المؤلفون: Maria Rita Sessa, Gian Luca Gatti, Anna Rubegni, Giovanni Ceccarini, Ferruccio Santini, Silvia Magno, Andrea Barison, Iacopo Fabiani, Caterina Pelosini, Michele Emdin, Donatella Gilio, Alessandro Giacomina, Filippo M. Santorelli

المصدر: Journal of Clinical Medicine
Volume 10
Issue 5
Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 1142, p 1142 (2021)

مصطلحات موضوعية: Familial partial lipodystrophy type 2, FPLD2, Leptin, Lipodystrophy, LMNA mutation, lipodystrophy, lcsh:Medicine, 030204 cardiovascular system & hematology, Gene mutation, leptin, Article, LMNA, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Medicine, Missense mutation, Allele, Allele frequency, familial partial lipodystrophy type 2, 030304 developmental biology, Genetics, 0303 health sciences, integumentary system, business.industry, lcsh:R, Partial Lipodystrophy, General Medicine, medicine.disease, Penetrance, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9f4a11a6f61072342f0d3e2ada85dcd9Test
http://europepmc.org/articles/PMC7963176Test

المؤلفون: Margarita López-Trascasa, Giovanni Ceccarini, Teresa Caballero, Santiago Rodríguez de Córdoba, David Araújo-Vilar, Ferruccio Santini, Fernando Corvillo, Rebecca J. Brown, Laura González-Sánchez, Alberto López-Lera, Pilar Nozal, Joan Villarroya, Emilia Arjona, Francesc Villarroya

المساهمون: Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Psiquiatría, Radioloxía, Saúde Pública, Enfermaría e Medicina, Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Comunidad de Madrid, Asociación Española de Familiares y Afectados de Lipodistrofias, Xunta de Galicia, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (US), Corvillo, Fernando, González-Sánchez, Laura, López-Lera, Alberto, Arjona, Emilia, Ceccarini, Giovanni, Santini, Ferruccio, Araújo-Vilar, David, Brown, Rebecca J., Villarroya, Francesc, Rodríguez de Córdoba, Santiago, Caballero, Teresa, Nozal, Pilar, López-Trascasa, Margarita, UAM. Departamento de Medicina, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario de La Paz (IdiPAZ), Corvillo, Fernando [0000-0001-6418-5647], González-Sánchez, Laura [0000-0002-4749-2423], López-Lera, Alberto [0000-0002-9596-6910], Arjona, Emilia [0000-0002-0753-3657], Ceccarini, Giovanni [0000-0003-0701-642X], Santini, Ferruccio [0000-0002-1706-0822], Araújo-Vilar, David [0000-0003-2852-7851], Brown, Rebecca J. [0000-0002-2589-7382], Villarroya, Francesc [0000-0003-1266-9142], Rodríguez de Córdoba, Santiago [0000-0001-6401-1874], Caballero, Teresa [0000-0003-3005-9858], Nozal, Pilar [0000-0002-8981-4312], López-Trascasa, Margarita [0000-0001-8594-282X]

المصدر: Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
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International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 12
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Minerva: Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 6608, p 6608 (2021)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Lipodystrophy, Adipose tissue, Barraquer–Simons syndrome, Acquired Partial Lipodystrophy, Pathogenesis, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Complement Factor D, Medicine, Biology (General), Child, Spectroscopy, Acquired partial lipodystrophy, General Medicine, Ophthalmopathies, Middle Aged, Computer Science Applications, Chemistry, 030220 oncology & carcinogenesis, Adispin, Female, Oftalmopaties, Adult, medicine.medical_specialty, Complement system, Adolescent, QH301-705.5, Medicina, Complement factor D, Acquired generalized lipodystrophy, Catalysis, Article, Inorganic Chemistry, 03 medical and health sciences, Young Adult, Internal medicine, Adipsin, Aged, Biomarkers, Case-Control Studies, Humans, Physical and Theoretical Chemistry, Molecular Biology, QD1-999, business.industry, Organic Chemistry, Adipose tissues, medicine.disease, Teixit adipós, 030104 developmental biology, Endocrinology, Alternative complement pathway, sense organs, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::06649bedebeae2e67ae1f645aa8f7f65Test
https://hdl.handle.net/10347/26744Test

المؤلفون: Cobelo Gómez, Silvia, Sánchez-Iglesias, Sofía, Fernández-Pombo, Antía, Araújo-Vilar, David

المساهمون: Universidade de Santiago de Compostela. Centro de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas, Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Bioquímica e Bioloxía Molecular, Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Psiquiatría, Radioloxía, Saúde Pública, Enfermaría e Medicina

مصطلحات موضوعية: LMNA, Prelamin A, Adipogenesis, FTI-277, AFCMe, 17-β estradiol, Familial partial lipodystrophy type 2

العلاقة: https://doi.org/10.3390/ijms25021282Test; Cobelo-Gómez, S.; Sánchez-Iglesias, S.; Fernández-Pombo, A.; Araújo-Vilar, D. Effect of β-Estradiol on Adipogenesis in a 3T3-L1 Cell Model of Prelamin A Accumulation. Int. J. Mol. Sci. 2024, 25, 1282. https://doi.org/10.3390Test/ ijms25021282; http://hdl.handle.net/10347/32608Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms25021282Test
http://hdl.handle.net/10347/32608Test

المؤلفون: Fernández-Pombo, Antía, Díaz-López, Everardo Josué, Castro, Ana I., Sánchez-Iglesias, Sofía, Cobelo Gómez, Silvia, Prado-Moraña, Teresa, Araújo-Vilar, David

المساهمون: Universidade de Santiago de Compostela. Centro de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas, Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Bioquímica e Bioloxía Molecular, Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Psiquiatría, Radioloxía, Saúde Pública, Enfermaría e Medicina

مصطلحات موضوعية: LMNA, Dunnigan disease, Type 2 familial partial lipodystrophy, Laminopathies, FPLD2

العلاقة: https://doi.org/10.3390/cells12050725Test; info:eu-repo/grantAgreement/ISCIII/Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2021-2023/PI22%2F00514/ES/Medicina personalizada para las enfermedades raras: diagnóstico por biometría e inteligencia artificial y modificaciones en las marcas epigenéticas en las lipodistrofias infrecuentes./; Fernandez-Pombo, A.; Diaz-Lopez, E.J.; Castro, A.I.; Sanchez-Iglesias, S.; Cobelo-Gomez, S.; Prado-Moraña, T.; Araujo-Vilar, D. Clinical Spectrum of LMNA-Associated Type 2 Familial Partial Lipodystrophy: A Systematic Review. Cells 2023, 12, 725. https:// doi.org/10.3390/cells12050725; http://hdl.handle.net/10347/32611Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cells12050725Test
http://hdl.handle.net/10347/32611Test

المؤلفون: Corvillo, Fernando, González Sánchez, Laura, López Lera, Alberto, Arjona, Emilia, Ceccarini, Giovanni, Santini, Ferruccio, Araújo Vilar, David, Brown, Rebecca, Villarroya, Joan, Villarroya, Francesc, Rodriguez de Cordoba, Santiago, Caballero, Teresa, Nozal, Pilar, López Trascasa, Margarita

المساهمون: Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Psiquiatría, Radioloxía, Saúde Pública, Enfermaría e Medicina

مصطلحات موضوعية: Adispin, Complement factor D, Acquired partial lipodystrophy, Barraquer–Simons syndrome, Complement system

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://doi.org/10.3390/ijms22126608Test; Int. J. Mol. Sci. 2021, 22(12), 6608; https://doi.org/10.3390/ijms22126608Test; http://hdl.handle.net/10347/26744Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms22126608Test
http://hdl.handle.net/10347/26744Test

المؤلفون: Araújo Vilar, David, Fernández Pombo, Antía, Victoria Martínez, Berta, Mosquera Orgueira, Adrián, Cobelo Gómez, Silvia, Castro Pais, Ana, Hermida Ameijeiras, Álvaro, Loidi, Lourdes, Sánchez Iglesias, Sofía

المساهمون: Universidade de Santiago de Compostela. Centro de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas, Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Psiquiatría, Radioloxía, Saúde Pública, Enfermaría e Medicina

مصطلحات موضوعية: Type 2 familial partial lipodystrophy, FPLD2, LMNA, T528M

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://doi.org/10.3390/jcm10071497Test; J. Clin. Med. 2021, 10(7), 1497; https://doi.org/10.3390/jcm10071497Test; http://hdl.handle.net/10347/25264Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm10071497Test
http://hdl.handle.net/10347/25264Test

مصطلحات الفهرس: Adispin, Complement factor D, Acquired partial lipodystrophy, Barraquer–Simons syndrome, Complement system, journal article

URL: http://hdl.handle.net/10347/26744Test
https://doi.org/10.3390/ijms22126608Test
https://doi.org/10.3390/ijms22126608Test

مصطلحات الفهرس: Type 2 familial partial lipodystrophy, FPLD2, LMNA, T528M, journal article

URL: http://hdl.handle.net/10347/25264Test
https://doi.org/10.3390/jcm10071497Test
https://doi.org/10.3390/jcm10071497Test