المؤلفون: Michela, Lisjak, Alessia, De Caneva, Thibaut, Marais, Elena, Barbon, Maria Grazia, Biferi, Fabiola, Porro, Adi, Barzel, Lorena, Zentilin, Mark A, Kay, Federico, Mingozzi, Andrés F, Muro

المساهمون: International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Généthon, IRCCS Ospedale San Raffaele [Milan, Italy], Tel Aviv University (TAU), Stanford University, Spark Therapeutics [Philadelphia, PA, USA], Cappella, Marisa

المصدر: Frontiers in Genome Editing
Frontiers in Genome Editing, 2022, 4, ⟨10.3389/fgeed.2022.785698⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV] Life Sciences [q-bio], coagulation factor IX, tail clip test, GeneRide, albumin gene targeting, mouse model, [SDV]Life Sciences [q-bio], CRISPR/SaCas9

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5254977b67b65443f154a5bb72c8e238Test
https://hal.science/hal-03862537Test

المؤلفون: Maria Grazia Biferi, Marisa Cappella, Sahar Elouej

المساهمون: HAL-SU, Gestionnaire, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology
Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2021, 9, pp.62837. ⟨10.3389/fcell.2021.662837⟩
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Frontiers media, 2021, 9, pp.62837. ⟨10.3389/fcell.2021.662837⟩
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Frontiers media, 2021, 9, ⟨10.3389/fcell.2021.662837⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Mini Review, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic enhancement, Duchenne muscular dystrophy, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Gene delivery, Biology, Viral vector, ASOs, Cell and Developmental Biology, 03 medical and health sciences, Transduction (genetics), 0302 clinical medicine, medicine, NMD, Amyotrophic lateral sclerosis, Induced pluripotent stem cell, lcsh:QH301-705.5, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, AAV, Cell Biology, IPSCs, medicine.disease, gene therapy, [SDV.BIO] Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, lcsh:Biology (General), Neuroscience, Reprogramming, 030217 neurology & neurosurgery, MND, Developmental Biology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::37d7ae1fb0e99427fea1ea4f2d03b362Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03217251/documentTest

المؤلفون: Alexandre Bourgeois, Martine Barkats, Inger Lauritzen, Raphaëlle Pardossi-Piquard, Maria-Grazia Biferi, Frédéric Checler, Anaïs Bécot

المساهمون: Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM

المصدر: Translational Neurodegeneration
Translational Neurodegeneration, [London] : BioMed Central, 2012-, 2019, 8 (1), ⟨10.1186/s40035-019-0176-6⟩
Translational Neurodegeneration, Vol 8, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
Translational Neurodegeneration, [London] : BioMed Central, 2012-, 2019, 8, ⟨10.1186/s40035-019-0176-6⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Endosome, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cognitive Neuroscience, Immunocytochemistry, Endosomes, Presenilin, lcsh:RC346-429, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, symbols.namesake, 0302 clinical medicine, mental disorders, Extracellular, γ-Secretase inhibition, C99, APP-CTFs, lcsh:Neurology. Diseases of the nervous system, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Presenilin knockout, Chemistry, Research, trans-Golgi network, Extracellular vesicle, Golgi apparatus, Extracellular vesicles, Microvesicles, Cell biology, SorLA, 030104 developmental biology, symbols, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Neurology (clinical), Lysosomes, Alzheimer’s disease, 030217 neurology & neurosurgery, Intracellular, Homo- and hetero-oligomerization

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::edfc8b0e8451b44f6d787dd526cb4f11Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02556329Test

المؤلفون: Marisa Cappella, Chiara Ciotti, Mathilde Cohen-Tannoudji, Maria Grazia Biferi

المساهمون: Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Gestionnaire, Hal Sorbonne Université

المصدر: International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2019, 20 (18), pp.4388. ⟨10.3390/ijms20184388⟩
International Journal of Molecular Sciences, 2019, 20 (18), pp.4388. ⟨10.3390/ijms20184388⟩
International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 18, p 4388 (2019)

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Genetic Vectors, Gene Expression, lentiviral vectors, Review, lcsh:Chemistry, Superoxide Dismutase-1, Gene therapy, RNA interference, Animals, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Molecular Targeted Therapy, Transgenes, lcsh:QH301-705.5, Gene Editing, Motor Neurons, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, C9orf72 Protein, Amyotrophic Lateral Sclerosis, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Gene Transfer Techniques, AAV, Genetic Therapy, Disease Models, Animal, Treatment Outcome, lcsh:Biology (General), lcsh:QD1-999, Mutation, antisense oligonucleotides, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::3717835a8eeb22928ce692859ecad5faTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02343415Test

المؤلفون: Thibaut Marais, Federico Mingozzi, Elena Barbon, Maria-Grazia Biferi, Sandra Le Quellec, Claude Negrier, Amit C. Nathawani, Nathalie Enjolras, Jean-Claude Bordet, Allison P Dane, Yesim Dargaud

المساهمون: Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Unité de recherche sur l'hémophilie et les maladies hémorragiques constitutionnelles - EA3735, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM

المصدر: Thromb Haemost
Thromb Haemost, 2019, 119, pp.1956-1967. ⟨10.1055/s-0039-1697658⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Blood Platelets, Genetic enhancement, Transgene, [SDV]Life Sciences [q-bio], Blotting, Western, Genetic Vectors, Mice, Transgenic, 030204 cardiovascular system & hematology, Biology, Hemophilia B, law.invention, Viral vector, Factor IX, 03 medical and health sciences, Mice, 0302 clinical medicine, In vivo, law, Cell Line, Tumor, medicine, Animals, Humans, Vector (molecular biology), Transgenes, Blood Coagulation, Hemostasis, Genetic Variation, Hematology, Genetic Therapy, Dependovirus, Molecular biology, 3. Good health, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, HEK293 Cells, Phenotype, Coagulation, Liver, Recombinant DNA, medicine.drug, Protein Binding

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::377687d168dd27a1d86f0863c65320caTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02880804Test

المؤلفون: Maria Chatzifrangkeskou, Matteo Dal Ferro, Nathalie Mougenot, Maria-Grazia Biferi, Silvia Crasto, Solenne Chardonnet, Petra Knaus, Wolfgang H. Goldmann, Antoine Muchir, Alain Schmitt, David Yadin, Mathilde Cohen-Tannoudji, Elisa Di Pasquale, Thibaut Marais, Howard J. Worman, Yannick Tanguy, Blanca Morales Rodriguez, Gisèle Bonne, Imen Jebeniani, Coline Macquart, Michel Pucéat

المساهمون: Centre de Recherche en Myologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Freie Universität Berlin, Sorbonne Université (SU), Plateforme Post-génomique de la Pitié-Salpêtrière (P3S), UMS omique (OMIQUE), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Phénotypage du petit animal (UMS28), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Istituto Clinico Humanitas [Milan] (IRCCS Milan), Humanitas University [Milan] (Hunimed), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), University of Trieste, Columbia University [New York], Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plateforme Post-génomique de la Pitié-Salpêtrière (PASS-P3S), Unité Mixte de Service Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé (PASS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Università degli studi di Trieste = University of Trieste, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2018, 27 (17), pp.3060-3078. ⟨10.1093/hmg/ddy215⟩
Human Molecular Genetics, 2018, 27 (17), pp.3060-3078. ⟨10.1093/hmg/ddy215⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Cardiomyopathy, Dilated, Cofilin 1, Male, 0301 basic medicine, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cardiomyopathy, macromolecular substances, Gene mutation, Biology, environment and public health, LMNA, Mice, Young Adult, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Genetics, medicine, Animals, Humans, Phosphorylation, Molecular Biology, Genetics (clinical), Actin, Mitogen-Activated Protein Kinase 1, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Mitogen-Activated Protein Kinase 3, Heart, General Medicine, Middle Aged, Lamin Type A, medicine.disease, Actins, Cell biology, 030104 developmental biology, Actin depolymerizing factor, Case-Control Studies, Mutation, Female, Original Article, Lamin, Signal Transduction

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::72a95a7b94bc5aa0c4824e89ab7b098aTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01962065Test

المؤلفون: Sophie Pagnotta, Maria Grazia Biferi, Frédéric Checler, Raphaëlle Pardossi-Piquard, Pascale N. Lacor, Inger Lauritzen, Charlotte Bauer, Martine Barkats, William L. Klein, Alexandre Bourgeois

المساهمون: Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Centre Commun de Microscopie Appliquée (CCMA), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Northwestern University [Evanston], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Pagnotta, Sophie

المصدر: Acta Neuropathologica
Acta Neuropathologica, 2016, 132 (2), pp.257-276. ⟨10.1007/s00401-016-1577-6⟩
Acta Neuropathologica, Springer Verlag, 2016, 132 (2), pp.257-276. ⟨10.1007/s00401-016-1577-6⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, Endosome, [SDV]Life Sciences [q-bio], Clinical Neurology, Mice, Transgenic, Endosomes, Disease, Biology, Pathology and Forensic Medicine, Amyloid beta-Protein Precursor, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Aggregation, 0302 clinical medicine, Alzheimer Disease, In vivo, Triple-transgenic mouse, medicine, Autophagy, Animals, γ-Secretase inhibition, C99, Neurons, Original Paper, Amyloid beta-Peptides, Brain, medicine.disease, 3. Good health, Mice, Inbred C57BL, [SDV] Life Sciences [q-bio], Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, biology.protein, Alzheimer, Immunohistochemistry, Neurology (clinical), Amyloid Precursor Protein Secretases, Alzheimer's disease, Lysosomes, Amyloid precursor protein secretase, 030217 neurology & neurosurgery, Function (biology)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a706bff1e0aa8fb3105e5d299a611737Test
https://hal.science/hal-02111838Test

المؤلفون: Martina Marinello, Giovanni Stevanin, Khalid Hamid El Hachimi, Annie Sittler, Merle Ruberg, Martine Barkats, Alexis Brice, Maria-Grazia Biferi, Sandro Alves, Thibaut Marais, Nathalie Cartier, Denis Furling

المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), Service MIRCEN (MIRCEN), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), HAL UPMC, Gestionnaire, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay

المصدر: Molecular Neurodegeneration
Molecular Neurodegeneration, 2016, 11, pp.58. ⟨10.1186/s13024-016-0123-2⟩
Molecular Neurodegeneration, BioMed Central, 2016, 11, pp.58. ⟨10.1186/s13024-016-0123-2⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Cerebellum, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Ataxin 7, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Mutant, Clinical Neurology, RNA-binding protein, DNA-binding protein, Viral vector, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, medicine, Animals, Humans, Spinocerebellar Ataxias, SCA7 patients, Molecular Biology, Neuroinflammation, Ataxin-7, Neurons, biology, Lentivirus, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, RNA-Binding Proteins, Molecular biology, Phenotype, DNA-Binding Proteins, Mice, Inbred C57BL, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, RNA binding-proteins, biology.protein, Female, Ataxia, Neurology (clinical), Lentiviral vector, 030217 neurology & neurosurgery, SCA7 mouse model, Research Article

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::204f837e2215530a23517f3b46759167Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01371536Test