دورية أكاديمية
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
| العنوان: | Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool |
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| المؤلفون: | Tran Mau-Them, Frédéric, Delanne, Julian, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Safraou, Hana, Bruel, Ange-Line, Vitobello, Antonio, Garde, Aurore, Nambot, Sophie, Bourgon, Nicolas, Racine, Caroline, Sorlin, Arthur, Moutton, Sébastien, Marle, Nathalie, Rousseau, Thierry, Sagot, Paul, Simon, Emmanuel, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Colson, Cindy, Petit, Florence, Legendre, Marine, Naudion, Sophie, Rooryck, Caroline, Prouteau, Clément, Colin, Estelle, Guichet, Agnès, Ziegler, Alban, Bonneau, Dominique, Morel, Godelieve, Fradin, Mélanie, Lavillaureix, Alinoé, Quelin, Chloé, Pasquier, Laurent, Odent, Sylvie, Vera, Gabriella, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne-Marie, Brehin, Anne-Claire, Putoux, Audrey, Attia, Jocelyne, Abel, Carine, Blanchet, Patricia, Wells, Constance, Deiller, Caroline, Nizon, Mathilde, Mercier, Sandra, Vincent, Marie, Isidor, Bertrand, Amiel, Jeanne, Dard, Rodolphe, Godin, Manon, Gruchy, Nicolas, Jeanne, Médéric, Schaeffer, Elise, Maillard, Pierre-Yves, Payet, Frédérique, Jacquemont, Marie-Line, Francannet, Christine, Sigaudy, Sabine, Bergot, Marine, Tisserant, Emilie, Ascencio, Marie-Laure, Binquet, Christine, Duffourd, Yannis, Philippe, Christophe, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel |
| المساهمون: | Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire CHU Dijon, Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique CHU de Dijon, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire de Lille (CHU de Lille), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Département de Biochimie et Génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de Génétique Clinique, Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Service de Gynécologie et Obstétrique Hôpital de la Croix-Rousse - HCL, Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Génétique et Centre de Diagnostic Anténatal, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée Montpellier, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut du Thorax Nantes, Embryology and genetics of human malformation, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de Génétique Médicale et Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, UMR 1253 iBrain Imagerie et cerveau (iBrain), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique Médicale, Pôle Femme, Mère, Enfants CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre, Pôle Femme, Mère, Enfants, CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre-CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Unité de Génétique Clinique Prénatale, Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), This work was supported by grants from Dijon University Hospital, the ISITE-BFC (PIA ANR), the European Union through the FEDER programs, and the AnDDI-Rares network for ES performed in this study. |
| المصدر: | ISSN: 1664-8021 ; Frontiers in Genetics ; https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633Test ; Frontiers in Genetics, 2023, 14, pp.1099995. ⟨10.3389/fgene.2023.1099995⟩. |
| بيانات النشر: | HAL CCSD Frontiers |
| سنة النشر: | 2023 |
| المجموعة: | Archive ouverte HAL (Hyper Article en Ligne, CCSD - Centre pour la Communication Scientifique Directe) |
| مصطلحات موضوعية: | chromosomal microarray, diagnostic yield, exome sequencing (ES), fetal, prenatal, [SDV.BA.MVSA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology/Veterinary medicine and animal Health |
| الوصف: | International audience ; Introduction: Prenatal ultrasound (US) anomalies are detected in around 5%–10% of pregnancies. In prenatal diagnosis, exome sequencing (ES) diagnostic yield ranges from 6% to 80% depending on the inclusion criteria. We describe the first French national multicenter pilot study aiming to implement ES in prenatal diagnosis following the detection of anomalies on US. Patients and methods: We prospectively performed prenatal trio-ES in 150 fetuses with at least two US anomalies or one US anomaly known to be frequently linked to a genetic disorder. Trio-ES was only performed if the results could influence pregnancy management. Chromosomal microarray (CMA) was performed before or in parallel. Results: A causal diagnosis was identified in 52/150 fetuses (34%) with a median time to diagnosis of 28 days, which rose to 56/150 fetuses (37%) after additional investigation. Sporadic occurrences were identified in 34/56 (60%) fetuses and unfavorable vital and/or neurodevelopmental prognosis was made in 13/56 (24%) fetuses. The overall diagnostic yield was 41% (37/89) with first-line trio-ES versus 31% (19/61) after normal CMA. Trio-ES and CMA were systematically concordant for identification of pathogenic CNV. Conclusion: Trio-ES provided a substantial prenatal diagnostic yield, similar to postnatal diagnosis with a median turnaround of approximately 1 month, supporting its routine implementation during the detection of prenatal US anomalies. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| اللغة: | English |
| العلاقة: | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37035737; hal-04081633; https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633Test; https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633/documentTest; https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633/file/fgene-14-1099995.pdfTest; PUBMED: 37035737; PUBMEDCENTRAL: PMC10076577 |
| DOI: | 10.3389/fgene.2023.1099995 |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1099995Test https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633Test https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633/documentTest https://normandie-univ.hal.science/hal-04081633/file/fgene-14-1099995.pdfTest |
| حقوق: | info:eu-repo/semantics/OpenAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.17C02B08 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.3389/fgene.2023.1099995 |
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