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المؤلفون: Rajni Khajuria, Maria Pintaudi, Silvia Russo, Angus John Clarke, Nadia Bahi-Buisson, Barbara Montomoli, Laurent Villard, Victoria Voinova, Bruria Ben-Zeev, Kirstine Ravn, Edvige Veneselli, Thierry Bienvenu, Elisa Grillo, Francesca Cogliati, Vlatka Mejaški Bošnjak, Giorgio Pini, Mercedes Pineda, Milena Djuric, Caterina Lo Rizzo, Andreea Nissenkorn, Aglaia Vignoli, Joussef Hayek, Anne Marie Bisgaard, Dana Craiu, Alessandra Renieri, Kinga Hadzsiev, Elisa Frullanti, Aleksandra Djukic, Ana Roche Martínez, Francesca Mari, Judith Armstrong, Filomena Tiziana Papa
المساهمون: Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biochimie et biologie moléculaire, CHU Cochin [AP-HP], Medical Genetics, Kennedy Center, Child Neuropsychiatry Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, University Hospital AOUS, Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders at the Department of Pediatrics and the Institute for Genetic and Metabolic Disease (IGMD), Carol Davila university of Medicine and Pharmacy of Bucharest, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università di Camerino (UNICAM), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University of Medicine and Pharmacy 'Carol Davila' Bucharest (UMPCD), Università degli Studi di Camerino (UNICAM), Università degli Studi di Camerino = University of Camerino (UNICAM)
المصدر: International journal of genomics
International journal of genomics, Hindawi Publishing Corporation, 2019, 2019, pp.1-9. ⟨10.1155/2019/6956934⟩
INTERNATIONAL JOURNAL OF GENOMICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
International journal of genomics, 2019, 2019, pp.1-9. ⟨10.1155/2019/6956934⟩
International Journal of Genomics, Vol 2019 (2019)
International Journal of Genomics
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: lcsh:QH426-470, Article Subject, [SDV]Life Sciences [q-bio], CDKL5, MEDLINE, Pharmaceutical Science, Disease, computer.software_genre, Biochemistry, MECP2, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Intellectual disability, Genetics, medicine, Spectrum disorder, Molecular Biology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Database, business.industry, medicine.disease, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], 3. Good health, Clinical trial, lcsh:Genetics, FOXG1, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, business, computer, 030217 neurology & neurosurgery, Research Article
وصف الملف: text/xhtml; application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::49e1d23d18d3ea345b75cd863d42e133Test
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02417606Test -
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المؤلفون: Francesca Cogliati, Edvige Veneselli, Elisa Grillo, Kirstine Ravn, Mercedes Pineda, Thierry Bienvenu, Ana Roche-Martínez, Laurent Villard, Angus John Clarke, Vlatka Mejaški Bošnjak, Maria Pintaudi, Giorgio Pini, Milena Djuric, Silvia Russo, Judith Armstrong, Aglaia Vignoli, Béla Melegh, Nadia Bahi-Buisson, Anne-Marie Bisgaard, Anna Hryniewiecka-Jaworska, Francesca Mari, Dana Craiu, Alessandra Renieri, Bruria Ben Zeev, Noémi Polgár, Aleksandra Djukic
المساهمون: Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux (Inserm U745), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement (IFR71), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neuropédiatrie, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Medical Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Kennedy Center, Department of Medical Genetics and Child Development, University of Pecs, University of Medicine and Pharmacy 'Carol Davila' Bucharest (UMPCD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), university of Pécs, Carol Davila university of Medicine and Pharmacy of Bucharest
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2012, 33 (7), pp.1031-1036. ⟨10.1002/humu.22072⟩
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (7), pp.1031-1036. ⟨10.1002/humu.22072⟩مصطلحات موضوعية: Methyl-CpG-Binding Protein 2, [SDV]Life Sciences [q-bio], CDKL5, Rett syndrome, Biology, computer.software_genre, Bioinformatics, MECP2, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, Genotype-phenotype distinction, Databases, Genetic, Rett Syndrome, Genetics, medicine, Humans, Rett Networked Database, FOXG1, Genetics (clinical), ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Database, medicine.disease, 3. Good health, Clinical trial, Mutation, Mutation (genetic algorithm), [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], computer, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d567e010dffb2cfaa0c5c6077037d13fTest
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668676Test -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Neuray, Caroline, Maroofian, Reza, Scala, Marcello, Sultan, Tipu, Pai, Gurpur, Mojarrad, Majid, Khashab, Heba El, deHoll, Leigh, Yue, Wyatt, Alsaif, Hessa, Zanetti, Maria, Bello, Oscar, Person, Richard, Eslahi, Atieh, Khazaei, Zaynab, Feizabadi, Masoumeh, Efthymiou, Stephanie, El-Bassyouni, Hala, Soliman, Doaa, Tekes, Selahattin, Ozer, Leyla, Baltaci, Volkan, Khan, Suliman, Beetz, Christian, Amr, Khalda, Salpietro, Vincenzo, Jamshidi, Yalda, Alkuraya, Fowzan, Houlden, Henry
المساهمون: University College of London London (UCL), Paracelsus Medizinische Privatuniversität = Paracelsus Medical University (PMU), University of Genoa (UNIGE), IRCCS Istituto Giannina Gaslini Genoa, Italy, Children's Hospital Lahore, Institute of Child Health Lahore, Medical University of South Carolina Charleston (MUSC), Mashhad University of Medical Sciences, Ain Shams University (ASU), University of Oxford Oxford, GeneDx Gaithersburg, MD, USA, Khorasan Razavi Agricultural and Natural Resources Research and Education Center, National Research Centre Cairo, Egypt, Benha University (BU), Dicle University, CENTOGENE AG, University of London London, King Faisal Specialist Hospital Riyadh, Saudi Arabia (Research Centre), SYNaPS Study Group: Stanislav Groppa, Blagovesta Marinova Karashova, Wolfgang Nachbauer, Sylvia Boesch, Larissa Arning, Dagmar Timmann, Bru Cormand, Belen Pérez-Dueñas, Gabriella Di Rosa, Jatinder S Goraya, Tipu Sultan, Jun Mine, Daniela Avdjieva, Hadil Kathom, Radka Tincheva, Selina Banu, Mercedes Pineda-Marfa, Pierangelo Veggiotti, Michel D Ferrari, Alberto Verrotti, Giangluigi Marseglia, Salvatore Savasta, Mayte García-Silva, Alfons Macaya Ruiz, Barbara Garavaglia, Eugenia Borgione, Simona Portaro, Benigno Monteagudo Sanchez, Richard Boles, Savvas Papacostas, Michail Vikelis, Eleni Zamba Papanicolaou, Efthymios Dardiotis, Shazia Maqbool, Shahnaz Ibrahim, Salman Kirmani, Nuzhat Noureen Rana, Osama Atawneh, George Koutsis, Marianthi Breza, Salvatore Mangano, Carmela Scuderi, Eugenia Borgione, Giovanna Morello, Tanya Stojkovic, Massimi Zollo, Gali Heimer, Yves A Dauvilliers, Pasquale Striano, Issam Al-Khawaja, Fuad Al-Mutairi, Hamed Sherifa
المصدر: ISSN: 0006-8950.
مصطلحات موضوعية: GAD1, cleft palate, epilepsy, muscle weakness, neurodevelopmental delay, MESH: Abnormalities, Multiple, MESH: Age of Onset, MESH: Female, MESH: Glutamate Decarboxylase, MESH: Humans, MESH: Infant, MESH: Male, MESH: Muscle Hypotonia, MESH: Mutation, MESH: Neurodevelopmental Disorders, MESH: Alleles, MESH: Child, Preschool, MESH: Epilepsy, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32705143; hal-03369644; https://hal.umontpellier.fr/hal-03369644Test; PUBMED: 32705143; PUBMEDCENTRAL: PMC7447512
