المؤلفون: Olivier Casez, Serge Urbach, Delphine Loussouarn, Sylvain Lehmann, Mounerou Salou, Christophe Demattei, Giovanni Castelnovo, Valérie Rigau, Eric Thouvenot, Geoffrey Hinsinger, David Brassat, Philippe Marin, David Laplaud, Nathalie Galéotti, Joël Bockaert, William Camu, Nicolas Nabholz, Pierre Labauge

المساهمون: Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Ophtalmologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Guy de Chauliac, Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Aide à la Décision pour une Médecine Personnalisé - Laboratoire de Biostatistique, Epidémiologie et Recherche Clinique - EA 2415 (AIDMP), Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Département de neurologie [Montpellier], Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier]-Université de Montpellier (UM), Pôle neurosciences [Hôpital de Purpan - Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie (U1064 Inserm - CRTI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Service de neurologie [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Hôpital Guillaume-et-René-Laennec [Saint-Herblain], Département de neurologie, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble

المصدر: Multiple Sclerosis Journal
Multiple Sclerosis Journal, SAGE Publications, 2015, 21 (10), pp.1251-1261. ⟨10.1177/1352458514561906⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Proteomics, Pathology, medicine.medical_specialty, Multiple Sclerosis, [SDV]Life Sciences [q-bio], Quantitative proteomics, Biology, CHI3L1, White matter, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cerebrospinal fluid, Adipokines, Lectins, medicine, Humans, Chitinase-3-Like Protein 1, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Clinically isolated syndrome, Multiple sclerosis, Chitinases, Brain, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Neurology, Immunology, Proteome, Disease Progression, Female, Neurology (clinical), Biomarkers, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f5111f6f59e6c49ed26da49e4e5f4161Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-01842463Test

المؤلفون: Louisa Goumidi, A Grechez, L. A. Moreno, George Moschonis, Antony Kafatos, Dénes Molnár, F Delaunay, Dominique Cottel, Julie Dumont, Aline Meirhaeghe, Philippe Amouyel, Jean Dallongeville, Inge Huybrechts, Frédéric Gottrand

المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Chimie des Sufaces et Interfaces (ICSI), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Epidémiologie des maladies chroniques : impact des interactions gène environnement sur la santé des populations, Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé

المصدر: International Journal of Obesity
International Journal of Obesity, Nature Publishing Group, 2012, epub ahead of print. ⟨10.1038/ijo.2012.117⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Blood Glucose, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Population, Medicine (miscellaneous), Biology, Overweight, Polymorphism, Single Nucleotide, Body Mass Index, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Polymorphism (computer science), Internal medicine, Odds Ratio, medicine, Humans, Insulin, Gene Regulatory Networks, Obesity, Allele, Child, education, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, 030304 developmental biology, 2. Zero hunger, 0303 health sciences, education.field_of_study, Nutrition and Dietetics, Anthropometry, Odds ratio, Middle Aged, medicine.disease, Lipids, Circadian Rhythm, 3. Good health, Europe, Minor allele frequency, Phenotype, Endocrinology, Gene Expression Regulation, Nuclear Receptor Subfamily 1, Group D, Member 1, Female, medicine.symptom, Body mass index, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b11e24b14f121d5cbfb58c937a8f1ed9Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00765439Test

المؤلفون: Dominique Vidaud, Michel Vidaud, Jean Soulier, Marc Sanson, Eric Pasmant, Marie-José Hamel, Meena Upadhyaya, Sébastien Barbarot, Hélène Dollfus, Salah Ferkal, Gillian Spurlock, Béatrice Parfait, Anne Dieux-Coeslier, Bertrand Isidor, Ingrid Laurendeau, Audrey Sabbagh, Elisa Grillo, Diana Rodriguez, Ivan Bièche, Ludovic Martin, Didier Lacombe, Pierre Wolkenstein, Laurent Pasquier, B. Leheup

المساهمون: Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux ( Inserm U745 ), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement ( IFR71 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Medical Genetics, Institute of Medical Genetics, Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Hôpital Beaujon, Department of Dermatology, Université d'Angers ( UA ), Service de Dermatologie, Hôtel Dieu, CHU de Nantes, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Affections de la Myeline et des Canaux Ioniques Musculaires, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Pellegrin Hospital, Laboratoire de Génétique Médicale EA 3949, Faculté de Médecine de Strasbourg, Université de Strasbourg, Génétique et Développement, Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -IFR97-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de Génétique Médicale, CIC - CHU Henri Mondor, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), 3UMR728 INSERM Unité d'immuno-hématologie (UIH) and laboratoire d'hématologie, Hôpital St-Louis, AP-HP, Département de neurologie 2 - Mazarin, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Center for Clinical Genetics, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Service de dermatologie [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Cardiff University, Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux (Inserm U745), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement (IFR71), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université d'Angers (UA), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-IFR97-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), UPMC - Département de neurologie 2 - Mazarin, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes (UR)-IFR97-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Beaujon-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (6), pp.E1506-E1518. 〈10.1002/humu.21271〉
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (6), pp.E1506-E1518. ⟨10.1002/humu.21271⟩
Human Mutation, 2010, 31 (6), pp.E1506-E1518. ⟨10.1002/humu.21271⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Neurofibromatosis 1, Genotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biology, medicine.disease_cause, Contiguous gene syndrome, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Neurofibromatosis, 10. No inequality, neoplasms, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Sequence Deletion, 030304 developmental biology, Comparative Genomic Hybridization, 0303 health sciences, Mutation, Neurofibromin 1, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Gene Expression Profiling, Breakpoint, Life Sciences, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, eye diseases, nervous system diseases, Gene expression profiling, Regression Analysis, Female, 030217 neurology & neurosurgery, Comparative genomic hybridization

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::17b9dab34c3f562894b11d460ae81814Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00552390Test

المؤلفون: E Pasmant, A Sabbagh, N Hanna, J Masliah-Planchon, E Jolly, P Goussard, P Ballerini, F Cartault, S Barbarot, J Landman-Parker, N Soufir, B Parfait, M Vidaud, P Wolkenstein, D Vidaud, R N F France

المساهمون: Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux (Inserm U745), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement (IFR71), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique [CHU Trousseau], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de génétique, Centre hospitalier Félix Guyon, Bellepierre, Service de dermatologie [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de biochimie hormonale, métabolique et génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de dermatologie [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux ( Inserm U745 ), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement ( IFR71 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Hôpital Beaujon, Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Université de Nantes ( UN ) -Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 ( UPEC UP12 ), Peer, Hal

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2009, 46 (7), pp.425. ⟨10.1136/jmg.2008.065243⟩
Journal of Medical Genetics, 2009, 46 (7), pp.425. ⟨10.1136/jmg.2008.065243⟩
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2009, 46 (7), pp.425. 〈10.1136/jmg.2008.065243〉

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Neurofibromatosis 1, Adolescent, DNA Mutational Analysis, education, Gene Dosage, medicine.disease_cause, Germline, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Molecular genetics, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Neurofibromatosis, Child, Germ-Line Mutation, Genetics (clinical), Adaptor Proteins, Signal Transducing, Aged, 030304 developmental biology, Aged, 80 and over, Legius syndrome, 0303 health sciences, Mutation, Neurofibromin 1, biology, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Membrane Proteins, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Pedigree, 3. Good health, nervous system diseases, Endocrinology, Child, Preschool, biology.protein, Female, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6a858582b893e410b94779531271811Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00552683/documentTest

المؤلفون: B. Vialettes, Ingrid Fruitier-Arnaudin, A. Begu-Le Corroller, Jean-Marie Piot, C. Frelicot, Delphine Feron

المساهمون: LIttoral ENvironnement et Sociétés - UMRi 7266 (LIENSs), Université de La Rochelle (ULR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire Informatique, Image et Interaction - EA 2118 (L3I), Université de La Rochelle (ULR), Nutrition, obésité et risque thrombotique (NORT), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), LIttoral ENvironnement et Sociétés - UMR 7266 (LIENSs), Laboratoire Informatique, Image et Interaction (L3I), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), LIttoral ENvironnement et Sociétés (LIENSs), La Rochelle Université (ULR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), La Rochelle Université (ULR)

المصدر: Peptides
Peptides, Elsevier, 2009, 30 (2), pp.256-261
Peptides, 2009, 30 (2), pp.256-261
HAL

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Ambulatory blood pressure, Physiology, Dipeptidyl Peptidase 4, Blood Pressure, Type 2 diabetes, Peptidyl-Dipeptidase A, Biochemistry, Cathepsin D, Dipeptidyl peptidase, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Hemoglobins, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Internal medicine, Diabetes mellitus, medicine, Humans, [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Aged, 0303 health sciences, Type 1 diabetes, Chemistry, Middle Aged, medicine.disease, Peptide Fragments, 3. Good health, [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biomolecules [q-bio.BM], Blood pressure, Diabetes Mellitus, Type 1, Diabetes Mellitus, Type 2, Metabolic control analysis, Microalbuminuria, Female, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1ace7e94120aa4bb670d0223b99e64fbTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01967785Test

المؤلفون: Marion Desdouits, Thomas Papo, Franck Mortreux, Simona Ozden, Arnaud Lacour, Anne-Sophie Morin, Olivier Hermine, Olivier Gout, Thierry Maisonobe, Eric Wattel, Graham P. Taylor, Sandra Martin-Latil, Michel Huerre, Julien Haroche, Olivier Benveniste, Alexandra Desrames, Antônio Lúcio Teixeira, Marie-Christine Cumont, Antoine Gessain, Serge Herson, Gillian Butler-Browne, Marc Polivka, Fabien Zagnoli, Pascale Marcorelles, Jacqueline Mikol, Isabelle Pénisson-Besnier, Pierre-Emmanuel Ceccaldi, Olivier Cassar, Patrick Cherin, Zahir Amoura, Achille Aouba

المساهمون: Cellule Pasteur, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-PRES Sorbonne Paris Cité, Epidémiologie et Physiopathologie des Virus Oncogènes (EPVO (UMR_3569 / U-Pasteur_3)), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre d'épidémiologie sur les causes médicales de décès (CépiDc), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Lariboisière, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de neurologie [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHRU Brest - Laboratoire d'Anatomo-Pathologie (CHU - AnaPath), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital Bichat - Claude Bernard, French Military Hospital Clermont-Tonnerre, Service de Médecine Interne, GH Bichat-Claude Bernard, Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre d'Immunologie et de Maladies Infectieuses (CIMI), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Beaujon, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon [AP-HP], Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut Pasteur [Paris], Neuropathologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service d'endocrinologie-métabolisme [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Lariboisière-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de médecine interne [CHU Pitié-Salpétrière], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut E3M [CHU Pitié-Salpêtrière], Service de Médecine interne, Service des maladies neuromusculaires [CHU Pitié Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon, École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Fondation Rothschild, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -PRES Sorbonne Paris Cité, Epidémiologie et Physiopathologie des Virus Oncogènes, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre d'épidémiologie sur les causes médicales de décès ( CépiDc ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Université d'Angers ( UA ) -CHU Angers, CHRU Brest - Laboratoire d'Anatomo-Pathologie ( CHU - AnaPath ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Centre d'Immunologie et de Maladies Infectieuses ( CIMI ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Hôpital Beaujon, Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule ( LBMC ), École normale supérieure - Lyon ( ENS Lyon ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut Pasteur [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d’Endocrinologie, Métabolisme et Prévention des Risques Cardio-Vasculaires [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Journal of Clinical Virology
Journal of Clinical Virology, 2013, 57 (1), pp.70-6. ⟨10.1016/j.jcv.2012.12.016⟩
Journal of Clinical Virology, Elsevier, 2013, 57 (1), pp.70-6. ⟨10.1016/j.jcv.2012.12.016⟩
Journal of Clinical Virology, Elsevier, 2013, 57 (1), pp.70-6. 〈10.1016/j.jcv.2012.12.016〉

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, viruses, Myopathy, [SDV]Life Sciences [q-bio], 0302 clinical medicine, Proviruses, Phylogeny, Myositis, Aged, 80 and over, Human T-lymphotropic virus 1, 0303 health sciences, Middle Aged, Viral Load, 3. Good health, Africa, Western, Leukemia, Infectious Diseases, [SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology, RNA, Viral, Muscle, Female, Viral disease, Antibody, medicine.symptom, Viral load, Adult, medicine.medical_specialty, West Indies, Inflammation, Biology, [ SDV.MP.VIR ] Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology, Statistics, Nonparametric, Virus, 03 medical and health sciences, Virology, medicine, Humans, RNA, Messenger, Aged, Retrospective Studies, 030304 developmental biology, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], HTLV, medicine.disease, HTLV-I Infections, Immunology, biology.protein, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c3dce9838599144fc9e95d4f85a227fTest
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-01370950Test

المؤلفون: Guillaume Bataillon, Vincent Meininger, Danielle Seilhean, Takahiro Takeda, Séverine Boillée, Elisa Teyssou, Brahima Doukouré, Véronique Sazdovitch, Vincent Lebon, Cécile Cazeneuve, François Salachas, Stéphanie Millecamps, Eric LeGuern

المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Neuropathologie Raymond Escourolle, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Neuropathologie Raymond Escourolle [CHU Pitié-Salpétriêre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), MILLECAMPS, Stéphanie

المصدر: Acta Neuropathologica
Acta Neuropathologica, Springer Verlag, 2013, 125 (4), pp.511-522. ⟨10.1007/s00401-013-1090-0⟩
Acta Neuropathologica, 2013, 125 (4), pp.511-522. ⟨10.1007/s00401-013-1090-0⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, [SDV.MHEP.AHA] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Heterozygote, Neuropathology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Exon, 0302 clinical medicine, Sequestosome 1, Sequestosome-1 Protein, Genetic predisposition, medicine, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Missense mutation, Humans, Amyotrophic lateral sclerosis, education, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Adaptor Proteins, Signal Transducing, Aged, Genetics, Aged, 80 and over, 0303 health sciences, education.field_of_study, Ubiquitin, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Intron, Brain, Heterozygote advantage, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, DNA-Binding Proteins, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Female, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fc3d7fb3d49b3be206a06800c83a4a38Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03010887/documentTest

المؤلفون: Bénédicte Gérard, Jean-Michel Vallat, Alexandra Martins, Myriam Vezain, Séverine Fehrenbach, Thierry Frebourg, Benoît Funalot, Virginie N'Guyen-Viet, Mario Tosi, Pascale Saugier-Veber, Séverine Drunat

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'hématologie et immunologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Service de Génétique Médicale [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques, Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, Rouen University Medical School, Rouen, France, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2011, 32 (9), pp.989-994. ⟨10.1002/humu.21528⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, RNA Splicing, [SDV]Life Sciences [q-bio], Molecular Sequence Data, Exonic splicing enhancer, SMN1, Biology, medicine.disease_cause, Muscular Atrophy, Spinal, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Aged, 0303 health sciences, Mutation, Splice site mutation, Base Sequence, Intron, Spinal muscular atrophy, Exons, Middle Aged, medicine.disease, Molecular biology, Survival of Motor Neuron 1 Protein, Introns, 3. Good health, Amino Acid Substitution, RNA splicing, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::abed02420b3f6f14f6dd862e74abb977Test
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02336367Test

المؤلفون: P.J. Cozzone, B. Lebail, Yann Lefur, Bernard Vialettes, Véronique Paquis-Flucklinger, Olivier Felician, Julien Mancini, F. Nicoli, I. Fromont, René Valéro

المساهمون: Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journal of Neurology
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2009, 256, pp.1696-1704. ⟨10.1007/s00415-009-5185-4⟩
Journal of Neurology, 2009, 256, pp.1696-1704. ⟨10.1007/s00415-009-5185-4⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, [SPI.OTHER]Engineering Sciences [physics]/Other, medicine.medical_specialty, Pathology, Magnetic Resonance Spectroscopy, Neurology, Cerebellar Ataxia, Deafness, Neuropsychological Tests, DNA, Mitochondrial, Central nervous system disease, 03 medical and health sciences, Diabetes mellitus genetics, 0302 clinical medicine, Atrophy, Diabetes mellitus, Diabetes Mellitus, MELAS Syndrome, medicine, Humans, Lactic Acid, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aged, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Cerebellar ataxia, business.industry, Brain, Syndrome, Middle Aged, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Surgery, Diabetes Mellitus, Type 1, Lactic acidosis, Female, Cerebellar atrophy, Neurology (clinical), Protons, medicine.symptom, Cognition Disorders, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0f68ab48ac1f7aeb49580d7748a7a490Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00422572Test

المؤلفون: A.-F. Roux, Mireille Claustres, B. Gilbert, S. Chambert, Christian P. Hamel, Valérie Faugère, S. Le Guedard, N. Pallares-Ruiz, A. Vielle, Sue Malcolm, S. Marlin

المساهمون: Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2006, 43, pp.763-768. ⟨10.1136/jmg.2006.041954⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Candidate gene, Adolescent, MYO7A, Usher syndrome, DNA Mutational Analysis, Cadherin Related Proteins, Cell Cycle Proteins, Nerve Tissue Proteins, Myosins, Gene mutation, Biology, Bioinformatics, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, CDH23, otorhinolaryngologic diseases, Genetics, medicine, Humans, Child, Genetics (clinical), Adaptor Proteins, Signal Transducing, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Genetic heterogeneity, Usher Syndrome Type 1, Dyneins, Exons, Cadherins, medicine.disease, Introns, 3. Good health, Cytoskeletal Proteins, Haplotypes, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Myosin VIIa, Mutation, Usher Syndromes, Letter to JMG, 030217 neurology & neurosurgery, PCDH15

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f49163fdba0fc05b1edf83da4147c292Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00113441Test