المؤلفون: Denis Biard, Alexandre T. Vessoni, Annabel Quinet, Alain Sarasin, Davi Jardim Martins, Carlos Frederico Martins Menck, Anne Stary

المساهمون: Universidade de São Paulo = University of São Paulo (USP), Institut de Radiobiologie Cellulaire et Moléculaire (IRCM), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Intégrité du génome et cancers (IGC), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of São Paulo (USP), Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Nucleic Acids Research
Nucleic Acids Research, 2016, 44 (12), pp.5717-5731. ⟨10.1093/nar/gkw280⟩
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2016, 44 (12), pp.5717-5731. ⟨10.1093/nar/gkw280⟩

مصطلحات موضوعية: DNA Replication, 0301 basic medicine, MESH: Human Cells, DNA Repair, Ultraviolet Rays, DNA repair, DNA polymerase, DNA damage, MESH: DNA Lesion, Genetic Vectors, DNA, Single-Stranded, Pyrimidine dimer, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, DNA-Directed DNA Polymerase, Genome Integrity, Repair and Replication, Adenoviridae, S Phase, 03 medical and health sciences, Transduction, Genetic, Genetics, Postreplication repair, Humans, Cell Line, Transformed, MESH: Xeroderma Pigmentosum, MESH: DNA Damage, MESH: Translesion Synthesis, biology, Genome, Human, DNA replication, Nuclear Proteins, MESH: Ultraviolet, Fibroblasts, DNA Replication Fork, Nucleotidyltransferases, Cell biology, DNA-Binding Proteins, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Pyrimidine Dimers, biology.protein, REV1, MESH: Coronary Disease, Deoxyribodipyrimidine Photo-Lyase, DNA Damage

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b5b6b3e6c5f04e7774ad3693216e7f7bTest
https://hal.science/hal-03679922/documentTest

المؤلفون: Hélène Dollfus, Victoria Murday, Pierre Sarda, E. Raffo, Patrick Edery, Alain Sarasin, Jacqueline Vigneron, D. Gubser-Mercati, Andrew R. Gennery, Karen Fieggen, Vincent Laugel, Valérie Drouin-Garraud, F. Sauvanaud, Dominique Martin-Coignard, Hubert Journel, Louise Brueton, John Tolmie, Marie-Claire Vincent, Alan R. Lehmann, Delphine Héron, Benoît Funalot, Stanislas Lyonnet, D. Pham, Jean-Marc Egly, Mustafa A. Salih, Sylvie Odent, U. Kristensen, E. Muñoz, Agnès Bloch-Zupan, Heather Fawcett, Edward S. Tobias, J. Sanchez del Pozo, Blanca Gener, Brigitte Chabrol, Lina M. Ramos, M. Durand, Cecile Dalloz, Zornitza Stark, K. Prescott, Laurent Pasquier, Mehrdad Noruzinia, Valérie Cormier-Daire

المساهمون: Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de diagnostic génétique, CHU Strasbourg, Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale [CHU Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of Medical Genetics, Hospital de Cruces, Division of Developmental Medicine, Royal Hospital for Sick Children, Service de génétique, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Génétique Médicale, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA)-Hôpital Chubert, Service de Pédiatrie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Consultation de Génétique, Neurologie Pédiatrique, Hôpital neuchâtelois, Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Biomolécules Thérapies anti-tumorales (EA4021), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503), Department of Clinical Genetics, Birmingham Women's Hospital, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa [Madrid] (CBMSO), Universidad Autónoma de Madrid (UAM)-Consejo Superior de Investigaciones Científicas [Madrid] (CSIC), Department Neurology, Hospital Clinic, Department of Pediatrics, Newcastle General Hospital, Division of Pediatric Neurology, King Saud University [Riyadh] (KSU), Department of Hematology, Tarbiat Modares University [Tehran], St James's University Hospital, Pediatric Hospital, Genetic Health Services Victoria, Groote Schuur and Red Cross Children's Hospital, Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Unité de Génétique Médicale et Foetopathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Reference Centre for Oral Manifestations of Rare Diseases, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Centre for Genome Damage and Stability, University of Sussex, Génomes et cancer (GC (FRE2939)), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire ( IGBMC ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Laboratoire de Génétique Moléculaire et Hormonologie, Hôpital Pontchaillou, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CH Le Mans, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre Hospitalier Bretagne Atlantique-Hôpital Chubert, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Biomolécules Thérapies anti-tumorales ( EA4021 ), Université de Limoges ( UNILIM ) -Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique ( GEIST FR CNRS 3503 ), Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ( CBMSO ), Universidad Autonoma de Madrid ( UAM ) -Consejo Superior de Investigaciones Científicas [Spain] ( CSIC ), King Saud University [Riyadh] ( KSU ), Tarbiat Modares University, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Génomes et cancer ( GC (FRE2939) ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Universidad Autonoma de Madrid (UAM)-Consejo Superior de Investigaciones Científicas [Madrid] (CSIC), De Villemeur, Hervé

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, 2010, 31 (2), pp.113-26. ⟨10.1002/humu.21154⟩
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (2), pp.113-26. 〈10.1002/humu.21154〉
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (2), pp.113-26. ⟨10.1002/humu.21154⟩

مصطلحات موضوعية: Molecular Sequence Data, Prenatal diagnosis, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, medicine.disease_cause, Bioinformatics, Cockayne syndrome, 03 medical and health sciences, Structure-Activity Relationship, 0302 clinical medicine, [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Databases, Genetic, Genetics, medicine, Missense mutation, Coding region, Humans, Amino Acid Sequence, [ SDV.BDD ] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Cockayne Syndrome, Poly-ADP-Ribose Binding Proteins, Gene, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Mutation, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Polymorphism, Genetic, DNA Helicases, medicine.disease, 3. Good health, ERCC8, DNA Repair Enzymes, ERCC6, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Sequence Alignment, 030217 neurology & neurosurgery, Transcription Factors

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::580207dd2444c2f96378e05a74ec87caTest
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00436454Test

المؤلفون: Michel Renouil, Cecile Dalloz, Renier Vélez-Cruz, Vincent Laugel, Alain Sarasin, Alain Fourmaintraux, Hélène Dollfus, Isabelle Desguerre, Valérie Cormier-Daire, Anne Stary, Jean-Marc Egly

المساهمون: Etude des relations instabilité génétique et cancer ( ERIGC ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Handicaps génétiques de l'enfant ( Inserm U393 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire ( IGBMC ), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Génomes et cancer ( GC (FRE2939) ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de génétique médicale, CHU Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Etude des relations instabilité génétique et cancer (ERIGC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Handicaps génétiques de l'enfant (Inserm U393), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génomes et cancer (GC (FRE2939)), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2008, 16 (3), pp.320-7. 〈10.1038/sj.ejhg.5201991〉
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2008, 16 (3), pp.320-7. ⟨10.1038/sj.ejhg.5201991⟩

مصطلحات موضوعية: Microcephaly, [SDV.OT]Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], DNA repair, Nonsense mutation, Biology, Polymerase Chain Reaction, Cockayne syndrome, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, RNA, Messenger, [ SDV.OT ] Life Sciences [q-bio]/Other [q-bio.OT], Cockayne Syndrome, Poly-ADP-Ribose Binding Proteins, Gene, Genetics (clinical), Sequence Deletion, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, DNA Helicases, Infant, Newborn, Brain, Infant, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, Complementation, genomic DNA, DNA Repair Enzymes, Female, 030217 neurology & neurosurgery, Microsatellite Repeats

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d4855b54cd9fceaf7fe045f79a9d2a44Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00281484Test

المؤلفون: Giuseppina Giglia-Mari, Alain Sarasin

المساهمون: Institut de pharmacologie et de biologie structurale (IPBS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Stabilité Génétique et Oncogenèse (UMR 8200), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2003, 21 (3), pp.217-228. ⟨10.1002/humu.10179⟩

مصطلحات موضوعية: Xeroderma pigmentosum, Skin Neoplasms, DNA repair, Population, Human skin, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Basal cell carcinoma, education, Melanoma, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, education.field_of_study, integumentary system, Cancer, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, 3. Good health, Carcinoma, Basal Cell, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, Cancer research, Carcinoma, Squamous Cell, Tumor Suppressor Protein p53, Nucleotide excision repair

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87168b4bfe6676b323cb602c53eb2929Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02148397Test

المؤلفون: Mauro Mezzina, Eric Eveno, Alain Sarasin, Jean-Michel Heard, Olivier Danos, Anna Salvetti, Xavier Quilliet, Madeleine Carreau

المساهمون: Rétrovirus et Transfert Génétique, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherches Scientifiques sur le Cancer [Villejuif], Institut Pasteur [Paris] (IP)

المصدر: Human Gene Therapy
Human Gene Therapy, Mary Ann Liebert, 1995, 6 (10), pp.1307-1315. ⟨10.1089/hum.1995.6.10-1307⟩
Human Gene Therapy, 1995, 6 (10), pp.1307-1315. ⟨10.1089/hum.1995.6.10-1307⟩

مصطلحات موضوعية: Xeroderma pigmentosum, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, DNA Repair, DNA repair, Cell Survival, Ultraviolet Rays, Genetic enhancement, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic Vectors, Biology, Viral vector, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Cloning, Molecular, Molecular Biology, Gene, Cells, Cultured, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Skin, Xeroderma Pigmentosum Group D Protein, 0303 health sciences, Xeroderma Pigmentosum, integumentary system, Genetic Complementation Test, DNA Helicases, Gene Transfer Techniques, Proteins, Genetic Therapy, Fibroblasts, medicine.disease, Molecular biology, 3. Good health, DNA-Binding Proteins, Phenotype, chemistry, 030220 oncology & carcinogenesis, Molecular Medicine, ERCC2, Moloney murine leukemia virus, DNA, Nucleotide excision repair, Transcription Factors

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3dc73e16c904a8cad4e97f6316225d81Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03330131Test

المؤلفون: Carlos Frederico Martins Menck, Catherine Madzak, Alain Sarasin, Januário B. Cabral-Neto

المساهمون: institut de recherches scientifiques sur le cancer

المصدر: Mutation Research/Mutation Research Genomics
Mutation Research/Mutation Research Genomics, Elsevier, 1992, 274 (2), pp.135-145. ⟨10.1016/0921-8777(92)90060-G⟩

مصطلحات موضوعية: Ultraviolet Rays, [SDV]Life Sciences [q-bio], DNA Mutational Analysis, Genetic Vectors, Molecular Sequence Data, ultraviolet light, DNA, Single-Stranded, Biology, In Vitro Techniques, Toxicology, medicine.disease_cause, Transfection, frameshift, shuttle vector, Frameshift mutation, Cell Line, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Shuttle vector, Chlorocebus aethiops, Genetics, medicine, Animals, Mutation frequency, Molecular Biology, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Mutation, Mutation Spectra, Base Sequence, Mutagenicity Tests, Point mutation, Mutagenesis, single-stranded dna, Molecular biology, 030220 oncology & carcinogenesis, In vitro recombination, mutagenesis

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::213fdc911943e1351af1e1077c3c4eb4Test
https://hal.inrae.fr/hal-02716115Test