المؤلفون: Flore Rozenberg, Richard Delorme, Pierre Ellul, Odile Boespflug-Tanguy, Vincent Bondet, Yanick J. Crow, Theresa Kwon, Darragh Duffy, Isabelle Melki, Monique Elmaleh-Bergès, Séverine Drunat, Anaël Ayrolles, Florence Renaldo

المساهمون: Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de cause rare [AP-HP Hôpital Robert-Debré] (LEUKOFRANCE), Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de radiologie pédiatrique [AP-HP Hôpital Robert Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Néphrologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris], Service de Virologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Immunobiologie des Cellules dendritiques, Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratory of neurogenetics and neuroinflammation (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine [Edinburgh] (IGMM), University of Edinburgh-Medical Research Council, Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant [Paris] (RAISE), Département d'Immunologie, hématologie et rhumatologie pédiatriques [Hôpital Necker-Enfants malades - APHP], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], We acknowledge the contribution of the General Paediatrics, Infectious Disease and Internal Medicine Department, the Child and Adolescent Psychiatry Department, the Child Neurology Department, the Pediatric Nephrology Department and the Genetics Department of Robert Debre Hospital. We thank the patient and his family members for allowing us to report the findings of his case., Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: Schizophrenia Research
Schizophrenia Research, Elsevier, 2020, Online ahead of print, ⟨10.1016/j.schres.2020.05.064⟩
Schizophrenia Research, 2020, Online ahead of print, ⟨10.1016/j.schres.2020.05.064⟩
Ayrolles, A, Ellul, P, Renaldo, F, Boespflug, O, Delorme, R, Drunat, S, Elmaleh-Berges, M, Kwon, T, Rozenberg, F, Bondet, V, Duffy, D, Crow, Y & Melki, I 2020, ' Catatonia in a patient with Aicardi-Goutières syndrome efficiently treated with immunoadsorption ', Schizophrenia Research . https://doi.org/10.1016/j.schres.2020.05.064Test

مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, Catatonia, Alpha interferon, Interstitial lung disease, Aicardi-Goutières syndrome, Nervous System Malformations, 03 medical and health sciences, Autoimmune Diseases of the Nervous System, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Immunoadsorption, Biological Psychiatry, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, business.industry, Interferon-alpha, medicine.disease, 3. Good health, Psychiatry and Mental health, ComputingMethodologies_DOCUMENTANDTEXTPROCESSING, Aicardi–Goutières syndrome, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], business, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c5690ce06a033f55e05386c5184185d7Test
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-02900829Test

المؤلفون: Françoise Bernaudin, Monique Elmaleh-Bergès, Charlotte Jubert, Olivier Taïeb, Elisabeth Ducros-Miralles, Camille Runel, Eleonore Petras, Catherine Paillard, Corinne Guitton, Claire Galambrun, Aurore Malric, Emmanuella Leveillé, Valentine Brousse, Jean-Hugues Dalle, Isabelle Thuret, Régis Peffault de Latour, Gérard Socié, Gisèle Elana, Annie Kamdem, Suzanne Verlhac, Manuela Vasile, Benedicte Neven, Lydia Divialle-Doumdo, Sylvie Chevret, Florence Missud, Elise Drain, Corinne Pondarré, Cécile Arnaud

المساهمون: Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Service de pédiatrie générale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de pédiatrie, d'hématologie et d'oncologie [Hôpital de La Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Aix Marseille Université (AMU), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Les Hôptaux universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Strasbourg, CHI Créteil, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU de la Martinique [Fort de France], Service de psychopathologie de l'enfant et de l'adolescent, psychiatrie générale [Avicenne], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service de biostatistique et information médicale de l’hôpital Saint Louis (Equipe ECSTRA) (SBIM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut national du cancer [Boulogne] (INCA)-Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Saint Louis [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Avicenne, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut national du cancer [Boulogne] (INCA)-CHU Saint Louis [APHP], Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut national du cancer [Boulogne] (INCA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint Louis [APHP]-Institut national du cancer [Boulogne] (INCA), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)

المصدر: JAMA Cardiology
JAMA Cardiology, American Medical Association 2019, 321 (3), pp.266. ⟨10.1001/jama.2018.20059⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Blood transfusion, Transplantation Conditioning, Ultrasonography, Doppler, Transcranial, medicine.medical_treatment, Graft vs Host Disease, Hematopoietic stem cell transplantation, 01 natural sciences, hydroxyurea, 0302 clinical medicine, 030212 general & internal medicine, Child, Stroke, Original Investigation, transfusions, Hematopoietic Stem Cell Transplantation, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, General Medicine, Allografts, Tissue Donors, Sickle cell anemia, 3. Good health, extracranial internal carotid artery Doppler sonography, Cerebrovascular Circulation, HSCT, Female, Blood Flow Velocity, medicine.medical_specialty, Anemia, Sickle Cell, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, cerebral MRI/MRA, Internal medicine, medicine, ischemic stroke, Humans, 0101 mathematics, Sibling, Propensity Score, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, transcranial Doppler imaging, business.industry, Siblings, 010102 general mathematics, medicine.disease, Transcranial Doppler, Transplantation, Propensity score matching, Ferritins, Quality of Life, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::97e2a8e2a461a60c710a2a976008002bTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02305907/documentTest

المؤلفون: Stephan Eliez, Pierre Gressens, Odile Boespflug-Tanguy, Monique Elmaleh-Bergès, Marie Schaer, Séverine Drunat, Bertrand Isidor, Karen Hernandez, Jorge Gallego, Wieland B. Huttner, Thierry Billette de Villemeur, Alain Verloes, Corinne Alberti, Marion Laurent, Nathalie Pouvreau, Vincent El Ghouzzi, Sandrine Passemard, Bénédicte Gérard

المساهمون: Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Robert Debré, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Epidémiologie Clinique et Evaluation Economique Appliquées aux Populations Vulnérables (ECEVE (U1123 / UMR_S_1123)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Génétique Moléculaire [CHRU Strasbourg], CHRU Strasbourg, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), GRC ConCer-LD, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Lorraine (UL), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Department of psychiatry, Geneva University Hospital (HUG)

المصدر: Cortex
Cortex, Elsevier, 2016, 74, pp.158-176. ⟨10.1016/j.cortex.2015.10.010⟩
Cortex, Vol. 74 (2016) pp. 158-176

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Microcephaly, Memory, Long-Term, Adolescent, hippocampus, Cognitive Neuroscience, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Hippocampus, Experimental and Cognitive Psychology, Neocortex, Nerve Tissue Proteins, Neuropsychological Tests, White matter, ASPM, memory, 03 medical and health sciences, Young Adult, ddc:616.89, 0302 clinical medicine, Cognition, medicine, Humans, human cerebral cortex, 10. No inequality, Child, Gyrification, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, MCPH, Long-term memory, [SDV.NEU.SC]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Cognitive Sciences, medicine.disease, White Matter, Brain development, 030104 developmental biology, Neuropsychology and Physiological Psychology, medicine.anatomical_structure, Cortical map, [SDV.BDD.EO]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Brain size, Mutation, Female, Psychology, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3062a96a98bac6253a321530bac38d8cTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02324797Test

المؤلفون: Monique Elmaleh-Bergès, Jeanne Lainé, Imen Dorboz, Odile Boespflug-Tanguy, Anne Bertrand, Jean-Hubert Caberg, Giovanni Stevanin, Marie Coutelier, Laurent Servais, Gisèle Bonne

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), laboratoire de génétique humaine, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Thérapie des maladies du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique, CHU du Sart-Tilman, Service d'imagerie pédiatrique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), département de physiologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], Unité d'Epileptologie Pédiatrique, Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service of Clinical Trials and Databases, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires, hôpital de la citadelle, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Administateur, HAL Sorbonne Université

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2014, 9 (1), pp.174. ⟨10.1186/s13023-014-0174-9⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2014, 9 (1), pp.174. ⟨10.1186/s13023-014-0174-9⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Blotting, Western, Nonsense mutation, Cell Culture Techniques, Mutation, Missense, Cardiomyopathy, Torsin, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cerebellar Diseases, medicine, Humans, Missense mutation, Genetics(clinical), Exome, Pharmacology (medical), Nuclear membrane, Genetics (clinical), Exome sequencing, 030304 developmental biology, Medicine(all), Dystonia, 0303 health sciences, Mutation, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Research, HSC70 Heat-Shock Proteins, General Medicine, Fibroblasts, medicine.disease, Immunohistochemistry, Molecular biology, Pedigree, 3. Good health, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Cerebellar atrophy, Cardiomyopathies, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Molecular Chaperones

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9fa96a6d23454d04bd3fe78514380825Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01110718/file/Dorboz_2014_Severe_dystonia,.pdfTest

المؤلفون: Julien Lefèvre, Jean-François Mangin, David Germanaud, Aurore Curie, D. Lamblin, Alain Verloes, Stephan Eliez, M. Bintner, Marie Schaer, Grégory Operto, Monique Elmaleh-Bergès, V. des Portes, Roberto Toro, Clara Fischer, Sandrine Passemard, Lucie Hertz-Pannier

المساهمون: Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale (U1129), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de recherche en NeuroImagerie Applicative Clinique et Translationnelle (UNIACT), Service NEUROSPIN (NEUROSPIN), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Laboratoire des Sciences de l'Information et des Systèmes (LSIS), Aix Marseille Université (AMU)-Université de Toulon (UTLN)-Arts et Métiers Paristech ENSAM Aix-en-Provence-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Sud Saint Pierre [Ile de la Réunion], Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Genève (UNIGE), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Unité Analyse et Traitement de l'Information (UNATI), University of Geneva [Switzerland], Stanford University School of Medicine [Stanford], Stanford University [Stanford], Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The cerebral MRIs of the ASPM control group were collected within the framework of a longitudinal study focusing on the brain development of patients with 22q11.2 deletion syndrome, funded by the Swiss National Research Foundation (grants 3200–063135, 3232–063134, and PP00B-102864 to S.E.), with additional support for MRI acquisition at the Center for Biomedical Imaging (www.cibm.ch). The cerebral MRIs of the PQBP1 patients and control groups were collected within the framework of a transversal study on X-linked mental retardation supported by a grant from the French Ministry of Health (PHRC national 2008) with additional support for MRI acquisition at the CERMEP in vivo imaging center (http://www.cermep.frTest). D.G., J.L, R.T., J.F.M., L.H.P. are funded by the Agence Nationale de la Recherche (ANR-12-JS03-001-01, MODEGY)., ANR-12-JS03-0001,MODEGY,Modèles et Descripteurs pour le développement du plissement cortical normal et pathologique(2012), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Stanford School of Medicine [Stanford], Stanford Medicine, Stanford University-Stanford University, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Arts et Métiers Paristech ENSAM Aix-en-Provence-Université de Toulon (UTLN)-Aix Marseille Université (AMU), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon

المصدر: NeuroImage
NeuroImage, Elsevier, 2014, 102 (2), pp.317-331. ⟨10.1016/j.neuroimage.2014.07.057⟩
NeuroImage, 2014, 102 (2), pp.317-331. ⟨10.1016/j.neuroimage.2014.07.057⟩
NeuroImage, Vol. 102P2 (2014) pp. 317-331

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Adolescent, Cognitive Neuroscience, [SDV]Life Sciences [q-bio], Population, Nerve Tissue Proteins, ASPM, Young Adult, 03 medical and health sciences, ddc:616.89, 0302 clinical medicine, Image Interpretation, Computer-Assisted, Humans, Spectral analysis, Child, education, Scaling, Gyrification, 030304 developmental biology, Cerebral Cortex, Brain Mapping, Spatial Analysis, 0303 health sciences, education.field_of_study, Allometry, Spectral, Nuclear Proteins, Complexity, Middle Aged, DNA-Binding Proteins, Neurology, Fetal Alcohol Spectrum Disorders, Simplified gyral pattern, Evolutionary biology, Mutation, Brain size, Microcephaly, Female, Carrier Proteins, Psychology, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7950116d8b0933d1622da7949d5931e7Test
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-01967177Test

المؤلفون: Laurence Legeai-Mallet, Nadia Messaddeq, Vincent Couloigner, Monique Elmaleh-Bergès, Stéphanie Pannier, Arnold Munnich, Raymond Romand

المساهمون: Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Oto-Rhino-Laryngologie-Chirurgie Cervico-faciale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Louis Pasteur - Strasbourg I, Service d'imagerie pédiatrique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), This research was supported by EUROGROW and GIS-Maladies Rares. APHP/ CANAM was awarded to SP, Peney, Maité, Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire ( IGBMC ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 )

المصدر: BBA-Biochimica et Biophysica Acta
BBA-Biochimica et Biophysica Acta, Elsevier, 2009, 1792 (2), pp.140-7. ⟨10.1016/j.bbadis.2008.11.010⟩
BBA-Biochimica et Biophysica Acta, 2009, 1792 (2), pp.140-7. ⟨10.1016/j.bbadis.2008.11.010⟩
BBA-Biochimica et Biophysica Acta, Elsevier, 2009, 1792 (2), pp.140-7. 〈10.1016/j.bbadis.2008.11.010〉

مصطلحات موضوعية: MESH : Tyrosine, Thanatophoric dysplasia, Labyrinth Diseases, Dwarfism, Hypochondroplasia, MESH: Tyrosine, Mice, 0302 clinical medicine, MESH: Animals, Achondroplasia, MESH: Heterozygote, 0303 health sciences, musculoskeletal system, MESH : Mice, Transgenic, Cell biology, Cochlea, medicine.anatomical_structure, MESH : Microscopy, Electron, Transmission, Chondrodysplasia, MESH: Microscopy, Electron, Transmission, Molecular Medicine, MESH : Mutation, musculoskeletal diseases, medicine.medical_specialty, MESH : Chondrodysplasia Punctata, MESH : Heterozygote, Chondrodysplasia Punctata, Heterozygote, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, MESH: Enzyme Activation, MESH: Mutation, MESH: Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3, MESH: Mice, Transgenic, Fgfr3, MESH : Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3, Mice, Transgenic, Biology, MESH : Labyrinth Diseases, 03 medical and health sciences, Microscopy, Electron, Transmission, Internal medicine, MESH : Hearing Loss, MESH : Mice, medicine, otorhinolaryngologic diseases, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Animals, Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3, Inner ear, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Hearing Loss, MESH: Hearing Loss, Molecular Biology, [ SDV.BBM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, MESH: Mice, 030304 developmental biology, MESH: Labyrinth Diseases, Fibroblast growth factor receptor 3, medicine.disease, MESH : Disease Models, Animal, MESH: Chondrodysplasia Punctata, Pillar cell, Enzyme Activation, Disease Models, Animal, stomatognathic diseases, Endocrinology, Organ of Corti, Mutation, Tyrosine, MESH : Animals, sense organs, MESH: Disease Models, Animal, MESH : Enzyme Activation, 030217 neurology & neurosurgery

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