المؤلفون: Camille Tlemsani, Frédérique Larousserie, Sixtine De Percin, Virginie Audard, Djihad Hadjadj, Jeanne Chen, David Biau, Philippe Anract, Benoit Terris, François Goldwasser, Eric Pasmant, Pascaline Boudou-Rouquette

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 2; Pages: 1361

مصطلحات موضوعية: (MeSH terms): chondrosarcoma, dedifferentiated, mesenchymal, IDH1/2, novel agents, treatment

جغرافية الموضوع: agris

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العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms24021361Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms24021361Test

المؤلفون: Laurence Pacot, Dominique Vidaud, Audrey Sabbagh, Ingrid Laurendeau, Audrey Briand-Suleau, Audrey Coustier, Théodora Maillard, Cécile Barbance, Fanny Morice-Picard, Sabine Sigaudy, Olga Glazunova, Lena Damaj, Valérie Layet, Chloé Quelin, Brigitte Gilbert-Dussardier, Frédérique Audic, Hélène Dollfus, Anne-Marie Guerrot, James Lespinasse, Sophie Julia, Marie-Christine Vantyghem, Magali Drouard, Marilyn Lackmy, Bruno Leheup, Yves Alembik, Alexia Lemaire, Patrick Nitschké, Florence Petit, Anne Dieux Coeslier, Eugénie Mutez, Alain Taieb, Mélanie Fradin, Yline Capri, Hala Nasser, Lyse Ruaud, Benjamin Dauriat, Sylvie Bourthoumieu, David Geneviève, Séverine Audebert-Bellanger, Mathilde Nizon, Radka Stoeva, Geoffroy Hickman, Gaël Nicolas, Juliette Mazereeuw-Hautier, Arnaud Jannic, Salah Ferkal, Béatrice Parfait, Michel Vidaud, members of the NF France Network, Pierre Wolkenstein, Eric Pasmant

المصدر: Cancers; Volume 13; Issue 12; Pages: 2963

مصطلحات موضوعية: neurofibromatosis type 1, NF1, NF1 deletion, genotype–phenotype correlation, neurofibromas, NFs, malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNSTs, tumor predisposition, learning disabilities, dysmorphism, skeletal abnormalities, cardiovascular abnormalities

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://dx.doi.org/10.3390/cancers13122963Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cancers13122963Test

المؤلفون: Laurence Pacot, Cyril Burin des Roziers, Ingrid Laurendeau, Audrey Briand-Suleau, Audrey Coustier, Théodora Mayard, Camille Tlemsani, Laurence Faivre, Quentin Thomas, Diana Rodriguez, Sophie Blesson, Hélène Dollfus, Yvon-Gauthier Muller, Béatrice Parfait, Michel Vidaud, Brigitte Gilbert-Dussardier, Catherine Yardin, Benjamin Dauriat, Christian Derancourt, Dominique Vidaud, Eric Pasmant

المصدر: Genes; Volume 10; Issue 9; Pages: 633

مصطلحات موضوعية: de novo variant, Legius syndrome, neurofibromatosis type 1, NF1, SPRED1

جغرافية الموضوع: agris

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العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes10090633Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes10090633Test

المؤلفون: Kinan Drak Alsibai, Sophie Vacher, Didier Meseure, Andre Nicolas, Marick Lae, Anne Schnitzler, Walid Chemlali, Jerome Cros, Elisabeth Longchampt, Wulfran Cacheux, Geraldine Pignot, Celine Callens, Eric Pasmant, Yves Allory, Ivan Bieche

المصدر: Non-Coding RNA; Volume 5; Issue 3; Pages: 44

مصطلحات موضوعية: lncRNA, ANRIL overexpression, p16-CDKN2A/p15-CDKN2B/p14-ARF cluster

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://dx.doi.org/10.3390/ncrna5030044Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ncrna5030044Test

المؤلفون: Cyril Burin des Roziers, Benjamin Dauriat, Michel Vidaud, Laurence Pacot, Hélène Dollfus, Catherine Yardin, Brigitte Gilbert-Dussardier, Camille Tlemsani, Audrey Coustier, Christian Derancourt, Audrey Briand-Suleau, Yvon-Gauthier Muller, Sophie Blesson, Eric Pasmant, Dominique Vidaud, Ingrid Laurendeau, Diana Rodriguez, Quentin Thomas, Laurence Faivre, Béatrice Parfait, Théodora Mayard

المساهمون: Service de Génétique et Biologie Moléculaires [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Unité neurovasculaire et troubles cognitifs (Neuvacod), Université de Poitiers, Service d'Histologie, cytologie, cytogénétique, biologie cellulaire [CHU Limoges], CHU Limoges, XLIM (XLIM), Université de Limoges (UNILIM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Virologie-Immunologie [Fort de France, Martinique] (EA 4537), Centre Hospitalier Universitaire de Martinique [Fort-de-France, Martinique], CHU Cochin [AP-HP], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Yardin, catherine

المصدر: Genes
Volume 10
Issue 9
Genes, MDPI, 2019, 10 (9), pp.633. ⟨10.3390/genes10090633⟩
Genes, 2019, 10 (9), pp.633. ⟨10.3390/genes10090633⟩
Genes, Vol 10, Iss 9, p 633 (2019)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Mutation rate, medicine.medical_specialty, SPRED1, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, lcsh:QH426-470, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030105 genetics & heredity, Biology, neurofibromatosis type 1, 03 medical and health sciences, Genetics, medicine, Neurofibromatosis, neoplasms, Genetics (clinical), Legius syndrome, Molecular pathology, Autosomal dominant trait, medicine.disease, Penetrance, NF1, eye diseases, 3. Good health, nervous system diseases, [SDV] Life Sciences [q-bio], lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, Medical genetics, SPRED1 Gene, de novo variant

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::483d9e55fa46b0df3fe43d282e27a653Test