المؤلفون: Baudou, Éloïse, Cances, Claude, Dimeglio, Chloé, Hachon-Lecamus, Caroline

المساهمون: Service Neurologie Pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1471-2431 ; BMC Pediatrics ; https://inserm.hal.science/inserm-02294139Test ; BMC Pediatrics, 2019, 19 (1), pp.136. ⟨10.1186/s12887-019-1508-5⟩.

مصطلحات موضوعية: Carbamazepine, Etiology, Levetiracetam, Maintenance therapy, Neonatal seizures, Valproic acid, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31035972; inserm-02294139; https://inserm.hal.science/inserm-02294139Test; https://inserm.hal.science/inserm-02294139/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-02294139/file/s12887-019-1508-5.pdfTest; PUBMED: 31035972; PUBMEDCENTRAL: PMC6487521

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12887-019-1508-5Test
https://inserm.hal.science/inserm-02294139Test
https://inserm.hal.science/inserm-02294139/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-02294139/file/s12887-019-1508-5.pdfTest

المؤلفون: Milh, Mathieu, Cacciagli, Pierre, Mignon-Ravix, Cecile, Badens, Catherine, Lepine, A., Villeneuve, Nathalie, Villard, Laurent

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de pédiatrie spécialisée et médecine infantile (neurologie, pneumologie, maladies héréditaires du métabolisme) Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence maladie rare Thalassémie, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 0035-3787 ; Revue Neurologique ; https://amu.hal.science/hal-01668113Test ; Revue Neurologique, 2016, 172 (3), pp.171-173. ⟨10.1016/j.neurol.2016.02.005⟩.

مصطلحات موضوعية: EEE genes, Early epileptic encephalopathies, Severe neonatal seizures, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

العلاقة: hal-01668113; https://amu.hal.science/hal-01668113Test; https://amu.hal.science/hal-01668113/documentTest; https://amu.hal.science/hal-01668113/file/MILH%20PRECISION%202016_biffe%CC%81.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.neurol.2016.02.005Test
https://amu.hal.science/hal-01668113Test
https://amu.hal.science/hal-01668113/documentTest
https://amu.hal.science/hal-01668113/file/MILH%20PRECISION%202016_biffe%CC%81.pdfTest

المؤلفون: Soul, Janet S, Pressler, Ronit, Allen, Marilee, Boylan, Geraldine, Rabe, Heike, Portman, Ron, Hardy, Pollyanna, Zohar, Sarah, Romero, Klaus, Tseng, Brian, Bhatt-Mehta, Varsha, Hahn, Cecil, Denne, Scott, Auvin, Stephane, Vinks, Alexander, Lantos, John, Marlow, Neil, Davies, Jonathan M, for the International Neonatal Consortium

المساهمون: Boston Children's Hospital, Harvard Medical School [Boston] (HMS), University College of London [London] (UCL), Johns Hopkins University (JHU), University College Cork (UCC), Brighton and Sussex Medical School (BSMS), University of Birmingham [Birmingham], Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), University of Michigan [Ann Arbor], University of Michigan System, The Hospital for sick children [Toronto] (SickKids), University of Toronto, Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati (UC), Institute for Women's Health [London], University College London Hospitals (UCLH), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Pediatric Research
Pediatric Research, Nature Publishing Group, 2019, 85 (7), pp.943-954. ⟨10.1038/s41390-018-0242-2⟩

مصطلحات موضوعية: Research design, Protocol (science), medicine.medical_specialty, Randomization, Inclusion (disability rights), business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], MEDLINE, Therapeutic trials, Neonatal seizures, Patient advocacy, 3. Good health, Clinical trial, 03 medical and health sciences, RJ0251, 0302 clinical medicine, 030225 pediatrics, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Well-designed clinical trials, Intensive care medicine, business, 030217 neurology & neurosurgery, Pharmaceutical industry

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dc691b15ecaffa203da7946fcce5625aTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02149297/file/s41390-018-0242-2.pdfTest

المؤلفون: Nathalie Villeneuve, C. Ravix, Anne Lépine, Catherine Badens, Laurent Villard, Mathieu Milh, Pierre Cacciagli

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pédiatrie spécialisée et médecine infantile (neurologie, pneumologie, maladies héréditaires du métabolisme) - Hôpital de la Timone, Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence maladie rare Thalassémie, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de pédiatrie spécialisée et médecine infantile (neurologie, pneumologie, maladies héréditaires du métabolisme) [Hôpital de la Timone - APHM], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: Revue Neurologique
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2016, 172 (3), pp.171-173. ⟨10.1016/j.neurol.2016.02.005⟩
Revue Neurologique, 2016, 172 (3), pp.171-173. ⟨10.1016/j.neurol.2016.02.005⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, EEE genes, Pathology, medicine.medical_specialty, Early epileptic encephalopathies, Single gene, Biology, Bioinformatics, 03 medical and health sciences, Epilepsy, 0302 clinical medicine, Seizures, medicine, Humans, STXBP1, Precision Medicine, Early onset, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Heterogeneous group, Mechanism (biology), Infant, Newborn, medicine.disease, Infant newborn, 030104 developmental biology, Neurology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Severe neonatal seizures, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9387a3ab14f914daa171e9cacfe82e60Test
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668113Test

المؤلفون: Kleopas A. Kleopa, Jérôme Devaux, Steven S. Scherer, Edward C. Cooper

المساهمون: Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Devaux, jérôme

المصدر: Journal of Neuroscience
Journal of Neuroscience, Society for Neuroscience, 2004, 24 (5), pp.1236-1244. ⟨10.1523/JNEUROSCI.4512-03.2004⟩

مصطلحات موضوعية: Potassium Channels, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.BC.IC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Cell Behavior [q-bio.CB], Linopirdine, chemistry.chemical_compound, Mice, 0302 clinical medicine, M current, [SDV.BC.IC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Cell Behavior [q-bio.CB], Ankyrin, Benign familial neonatal seizures, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, chemistry.chemical_classification, 0303 health sciences, Chemistry, General Neuroscience, Retigabine, Brain, Immunohistochemistry, Sciatic Nerve, [SDV] Life Sciences [q-bio], Spinal Cord, [SDV.IMM.IA]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, Potassium Channels, Voltage-Gated, [SDV.IMM.IA] Life Sciences [q-bio]/Immunology/Adaptive immunology, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], medicine.drug, Cellular/Molecular, Ankyrins, Immunoblotting, KCNQ3 Potassium Channel, 03 medical and health sciences, Ranvier's Nodes, medicine, Repolarization, Animals, Humans, KCNQ2 Potassium Channel, Myokymia, [SDV.NEU] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Rats, Wistar, 030304 developmental biology, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Optic Nerve, medicine.disease, Axon initial segment, Precipitin Tests, Rats, nervous system, Amino Acid Substitution, Mutation, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery, HeLa Cells

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6682d1ac2222e899a27af318afa65e8Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02999281Test