المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Habib, Walid, Abi, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Régis, Cuvelier, Marie-Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, C, Sechter, Claire, Souchon, Pierre-François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المساهمون: Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Amiens-Picardie, Children's University Hospital Queen Fabiola Bruxelles, Belgium, Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier de Calais, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, CH Bretagne Sud, Association Française des Pédiatres Endocrinologues Libéraux (AFPEL), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: homozygous variant, small for gestational age, IGF-I, fetal growth restriction, IGF1R, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31586944; hal-02435128; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/file/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Increasing%20knowledge%20in%20IGF1R%20defects%20lessons%20fro.pdfTest; PUBMED: 31586944; WOS: 000518193900003

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106328Test
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المؤلفون: Habib, Walid, Abi, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine, D, Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM)

المصدر: ISSN: 2375-2548 ; Science Advances ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873Test ; Science Advances , 2019, 5 (2), pp.eaau9425. ⟨10.1126/sciadv.aau9425⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

العلاقة: hal-02090873; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/file/eaau9425.full.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1126/sciadv.aau9425Test
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المؤلفون: Habib, Walid, Abi, Brioude, Frédéric, Edouard, Thomas, Bennett, James T., Lienhardt-Roussie, Anne, Tixier, Frédérique, Salem, Jennifer, Yuen, Tony, Azzi, Salah, Le Bouc, Yves, Harbison, Madeleine, D, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan (CPTP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), University of Washington Seattle, CHU Limoges, Hôpital Debrousse, Hospices Civils de Lyon (HCL), Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM)

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD.EO]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis

العلاقة: hal-01737991; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01737991Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01737991/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01737991/file/gim2017105.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/gim.2017.105Test
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المؤلفون: Abi Habib, Walid, Brioude, Frederic, Azzi, Salah, Salem, Jennifer, das Neves, Cristina, Personnier, Claire, Chantot-Bastaraud, Sandra, Keren, Boris, Le Bouc, Yves, Harbison, Madeleine, D, Netchine, Irene

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), The Babraham Institute Cambridge, UK, CHI Poissy-Saint-Germain, Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM), This work was supported by the Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM),funding from the Université Pierre et Marie Curie (UPMC-Paris6), the Agence Nationale de laRecherche (ANR EPIFEGRO 2010), a Pfizer grant, and a 2010 grant from Agence de Biomédecine.WAH was supported by the People Programme (Marie Curie Actions) of the European Union's SeventhFramework Programme FP7/ITN Ingenium 2007-2013/ under REA grant agreement n° 290123 and bythe Société Française d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique with a Lilly grant.F.B was supported by Novonordisk Grant « Growth Hormone, Growth and Metabolism ».

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: IGF2/H19 imprinted domain, imprinting control region 1, deletions, hypomethylation, Silver-Russell syndrome, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27701793; hal-04026539; https://hal.science/hal-04026539Test; https://hal.science/hal-04026539/documentTest; https://hal.science/hal-04026539/file/Habib_et_al-2016-Human_Mutation.pdfTest; PUBMED: 27701793; WOS: 000390349700013

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23131Test
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المؤلفون: Azzi, Salah, Salem, Jennifer, Thibaud, Nathalie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Lieber, Eli, Netchine, Irène, Harbison, Madeleine D.

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Epigenetics Programme, The Babraham Institute Cambridge, UK, MAGIC Foundation, Department of Psychiatry and Biobehavioral Sciences, University of California Los Angeles (UCLA), University of California (UC)-University of California (UC), Department of Pediatrics New York, Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: hal-01293084; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01293084Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01293084/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01293084/file/J%20Med%20Genet-2015Test-Azzi-446-53.pdf

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102979Test
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المؤلفون: Demars, Julie, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Syin Lee, Kai, Shmela, Mansur, Faivre, Laurence, Weill, Jacques, Odent, Sylvie, Azzi, Salah, Callier, Patrick, Lucas, Josette, Dubourg, Christèle, Andrieux, Joris, Le Bouc, Yves, El-Osta, Assam, Gicquel, Christine

المساهمون: Epigenetics in Human Health and Disease, Baker IDI Heart and Diabetes Institute, Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Experimental Cardiology, Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum Amsterdam (AMC), University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA)-University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA)-Heart Failure Research Center (HFRC), Service d'endocrinologie pédiatrique CHU Lille, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), This work was supported by the National Health and Medical Research Council of Australia (Project grant 472637), the Baker IDI Heart and Diabetes Institute, the Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMPC U938, Université Pierre et Marie Curie Paris 6 and Assistance Publique Hopitaux de Paris.

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: fetal growth, genomic imprinting, copy number variation, 11p15 region, Silver-Russell syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, MESH: Base Sequence, MESH: Male, MESH: Pedigree, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, MESH: Silver-Russell Syndrome, MESH: Adult, MESH: Beckwith-Wiedemann Syndrome, MESH: Chromosomes, Human, Pair 11, MESH: Comparative Genomic Hybridization, MESH: DNA Copy Number Variations, MESH: DNA Methylation, MESH: Female, MESH: Genomic Imprinting, MESH: Humans, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/21780245; inserm-00610827; https://inserm.hal.science/inserm-00610827Test; https://inserm.hal.science/inserm-00610827/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-00610827/file/CNV_manuscript_14122010.pdfTest; PUBMED: 21780245

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.21558Test
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المؤلفون: Azzi, Salah, Steunou, Virginie, Rousseau, Alexandra, Rossignol, Sylvie, Thibaud, Nathalie, Danton, Fabienne, Le Jule, Marilyne, Gicquel, Christine, Le Bouc, Yves, Netchine, Irene

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Epigenetics in Human Health and Disease, Baker IDI Heart and Diabetes Institute

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: Life Sciences

العلاقة: hal-00612006; https://hal.science/hal-00612006Test; https://hal.science/hal-00612006/documentTest; https://hal.science/hal-00612006/file/PEER_stage2_10.1002%252Fhumu.21403.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.21403Test
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المؤلفون: Abi Habib, Walid, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Éloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine D., Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York] (MSSM)

المصدر: Science Advances
Science Advances, American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2019, 5 (2), pp.eaau9425. ⟨10.1126/sciadv.aau9425⟩

مصطلحات موضوعية: Chromosomes, Human, Pair 14, Male, Chromosomes, Human, Pair 11, Calcium-Binding Proteins, SciAdv r-articles, Membrane Proteins, Human Genetics, DNA Methylation, Epigenesis, Genetic, Genomic Imprinting, Silver-Russell Syndrome, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], parasitic diseases, Humans, Female, Research Articles, Research Article

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::90203985169791de2c169a06531f9006Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/documentTest

المؤلفون: Geoffron, Sophie, Abi Habib, Walid, Chantot-Bastaraud, Sandra, Dubern, Beatrice, Steunou, Virginie, Azzi, Salah, Afenjar, Alexandra, Busa, Tiffany, Pinheiro Canton, Ana, Chalouhi, Christel, Dufourg, Marie-Noëlle, Esteva, Blandine, Fradin, Mélanie, Genevieve, David, Heide, Solveig, Isidor, Bertrand, Linglart, Agnès, Morice Picard, Fanny, Naud-Saudreau, Catherine, Oliver Petit, Isabelle, Philip, Nicole, Pienkowski, Catherine, Rio, Marlène, Rossignol, Sylvie, Tauber, Maïthé, Thevenon, Julien, Vu-Hong, Thuy-Ai, Harbison, Madeleine, D, Salem, Jennifer, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène, Giabicani, Eloïse

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Universidade de São Paulo Medical School (FMUSP), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de pédiatrie générale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Montpellier, Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Thérapie génique, Génomique et Epigénomique (U 1169), Molecular Imaging Research Center Fontenay-aux-Roses (MIRCEN), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bretagne Sud - Lorient (UBS Lorient), Université de Bretagne Sud (UBS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Axe 3 : organisation structurale multiéchelle des matériaux (SPCTS-AXE3), Science des Procédés Céramiques et de Traitements de Surface (SPCTS), Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Ecole Nationale Supérieure de Céramique Industrielle (ENSCI)-Institut des Procédés Appliqués aux Matériaux (IPAM), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0021-972X.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29659920; hal-01926795; https://hal.science/hal-01926795Test; PUBMED: 29659920; WOS: WOS:000438162300004

الإتاحة: https://doi.org/10.1210/jc.2017-02152Test
https://hal.science/hal-01926795Test

المؤلفون: Heide, Solveig, Chantot-Bastaraud, Sandra, Keren, Boris, Harbison, Madeleine, D, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Michot, Caroline, Lackmy-Port Lys, Marilyn, Demeer, Bénédicte, Heinrichs, Claudine, Newfield, Ron, Sarda, Pierre, van Maldergem, Lionel, Trifard, Véronique, Giabicani, Eloïse, Siffroi, Jean-Pierre, Le Bouc, Yves, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM), The Babraham Institute Cambridge, UK, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pointe-à-Pitre / Abymes Guadeloupe, Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université libre de Bruxelles (ULB), University of California San Diego (UC San Diego), University of California (UC), Rady Children's Hospital San Diego, Service de Génétique, Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Départemental - Hôpital de La Roche-sur-Yon (CHD Vendée), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: 11p15 Duplication, Beckwith-wiedemann Syndrome, Cnv, Imprinting Disorder, Silver Russell Syndrome, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29223973; hal-02006389; https://hal.science/hal-02006389Test; PUBMED: 29223973; WOS: 000427313500009

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104919Test
https://hal.science/hal-02006389Test