المؤلفون: Mosbah, H, Donadille, B, Vatier, C, Janmaat, S, Atlan, M, Badens, C, Barat, P, Béliard, S, Beltrand, J, Ben Yaou, R, Bismuth, E, Boccara, F, Cariou, B, Chaouat, M, Charriot, G, Christin-Maitre, S, de Kerdanet, M, Delemer, B, Disse, E, Dubois, N, Eymard, B, Fève, B, Lascols, O, Mathurin, P, Nobécourt, Estelle, Poujol-Robert, A, Prevost, G, Richard, P, Sellam, J, Tauveron, I, Treboz, D, Vergès, B, Vermot-Desroches, V, Wahbi, K, Jéru, I, Vantyghem, M, Vigouroux, C

المساهمون: Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Tenon AP-HP, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE (Ex-Liric)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Diabète athérothrombose et thérapies Réunion Océan Indien (DéTROI), Université de La Réunion (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, ⟨10.1186/s13023-022-02308-7⟩.

مصطلحات موضوعية: Type 2 familial partial lipodystrophy, Dunnigan syndrome, Dunnigan disease, Insulin-resistant diabetes, Diagnosis, Recommendation, Management, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35440056; hal-03649738; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738/file/PNDS%20Dunnigan.pdfTest; PUBMED: 35440056; PUBMEDCENTRAL: PMC9019936; WOS: 000783817200001

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02308-7Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738/file/PNDS%20Dunnigan.pdfTest

المؤلفون: Shoaito, Hussein, Chauveau, Sabine, Gosseaume, Camille, Bourguet, William, Vigouroux, Corinne, Vatier, Camille, Pienkowski, Catherine, Fournier, Thierry, Degrelle, Séverine, A.

المساهمون: Physiopathologie et pharmacotoxicologie placentaire humaine : Microbiote pré & post natal (3PHM - UMR-S 1139), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Biochimie Structurale Montpellier (CBS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Saint-Antoine AP-HP, PremUp Foundation, Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-CHI Créteil-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris-Saclay-Université Paris Cité (UPCité), Inovarion

المصدر: ISSN: 1582-1838.

مصطلحات موضوعية: PPARG, Placenta, cell fusion, cell migration, familial partial lipodystrophy type 3 (FPLD3), trophoblast differentiation, MESH: Animals, MESH: Cell Fusion, MESH: NIH 3T3 Cells, MESH: PPAR gamma, MESH: Protein Domains, MESH: Trophoblasts, MESH: Cell Movement, MESH: Fibroblasts, MESH: Humans, MESH: Ligands, MESH: Lipodystrophy, Familial Partial, MESH: Mice, MESH: Models, Molecular, MESH: Mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32519441; hal-03213318; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03213318Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03213318/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03213318/file/jcmm.15401.pdfTest; PUBMED: 32519441; PUBMEDCENTRAL: PMC7339198

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/jcmm.15401Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03213318Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03213318/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03213318/file/jcmm.15401.pdfTest

المؤلفون: Vatier, Camille, Vantyghem, Marie-Christine, Storey, Caroline, Jéru, Isabelle, Christin-Maitre, Sophie, Fève, Bruno, Lascols, Olivier, Beltrand, Jacques, Carel, Jean-Claude, Vigouroux, Corinne, Bismuth, Elise

المساهمون: CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), CHU Trousseau APHP, Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'endocrinologie, diabétologie et nutrition, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre de Recherche en Nutrition Humaine - Ile de France (CRNH - IDF), Aegerion Pharmaceuticals, Cambridge, MA

المصدر: ISSN: 0300-7995.

مصطلحات موضوعية: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy, Congenital generalized lipodystrophy, Consanguinity, Familial partial lipodystrophy, Metreleptin, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30296183; hal-02272036; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02272036Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02272036/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02272036/file/Vatier%20et%20al.%20-%202019%20-%20Monogenic%20forms%20of%20lipodystrophic%20syndromes%20diagn.pdfTest; PUBMED: 30296183; WOS: 000457408900018

الإتاحة: https://doi.org/10.1080/03007995.2018.1533459Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02272036Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02272036/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02272036/file/Vatier%20et%20al.%20-%202019%20-%20Monogenic%20forms%20of%20lipodystrophic%20syndromes%20diagn.pdfTest

المؤلفون: Eric Renard, Corinne Vigouroux, Emilie Capel, Caroline Aguilhon, Roberto Motterlini, Camille Sollier, Claire Douillard, Isabelle Jéru, Laura Braud, Camille Vatier, Vasily Smirnov, Olivier Lascols, S. Defoort-Dhellemmes, Jennifer Gorwood, Martine Auclair, Miriam Ladsous

المساهمون: Vigouroux, Corinne, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Département Endocrinologie-Diabétologie-Nutrition [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d’Exploration de la Vision et Neuro-ophtalmologie [CHU Lille], Hôpital Roger Salengro [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Faculté de Médecine Henri Warembourg - Université de Lille, Service Endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition (LILLE - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme [Lille], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Clinique de Pédiatrie (Gastro-entérologie, hépatologie et nutrition)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CH de Valenciennes, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre National de Référence des Pathologies Rares de l'Insulino-Sécrétion et de l'Insulino-Sensibilité [CHu Saint-Antoine] (PRISIS), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire commun de biologie et génétique moléculaires [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Lille 2 - Faculté de Médecine, Service Endocrinologie Diabétologie et Métabolisme (LILLE - Endocrino), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10

المصدر: European Journal of Endocrinology
European Journal of Endocrinology, 2021, 184 (1), pp.155-168. ⟨10.1530/EJE-20-1013⟩
European Journal of Endocrinology, BioScientifica, 2021, 184 (1), pp.155-168. ⟨10.1530/EJE-20-1013⟩

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Lipodystrophy, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Lipomatosis, Adipose tissue, 030209 endocrinology & metabolism, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Insulin resistance, Adipocyte, Internal medicine, Diabetes mellitus, Adipocytes, Humans, Medicine, Lipoatrophy, Alleles, Aged, [SDV.MHEP.EM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Models, Genetic, business.industry, Stem Cells, Partial Lipodystrophy, Genetic Variation, Cell Differentiation, Syndrome, General Medicine, Middle Aged, Sterol Esterase, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, 3. Good health, Phenotype, Adipose Tissue, chemistry, 030220 oncology & carcinogenesis, Lipomatosis, Multiple Symmetrical, Female, business

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::72c6e47cec24ed926f7e1698e471be32Test
https://www.hal.inserm.fr/inserm-03138972Test

المؤلفون: Stéphane Ederhy, Elisabeth Sarrazin, B. Donadille, Olivier Lascols, Fabien Picard, Bruno Fève, Isabelle Jéru, Corinne Vigouroux, Karim Wahbi, Camille Vatier, Ariel Cohen, Héléna Mosbah, Sophie Benabbou, Pascale Richard, Sophie Christin-Maitre, Marie-Christine Vantyghem, B. Neraud, Alban Redheuil, Jocelyn Inamo, Franck Boccara

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU de la Martinique [Fort de France], Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Hôpital Foch [Suresnes], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Institut de cardiologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire d'Imagerie Biomédicale [Paris] (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction [CHU Saint-Antoine], Service de Cardiologie [CHU Saint-Antoine], Laboratoire commun de biologie et génétique moléculaires [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Service de radiologie cardiovasculaire et interventionnelle [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Service de Radiologie cardiovasculaire et interventionnelle [CHU Pitié-Salpêtrière]

المصدر: Cells 2020
Cells 2020, 2020, 9 (3), pp.765. ⟨10.3390/cells9030765⟩
Cells, Vol 9, Iss 3, p 765 (2020)
Cells
Volume 9
Issue 3

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, lipodystrophy, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cardiomyopathy, LMNA, 030204 cardiovascular system & hematology, Progeroid syndromes, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, lmna, cardiovascular disease, Internal medicine, medicine, lcsh:QH301-705.5, Coronary atherosclerosis, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, business.industry, Generalized lipodystrophy, Partial Lipodystrophy, Dilated cardiomyopathy, General Medicine, medicine.disease, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, lcsh:Biology (General), Cardiology, Lipodystrophy, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f9c48568c2336e68bd5d7ec242a0c011Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02586223/file/cells-09-00765-v2.pdfTest

المؤلفون: Marie-Christine Vantyghem, Martine Auclair, Olivier Lascols, David B. Savage, Camille Vatier, Elise Bismuth, Isabelle Jéru, Sara Barraud, Pascale Cervera, Corinne Vigouroux

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Pathologie de l'Adipocyte et des Cellules Hepatiques, University of Cambridge [UK] (CAM), Barraud, Sara

المصدر: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Endocrine Society, 2019, 104 (12), pp.6025-6032. ⟨10.1210/jc.2019-00849⟩
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2019, 104 (12), pp.6025-6032. ⟨10.1210/jc.2019-00849⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, DNA Mutational Analysis, Case Report, Bioinformatics, Biochemistry, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Hyperinsulinemia, Frameshift Mutation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.MHEP.EM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, education.field_of_study, Middle Aged, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Polycystic ovary, 3. Good health, Lipodystrophy, Familial Partial, Pedigree, Phenotype, Molecular Diagnostic Techniques, Female, Lipodystrophy, Adult, medicine.medical_specialty, Perilipin-1, Population, 030209 endocrinology & metabolism, Frameshift mutation, Diagnosis, Differential, 03 medical and health sciences, Young Adult, Insulin resistance, Diabetes mellitus, Internal medicine, medicine, Humans, Family, education, Aged, business.industry, Biochemistry (medical), Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, Familial partial lipodystrophy, 030104 developmental biology, Insulin Resistance, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::141b43b0bb1bc60cbab50eac296fb450Test
https://hal.univ-reims.fr/hal-02566672Test

المؤلفون: Corinne Vigouroux, Marie-Christine Vantyghem, Camille Vatier, Jean-Claude Carel, Sophie Christin-Maitre, Bruno Fève, Isabelle Jéru, Jacques Beltrand, Olivier Lascols, Caroline Storey, Elise Bismuth

المساهمون: Service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction [CHU Saint-Antoine], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Laboratoire commun de biologie et génétique moléculaires [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'endocrinologie, diabétologie et nutrition, Centre de Recherche en Nutrition Humaine - Ile de France (CRNH - IDF)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris 13 (UP13), Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre de Recherche en Nutrition Humaine - Ile de France (CRNH - IDF)

المصدر: Current Medical Research and Opinion
Current Medical Research and Opinion, Taylor & Francis, 2019, 35 (3), pp.543-552. ⟨10.1080/03007995.2018.1533459⟩
Current Medical Research and Opinion, 2019, 35 (3), pp.543-552. ⟨10.1080/03007995.2018.1533459⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Lipodystrophy, Familial partial lipodystrophy, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy, Early detection, Consanguinity, 030204 cardiovascular system & hematology, Metreleptin, Congenital generalized lipodystrophy, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, GTP-Binding Protein gamma Subunits, medicine, Humans, 030212 general & internal medicine, Aged, Metabolic Syndrome, [SDV.MHEP.EM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, business.industry, Infant, General Medicine, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, 3. Good health, Fatty Liver, chemistry, Mutation, Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy, Female, business, Acyltransferases

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ad5b842faba189ef0b69112c066120feTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02272036/documentTest

المؤلفون: Barateau, A, Vadrot, N, Vicart, P, Ferreiro, A, Mayer, M, Heron, D, Vigouroux, C, Buendia, B

المساهمون: Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1932-6203.

مصطلحات موضوعية: HUTCHINSON-GILFORD-PROGERIA, A-TYPE LAMINS, LMNA-MUTATIONS, PARTIAL LIPODYSTROPHY, PRELAMIN-A, A/C, LAMINOPATHIES, FIBROBLASTS, ORGANIZATION, SHAPE, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03108265; https://hal-cnrs.archives-ouvertes.fr/hal-03108265Test; WOS: 000396176100144

الإتاحة: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0169189Test
https://hal-cnrs.archives-ouvertes.fr/hal-03108265Test

المؤلفون: Julien Vouillarmet, Martine Laville

المساهمون: Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Canadian Journal of Diabetes
Canadian Journal of Diabetes, Canadian Diabetes Association, 2016, 40 (5), pp.376-378. ⟨10.1016/j.jcjd.2015.12.007⟩

مصطلحات موضوعية: Leptin, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Lipodystrophy, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030209 endocrinology & metabolism, Familial Partial/complications/*genetics/pathology, Disease, Implantable defibrillator, Myotonic dystrophy, Lamin Type A/genetics, Diabetes Complications, Diagnosis, Differential, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Diabetes mellitus, Internal medicine, Diagnosis, Diabetes Mellitus, Internal Medicine, Myotonic Dystrophy, Medicine, Humans, Body Fat Distribution, Muscular dystrophy, Myotonic Dystrophy/complications/diagnosis/pathology, business.industry, General Medicine, Middle Aged, Lamin Type A, medicine.disease, Familial partial lipodystrophy, Lipodystrophy, Familial Partial, 3. Good health, Diabetes Mellitus/*diagnosis/genetics/physiopathology, 030104 developmental biology, Leptin/blood, Cardiac Conduction Disorder, Mutation, Differential, Female, Differential diagnosis, business, Diabetes Complications/diagnosis/pathology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cfd7a38f06ffc8edbce3c00719205b1bTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01850034Test

المؤلفون: Camille Vatier, J.P. Riveline, Sabrina Fetita, F. Andreelli, I. Madelaine, F. Travert, Philippe Boudou, Corinne Vigouroux, O. Lascols, C. Tchankou, J. Cahen, J.F. Gautier, L. Mathivon, Mc. Vantyghem, D. Morin, L. Deville, E. Mongeois, Yves Reznik, Jacques Young

المساهمون: Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition ( ICAN ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Recherche Saint-Antoine ( CR Saint-Antoine ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Service de Diabétologie et Endocrinologie, Service de Biochimie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Pharmacie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Centre de Recherche des Cordeliers ( CRC ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -École pratique des hautes études ( EPHE ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service de Pédiatrie, Service d'endocrinologie, diabétologie et nutrition [CHU Bichat], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Service d'Endocrinologie et Métabolismes, Laboratoire commun de biologie et génétique moléculaires [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Service de diabétologie [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service d'Endocrinologie, Service d'Endocrinologie et Métabolisme, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Département Pédiatrie [CHRU Montpellier], Pôle Femme Mère Enfant [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Diabétologie [CHU Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]

المصدر: Diabetes, Obesity and Metabolism
Diabetes, Obesity and Metabolism, Wiley, 2016, 〈10.1111/dom.12606〉
Diabetes, Obesity and Metabolism, 2016, ⟨10.1111/dom.12606⟩
Diabetes, Obesity and Metabolism, Wiley, 2016, ⟨10.1111/dom.12606⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, insulin secretion, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Congenital generalized lipodystrophy, Metreleptin, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Endocrinology, insulin resistance, Insulin, Hypolipidemic Agents, Leptin Deficiency, Leptin, [ SDV.SPEE ] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Syndrome, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [ SDV.MHEP.EM ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Lamin Type A, 3. Good health, Female, Lipodystrophy, Adult, medicine.medical_specialty, lipodystrophy, glucose metabolism, 030209 endocrinology & metabolism, leptin, 03 medical and health sciences, Insulin resistance, Internal medicine, Diabetes mellitus, Internal Medicine, medicine, Humans, Hypoglycemic Agents, Triglycerides, Glycated Hemoglobin, business.industry, medicine.disease, Familial partial lipodystrophy, 030104 developmental biology, Diabetes Mellitus, Type 1, chemistry, Hyperglycemia, Mutation, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, observational study, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b9edde90229805fba014e5bce1a9cbc0Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01259859Test