Síndrome de Rett: 50 años de historia de un trastorno aun no bien conocido Rett syndrome: 50 years' history of a still not well known condition
| العنوان: | Síndrome de Rett: 50 años de historia de un trastorno aun no bien conocido Rett syndrome: 50 years' history of a still not well known condition |
|---|---|
| المؤلفون: | Jaime Campos-Castello, Daniel M. Fernandez-Mayoralas, Nuria Muñoz-Jareño, Victoria San Antonio-Arce |
| المصدر: | Medicina (Buenos Aires), Vol 67, Iss 6, Pp 531-542 (2007) |
| بيانات النشر: | Fundación Revista Medicina, 2007. |
| سنة النشر: | 2007 |
| مصطلحات موضوعية: | lcsh:Immunologic diseases. Allergy, Diagnostic criteria, Neuropatología, lcsh:R, lcsh:Medicine, Pathogenesis, Criterios diagnósticos, Genética, lcsh:Infectious and parasitic diseases, Patogénesis, Rett syndrome, Diagnóstico molecular, Genetics, lcsh:RC109-216, Molecular diagnosis, lcsh:RC581-607, Neuropathology, Síndrome de Rett |
| الوصف: | Desde que fue descrito por primera vez por Andreas Rett hace 50 años, el síndrome de Rett (SR) ha sido objeto de muchas investigaciones, sin embargo continúa siendo un trastorno aún no bien conocido. Presentamos nuestra propia experiencia y una revisión de la literatura sobre el SR. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo, dominante ligado a X, que afecta casi siempre a mujeres, la mayoría de los casos de forma esporádica. El diagnóstico de SR debe hacerse en base a la observación clínica. Las principales características son la aparición de un retraso mental, cambios conductuales, estereotipias, pérdida del lenguaje y, sobre todo, del uso propositivo de las manos, aparición de una apraxia de la marcha, presencia de alteraciones de la respiración y, frecuentemente, crisis epilépticas. Los criterios diagnósticos consensuados internacionalmente son aquí revisados. El SR se debe en la mayoría de casos a mutaciones del gen MECP2, si bien una proporción de casos atípicos puede estar causada por mutaciones de CDKL5, particularmente la variante con epilepsia precoz. Sin embargo, los mecanismos patogénicos moleculares no son bien conocidos, así como la relación entre las mutaciones de MECP2 y otros trastornos del desarrollo. Revisamos también los hallazgos de neuroimagen, neuropatológicos y neurobioquímicos descritos en el SR. Respecto al tratamiento, aparte del sintomático, no hay ninguno que se haya mostrado eficaz. Un trabajo reciente abre perspectivas terapéuticas futuras al haber demostrado mediante un modelo animal de ratón la reversión de los síntomas neurológicos mediante la activación de la expresión de MeCP2.Since it was first described by Andrea Rett 50 years ago, Rett syndrome (RS) has been the subject of further investigations, nonetheless it continues to be a not well known condition. Our own experience and an updated literature review on RS is presented. RS is a severe dominant X chromosome-linked neurodevelopmental disorder with a characteristic clinical picture that mostly occurs in girls, most of the cases are sporadic and genetically determined. The diagnosis of RS is made based on observation and clinical assessment. Main clinical features are mental retardation, behavioural changes, stereotypes, loss of speech and hand skills, gait apraxia, irregular breathing with hyperventilation while awake, and frequent seizures. The internationally established criteria are reviewed. RS is caused by mutations in MECP2 in the majority of cases, but a proportion of atypical cases may result from mutations in CDKL5, particularly the early onset seizure variant. However, the molecular pathogenesis of this disorder remains unclear, as well as the relation between the mutations in MECP2 and other neurodevelopmental disorders. Neuroimaging, neuropathological and biochemical findings in RS are reviewed. Besides symptomatic treatment, no therapeutic trials have shown effectiveness. Some perspectives in the treatment of RS have been provided by a recent work showing a phenotypic reversal by activation of MeCP2 expression in a mouse model. |
| اللغة: | English |
| تدمد: | 1669-9106 0025-7680 |
| الوصول الحر: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::85504237c889110b5e6d9bd78ad733aeTest http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802007000700002Test |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الانضمام: | edsair.doajarticles..85504237c889110b5e6d9bd78ad733ae |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 16699106 00257680 |
|---|