-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Riva M., Martorana D., Uliana V., Caleffi E., Boschi E., Garavelli L., Ponti G., Sangiorgi L., Graziano C., Bigoni S., Rocchetti L. M., Madeo S., Soli F., Grosso E., Carli D., Goldoni M., Pisani F., Percesepe A.
المساهمون: Riva, M., Martorana, D., Uliana, V., Caleffi, E., Boschi, E., Garavelli, L., Ponti, G., Sangiorgi, L., Graziano, C., Bigoni, S., Rocchetti, L. M., Madeo, S., Soli, F., Grosso, E., Carli, D., Goldoni, M., Pisani, F., Percesepe, A.
مصطلحات موضوعية: genotype/phenotype, Neurofibromatosis type I, NF1 gene pathogenic variants
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000692464300001; volume:61; issue:1; firstpage:10; lastpage:21; numberofpages:12; journal:GENES, CHROMOSOMES & CANCER; https://hdl.handle.net/11573/1670079Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85114164596
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Godino L., Varesco L., Bruno W., Bruzzone C., Battistuzzi L., Franiuk M., Miccoli S., Bertonazzi B., Graziano C., Seri M., Turchetti D.
المساهمون: Godino, L., Varesco, L., Bruno, W., Bruzzone, C., Battistuzzi, L., Franiuk, M., Miccoli, S., Bertonazzi, B., Graziano, C., Seri, M., Turchetti, D.
مصطلحات موضوعية: exome sequencing, genetic testing, genome sequencing, patient preference, result disclosure, secondary findings
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33142017; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000586288900001; firstpage:1; lastpage:11; numberofpages:11; journal:JOURNAL OF GENETIC COUNSELING; http://hdl.handle.net/11567/1042735Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85096713713