المؤلفون: Thompson, Kyle, Bianchi, Lucas, Rastelli, Francesca, Piron-Prunier, Florence, Ayciriex, Sophie, Besmond, Claude, Hubert, Laurence, Barth, Magalie, Barbosa, Inês, Deshpande, Charu, Chitre, Manali, Mehta, Sarju, Wever, Eric J.M., Marcorelles, Pascale, Donkervoort, Sandra, Saade, Dimah, Bönnemann, Carsten, Chao, Katherine, Cai, Chunyu, Iannaccone, Susan, Dean, Andrew, Mcfarland, Robert, Vaz, Frédéric, Delahodde, Agnès, Taylor, Robert, Rötig, Agnès

المساهمون: Newcastle University Newcastle, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Sciences Analytiques (ISA), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), King‘s College London, Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust London, Cambridge University Hospitals - NHS (CUH), University of Cambridge UK (CAM), University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA), Amsterdam Public Health Research Institute The Netherlands, Amsterdam UMC - Amsterdam University Medical Center, Laboratoire sur les interactions Epithéliums Neurones (LIEN), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), National Institute of Neurological Disorders and Stroke Bethesda (NINDS), National Institutes of Health Bethesda, MD, USA (NIH), Broad Institute of MIT and Harvard (BROAD INSTITUTE), Harvard Medical School Boston (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital Boston, University of Texas Southwestern Medical Center Dallas, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010), ANR-15-RAR3-0012,GENOMIT,Mitochondrial Disorders- from a pan-European Registry to medical genetics, toward molecular mechanisms and new therapeutic options(2015), ANR-16-CE16-0025,MitoMotor,Mutations du gène CHCHD10: comment un déficit mitochondrial conduit à la mort des motoneurones(2016)

المصدر: EISSN: 2666-2477 ; Human Genetics and Genomics Advances ; https://hal.science/hal-03675447Test ; Human Genetics and Genomics Advances, 2022, 3 (2), pp.100097. ⟨10.1016/j.xhgg.2022.100097⟩ ; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000136?via%3DihubTest

مصطلحات موضوعية: OXPHOS defect, WES/WGS, cardiolipin, mitochondria, mitochondrial disease, mitochondrial phospholipid, [CHIM.ANAL]Chemical Sciences/Analytical chemistry, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [CHIM]Chemical Sciences

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35321494; hal-03675447; https://hal.science/hal-03675447Test; https://hal.science/hal-03675447/documentTest; https://hal.science/hal-03675447/file/A1608201-6CCE-4BB0-A991-F48AA09F9EF7.pdf%26pub_id%3D281161Test; PUBMED: 35321494; PUBMEDCENTRAL: PMC8935507

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100097Test
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المؤلفون: Collier, Jack, Guissart, Claire, Oláhová, Monika, Sasorith, Souphatta, Piron-Prunier, Florence, Suomi, Fumi, Zhang, David, Martinez-Lopez, Nuria, Leboucq, Nicolas, Bahr, Angela, Azzarello-Burri, Silvia, Reich, Selina, Schöls, Ludger, Polvikoski, Tuomo, Meyer, Pierre, Larrieu, Lise, Schaefer, Andrew, Alsaif, Hessa, Alyamani, Suad, Zuchner, Stephan, Barbosa, Inês, Deshpande, Charu, Pyle, Angela, Rauch, Anita, Synofzik, Matthis, Alkuraya, Fowzan, Rivier, Francois, Ryten, Mina, Mcfarland, Robert, Delahodde, Agnès, Mcwilliams, Thomas, Koenig, Michel, Taylor, Robert

المساهمون: Newcastle University Newcastle, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, University College of London London (UCL), Albert Einstein College of Medicine New York, Universität Zürich Zürich = University of Zurich (UZH), Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen, University of Miami Leonard M. Miller School of Medicine (UMMSM), King‘s College London, Guy's and St Thomas' Hospital London

المصدر: ISSN: 0028-4793.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03270279; https://hal.science/hal-03270279Test; https://hal.science/hal-03270279/documentTest; https://hal.science/hal-03270279/file/2021%20Collier%20et%20al.%20Developmental%20consequences%20of%20defective%20ATG7.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1915722Test
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المؤلفون: Di Punzio, Giulia, Di Noia, Maria, Antonietta, Delahodde, Agnès, Sellem, Carole, H., Donnini, Claudia, Palmieri, Luigi, Lodi, Tiziana, Dallabona, Cristina

المساهمون: Università degli studi di Parma = University of Parma (UNIPR), Università degli studi di Bari Aldo Moro = University of Bari Aldo Moro (UNIBA), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: yeast model, mitochondrial diseases, ANT1 mutations, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology

العلاقة: hal-03382918; https://hal.science/hal-03382918Test; https://hal.science/hal-03382918/documentTest; https://hal.science/hal-03382918/file/2021%20%20ANT%20ijms.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms22094461Test
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المؤلفون: Ait-El-Mkadem, Samira, Dayem-Quere, Manal, Gusic, Mirjana, Chaussenot, Annabelle, Bannwarth, Sylvie, François, Bérengère, Genin, Emmanuelle C., Fragaki, Konstantina, Volker-Touw, Catharina L.M., Vasnier, Christelle, Serre, Valérie, Gassen, Koen L.I., Van, Lespinasse, Françoise, Richter, Susan, Eisenhofer, Graeme, Rouzier, Cécile, Mochel, Fanny, de Saint-Martin, Anne, Abi Warde, Marie-Thérèse, Velde, Monique G.M., de Sain-van Der, Jans, Judith J.M., Amiel, Jeanne, Avsec, Ziga, Mertes, Christian, Haack, Tobias B., Strom, Tim, Meitinger, Thomas, Bonnen, Penelope E., Taylor, Robert W., Gagneur, Julien, Hasselt, Peter M., Van, Rötig, Agnès, Delahodde, Agnès, Prokisch, Holger, Fuchs, Sabine A., Paquis-Flucklinger, Véronique

المساهمون: Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases-Nice Teaching Hospital, Technische Universität Munchen - Technical University Munich - Université Technique de Munich (TUM), Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health (HMGU), University Medical Center Utrecht (UMCU), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University Hospital Carl Gustav Carus, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Newcastle University Newcastle -International Centre for Life-Institute of Genetic Medicine, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: FDMITO, BIOCELL, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27989324; hal-02185218; https://hal.science/hal-02185218Test; https://hal.science/hal-02185218/documentTest; https://hal.science/hal-02185218/file/PIIS000292971630492X.pdfTest; PUBMED: 27989324; PUBMEDCENTRAL: PMC5223029

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.014Test
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المؤلفون: Kyle Thompson, Lucas Bianchi, Francesca Rastelli, Florence Piron-Prunier, Sophie Ayciriex, Claude Besmond, Laurence Hubert, Magalie Barth, Inês A. Barbosa, Charu Deshpande, Manali Chitre, Sarju G. Mehta, Eric J.M. Wever, Pascale Marcorelles, Sandra Donkervoort, Dimah Saade, Carsten G. Bönnemann, Katherine R. Chao, Chunyu Cai, Susan T. Iannaccone, Andrew F. Dean, Robert McFarland, Frédéric M. Vaz, Agnès Delahodde, Robert W. Taylor, Agnès Rötig

المساهمون: Newcastle University [Newcastle], Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Sciences Analytiques (ISA), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), King‘s College London, Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust [London], Cambridge University Hospitals - NHS (CUH), University of Cambridge [UK] (CAM), University of Amsterdam [Amsterdam] (UvA), Amsterdam Public Health Research Institute [The Netherlands], Amsterdam UMC - Amsterdam University Medical Center, Laboratoire sur les interactions Epithéliums Neurones (LIEN), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda] (NINDS), National Institutes of Health [Bethesda] (NIH), Broad Institute of MIT and Harvard (BROAD INSTITUTE), Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital [Boston], University of Texas Southwestern Medical Center [Dallas], Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, This study was financially supported by the Agence Nationale de la Recherche through the Investissements d'Avenir program ANR-10-IAHU-01 (A.R., L.B., C.B., and L.H.), the E-Rare project GENOMIT (01GM1207, A.R. and L.B.), the French National Agency for Research (ANR-16-CE16-0025-04, A.D. and F.P.-P.), and the 'Association Francaise contre les Myopathies' (AFM -MITOSCREEN, project no. 17122, A.D. and F.P.-P.). We acknowledge the use of bioresources of the Necker Imagine DNA biobank (BB-033-00065). R.M. and R.W.T. are supported by the Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research (203105/Z/16/Z), the Medical Research Council (MRC) International Center for Genomic Medicine in Neuromuscular Disease (MR/S005021/1), the Mitochondrial Disease Patient Cohort (UK) (G0800674), the UK NIHR Biomedical Research Center for Aging and Age-Related Disease Award to the Newcastle upon Tyne Foundation Hospitals NHS Trust, the Lily Foundation, and the UK NHS Specialist Commissioners, which funds the 'Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children' Diagnostic Service in Newcastle upon Tyne. R.W.T. also receives financial support from the Pathology Society. K.T. and I.A.B. were supported by the Lily Foundation. C.G.B. is supported by intramural funds from the NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Sequencing and analysis were provided by the Broad Institute of MIT and Harvard Center for Mendelian Genomics (Broad CMG) and was funded by the National Human Genome Research Institute, the National Eye Institute, and the National Heart, Lung, and Blood Institute grant UM1 HG008900 to Daniel MacArthur and Heidi Rehm., ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010), Bussy, Agnès, Instituts Hospitalo-Universitaires - Institut Hospitalo-Universitaire Imagine - - Imagine2010 - ANR-10-IAHU-0001 - IAHU - VALID, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, APH - Personalized Medicine, APH - Methodology

المصدر: Human Genetics and Genomics Advances
Human Genetics and Genomics Advances, 2022, 3 (2), pp.100097. ⟨10.1016/j.xhgg.2022.100097⟩
Human Genetics and Genomics Advances, 3(2):100097. Cell Press

مصطلحات موضوعية: [CHIM.ANAL] Chemical Sciences/Analytical chemistry, WES/WGS, OXPHOS defect, mitochondria, mitochondrial disease, [CHIM.ANAL]Chemical Sciences/Analytical chemistry, [CHIM] Chemical Sciences, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Molecular Medicine, [CHIM]Chemical Sciences, mitochondrial phospholipid, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, cardiolipin, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::845949268475179eac545666254a5049Test
https://hal.science/hal-03675447Test

المؤلفون: Guimier, Anne, Gordon, Christopher T., Godard, François, Ravenscroft, Gianina, Oufadem, Myriam, Vasnier, Christelle, Rambaud, Caroline, Nitschke, Patrick, Bole-Feysot, Christine, Masson, Cécile, Dauger, Stéphane, Longman, Cheryl, Laing, Nigel G., Kugener, Béatrice, Bonnet, Damien, Bouvagnet, Patrice, Di Filippo, Sylvie, Probst, Vincent, Redon, Richard, Charron, Philippe, Rötig, Agnès, Lyonnet, Stanislas, Dautant, Alain, Pontual, Loïc, De, Rago, Jean-Paul, Di, Delahodde, Agnès, Amiel, Jeanne

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research WA 6009, Institut de génétique et microbiologie Orsay (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Stress Abiotiques et Différenciation des Végétaux Cultivés (SADV), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lille, Sciences et Technologies, Institut Charles Viollette (ICV) - EA 7394 (ICV), Université d'Artois (UA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Institut Supérieur d'Agriculture-Université de Lille, Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition, inflammation et dysfonctionnement de l'axe intestin-cerveau (ADEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), West of Scotland Regional Genetics Service, Physiologie integrée du système d'éveil, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Sommeil Pédiatrique (Hôpital Mère-Enfant), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Cardiogénétique, CHU de Lyon HCL-GH Est-Hôpital Louis Pradel, Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Cardiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010)

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27523598; hal-01831600; https://hal.science/hal-01831600Test; https://hal.science/hal-01831600/documentTest; https://hal.science/hal-01831600/file/1-s2.0-S0002929716302257-main.pdfTest; PUBMED: 27523598

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.021Test
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https://hal.science/hal-01831600/file/1-s2.0-S0002929716302257-main.pdfTest

المؤلفون: Facchinello, Nicola, Laquatra, Claudio, Locatello, Lisa, Beffagna, Giorgia, Brañas Casas, Raquel, Fornetto, Chiara, Dinarello, Alberto, Martorano, Laura, Vettori, Andrea, Risato, Giovanni, Celeghin, Rudy, Meneghetti, Giacomo, Santoro, Massimo Mattia, Delahodde, Agnes, Vanzi, Francesco, Rasola, Andrea, Dalla Valle, Luisa, Rasotto, Maria Berica, Lodi, Tiziana, Baruffini, Enrico, Argenton, Francesco, Tiso, Natascia

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 2041-4889 ; Cell Death and Disease ; https://hal.science/hal-03129093Test ; Cell Death and Disease, 2021, 12 (1), pp.1--18. ⟨10.1038/s41419-020-03359-z⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03129093; https://hal.science/hal-03129093Test; PUBMEDCENTRAL: PMC7815880

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41419-020-03359-zTest
https://hal.science/hal-03129093Test

المؤلفون: Mehawej, Cybel, Delahodde, Agnès, Legeai-Mallet, Laurence, Delague, Valérie, Kaci, Nabil, Desvignes, Jean-Pierre, Kibar, Zoha, Capo-Chichi, José-Mario, Chouery, Eliane, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie, Mégarbané, André

المساهمون: Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Unité de génétique médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de génétique et microbiologie Orsay (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center of Excellence in Neuroscience of Université de Montréal Canada, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine / Research Center of the Sainte-Justine University Hospital Montreal, Canada, Université de Montréal (UdeM)-CHU Sainte Justine Montréal -Université de Montréal (UdeM)-CHU Sainte Justine Montréal, Department of Obstetrics and Gynecology Montréal, Canada, Université de Montréal (UdeM), CM was supported by the ‘‘Agence Universitaire de la Francophonie’’. We also thank the ‘‘Association Me´dicale Franco-Libanaise’’ and the ‘‘Conseil de Recherche de l’Universite´ Saint-Joseph’’ for their funding.

المصدر: ISSN: 1553-7390.

مصطلحات موضوعية: Ossification, Mutant strains, Yeast, Dysplasia, Chondrocytes, Saccharomyces cerevisiae, Cartilage, Mitochondria, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24786642; hal-01680942; https://hal.science/hal-01680942Test; https://hal.science/hal-01680942/documentTest; https://hal.science/hal-01680942/file/journal.pgen.1004311.PDFTest; PUBMED: 24786642

الإتاحة: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004311Test
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https://hal.science/hal-01680942/documentTest
https://hal.science/hal-01680942/file/journal.pgen.1004311.PDFTest

المؤلفون: Soreze, Yohan, Boutron, Audrey, Habarou, Florence, Barnerias, Christine, Nonnenmacher, Luc, Delpech, Hélène, Mamoune, Asmaa, Chrétien, Dominique, Hubert, Laurence, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Correia, Isabelle, Sardet, Claude, Boddaert, Nathalie, Hamel, Yamina, Delahodde, Agnès, Ottolenghi, Chris, de Lonlay, Pascale

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Biochimie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Pharmacologie, toxicologie et signalisation cellulaire (U747), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Neurologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Plateforme de génomique SFR Necker, Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut de génétique et microbiologie Orsay (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), This work was supported by the Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme Adulte (SFEIMA) to YS, Association Française contre les Myopathies grant number 15947 , Fondation Bettencourt to AM, Connaître les Syndromes Cérébelleux to AM, Association Noa Luu, Association Nos Anges and Fondation Lejeune grant 2011 - 2012 .

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://inserm.hal.science/inserm-00938361Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8 (1), pp.192. ⟨10.1186/1750-1172-8-192⟩.

مصطلحات موضوعية: LIPT1, Leigh disease, Pyruvate dehydrogenase, Alphaketoglutarate dehydrogenase lipoic acid, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24341803; inserm-00938361; https://inserm.hal.science/inserm-00938361Test; https://inserm.hal.science/inserm-00938361/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-00938361/file/1750-1172-8-192.pdfTest; PUBMED: 24341803

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المؤلفون: Michot, Caroline, Hubert, Laurence, Brivet, Michele, de Meirleir, Linda, Valayannopoulos, Vassili, Müller-Felber, Wolfgang, Venkateswaran, Ramesh, Ogier de Baulny, Helene, Desguerre, Isabelle, Altuzarra, Cécilia, Thompson, Elizabeth, Smitka, Martin, Hübner, Angela, Husson, Marie, Horvath, Rita, Chinnery, Patrick, Vaz, Frederic M, Munnich, Arnold, Elpeleg, Orly, Delahodde, Agnès, de Keyser, Yves, de Lonlay, Pascale

المساهمون: Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Metabolic Diseases, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), biochemistry, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Pediatric neurology- metabolic diseases, UZ Brussel, Department of Neuro-Metabolism, Department of Pediatrics, Ludwig Maximilian University Munich = Ludwig Maximilians Universität München (LMU), Pediatrics, Newcastle General Hospital, pediatric metabolic unit, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), SA Clinical Genetics, Women's & Children's Hospital, Neuropaediatrics, Children's Hospital, Technical University Dresden, CHU Bordeaux, Mitochondrial Research Group, Institute for Aging and Health, Newcastle University Newcastle, Mitochondrial Research Group, Northumbria University Newcastle, Department of Clinical Chemistry, Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum Amsterdam (AMC), University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA)-University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA), Hadassah Medical Center, Institut de génétique et microbiologie Orsay (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: Life Sciences

العلاقة: hal-00552397; https://hal.science/hal-00552397Test; https://hal.science/hal-00552397/documentTest; https://hal.science/hal-00552397/file/PEER_stage2_10.1002%252Fhumu.21282.pdfTest

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