A leaky splicing mutation in NFU1 is associated with a particular biochemical phenotype. Consequences for the diagnosis
| العنوان: | A leaky splicing mutation in NFU1 is associated with a particular biochemical phenotype. Consequences for the diagnosis |
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| المؤلفون: | Ferrer-Cortès X, Narbona J, Bujan N, Matalonga L, Del Toro M, Arranz JA, Riudor E, Garcia-Cazorla A, Jou-Munoz C, O'Callaghan-Gordo M, Pineda M, Montero-Sanchez R, Arias A, García-Villoria J, Alston CL, Taylor RW, Briones P, Ribes A, Tort F |
| المصدر: | Mitochondrion r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu instname r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu Fundació Sant Joan de Déu |
| بيانات النشر: | ELSEVIER SCI LTD, 2016. |
| سنة النشر: | 2016 |
| تدمد: | 1567-7249 |
| الوصول الحر: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4604c97b93992b483995a90747d2bb4aTest http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12356Test |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الانضمام: | edsair.dedup.wf.001..4604c97b93992b483995a90747d2bb4a |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 15677249 |
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