: Antoine Pegat, Nathalie Streichenberger, Nicolas Lacoste, Marc Hermier, Rita Menassa, Laurent Coudert, Julian Theuriet, Roseline Froissart, Sophie Terrone, Francoise Bouhour, Laurence Michel-Calemard, Laurent Schaeffer, Arnaud Jacquier

    المصدر: Genes; Volume 13; Issue 12; Pages: 2245

    مصطلحات موضوعية: XMEA, VMA21, intronic mutation, intron retention, autophagy, vacuolar myopathy

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/genes13122245Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes13122245Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Clinical and Molecular Landscape of ALS Patients with SOD1 Mutations: Novel Pathogenic Variants and Novel Phenotypes. A Single ALS Center Study

    المؤلفون: Emilien Bernard, Antoine Pegat, Juliette Svahn, Françoise Bouhour, Pascal Leblanc, Stéphanie Millecamps, Stéphane Thobois, Claire Guissart, Serge Lumbroso, Kevin Mouzat

    المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 21; Issue 18; Pages: 6807

    مصطلحات موضوعية: amyotrophic lateral sclerosis, copper zinc superoxide dismutase 1, SOD1

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms21186807Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21186807Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث