ABCC8 geninde yeni bir mutasyonun neden olduğu geçici neonatal diyabet
| العنوان: | ABCC8 geninde yeni bir mutasyonun neden olduğu geçici neonatal diyabet |
|---|---|
| المؤلفون: | Funda Feryal Taş, Yusuf Kenan Haspolat, Süleyman Yıldız, Edip Unal, Ruken Yıldırım, Vasfiye Demir |
| المساهمون: | Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Ünal, Edip, Taş, Funda Feryal, Yıldız, Süleyman, Haspolat, Yusuf Kenan |
| المصدر: | Journal of Surgery and Medicine, Vol 3, Iss 4, Pp 335-337 (2019) Volume: 3, Issue: 4 335-337 Journal of Surgery and Medicine |
| بيانات النشر: | Journal of Surgery and Medicine, 2019. |
| سنة النشر: | 2019 |
| مصطلحات موضوعية: | medicine.medical_specialty, General and Internal Medicine, Medicine (General), neonatal diabet, endocrine system diseases, RD1-811, ATP-sensitive potassium channel,Neonatal diabetes,ABCC8 gene, R5-920, Neonatal diabet, medicine, Genel ve Dahili Tıp, ATP duyarlı K kanalı, ABCC8 gene, Gynecology, business.industry, abcc8 gene, Neonatal diabetes, nutritional and metabolic diseases, atp duyarlı k kanalı, abcc8 geni, medicine.disease, Neonatal diabet,ATP duyarlı K kanalı,ABCC8 geni, ABCC8 geni, Transient neonatal diabetes mellitus, ATP-sensitive potassium channel, Medicine, Surgery, atp-sensitive potassium channel, neonatal diabetes, business, Novel mutation |
| الوصف: | Neonatal diabetes mellitus is a rare monogenic form of diabetes that develops in the first 6 months of life. Neonatal diabetes mellitus is commonly divided in two groups as transient and permanent. Genetic and epigenetic anomalies of chromosome 6q24 locus are responsible for 70% of transient neonatal diabetes mellitus cases. Incidence of macroglossia, umbilical hernia, cardiac and renal anomalies is increased in transient neonatal diabetes mellitus patients. Mutations in the genes (ABCC8 and KCNJ11) encoding two protein subunits (SUR1 and Kir6.2) of ATP-sensitive potassium channels constitute the second common cause of transient neonatal diabetes mellitus. In this article, we present a case with homozygous missense mutation (DNA expression: c1456> T), which was found in the ABCC8 gene in a 3.5-month-old patient with no congenital anomalies, leading to transient neonatal diabetes mellitus. Neonatal diyabet, yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkan ve diyabetin nadir görülen monojenik bir formudur. Genel olarak geçici ve kalıcı diye iki gruba ayrılır. Geçici neonatal diyabetli olguların %70’inden kromozom 6q24 lokusun genetik ve epigenetik anomaliler sorumludur. Bu olgularda makroglossi, umlikal herni, kardiyak ve renal anomali sıklığı artmıştır. ATP duyarlı potasyum kanallarının iki protein alt birimini (SUR1 ve Kir6.2) kodlayan genlerdeki (ABCC8 ve KCNJ11) mutasyonlar geçici neonatal diyabetin ikinci sık nedenini oluşturmaktadır. Bu yazıda konjenital anomalilerin eşlik etmediği, 3.5 aylık bir hastada ABCC8 geninde yeni saptanan ve geçici neonatal diyabete yol açan homozigot missense mutasyonlu (DNA tanımlaması: c1456>T) bir olgu sunulmuştur. |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | English |
| تدمد: | 2602-2079 |
| الوصول الحر: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::842527bc5e8cb1a6ff2174f4c31029a3Test https://dergipark.org.tr/en/pub/josam/issue/44120/515839Test |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الانضمام: | edsair.doi.dedup.....842527bc5e8cb1a6ff2174f4c31029a3 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 26022079 |
|---|