المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32109418; hal-02538107; https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test; PUBMED: 32109418; PUBMEDCENTRAL: PMC7058829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32109418; hal-02538107; https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test; PUBMED: 32109418; PUBMEDCENTRAL: PMC7058829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32109418; hal-02538107; https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test; PUBMED: 32109418; PUBMEDCENTRAL: PMC7058829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32109418; hal-02538107; https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test; PUBMED: 32109418; PUBMEDCENTRAL: PMC7058829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32109418; hal-02538107; https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test; PUBMED: 32109418; PUBMEDCENTRAL: PMC7058829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32109418; hal-02538107; https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test; PUBMED: 32109418; PUBMEDCENTRAL: PMC7058829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32109418; hal-02538107; https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test; PUBMED: 32109418; PUBMEDCENTRAL: PMC7058829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test

المؤلفون: Aref-Eshghi, Erfan, Kerkhof, Jennifer, Pedro, Victor, Barat-Houari, Mouna, Ruiz-Pallares, Nathalie, Andrau, Jean-Christophe, Lacombe, Didier, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Dubourg, Christèle, Cormier-Daire, Valérie, Rondeau, Sophie, Lecoquierre, François, Saugier-Veber, Pascale, Nicolas, Gaël, Lesca, Gaetan, Chatron, Nicolas, Sanlaville, Damien, Vitobello, Antonio, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel, Laumonnier, Frédéric, Raynaud, Martine, Alders, Marielle, Mannens, Marcel, Henneman, Peter, Hennekam, Raoul, Velasco, Guillaume, Francastel, Claire, Ulveling, Damien, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tartaglia, Marco, Heide, Solveig, Heron, Delphine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Bienvenu, Thierry, Campeau, Philippe, Rousseau, Justine, Levy, Michael, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Balci, Tugce, Siu, Victoria Mok, Stuart, Alan, Kadour, Mike, Masters, Jennifer, Takano, Kyoko, Kleefstra, Tjitske, de Leeuw, Nicole, Field, Michael, Shaw, Marie, Gecz, Jozef, Ainsworth, Peter, Lin, Hanxin, Rodenhiser, David, Friez, Michael, Tedder, Matt, Lee, Jennifer, R. Dupont, Barbara, Stevenson, Roger, Skinner, Steven, Schwartz, Charles, Geneviève, David, Sadikovic, Bekim

المساهمون: London Health Sciences Center (LHSC), Schulich School of Medicine and Dentistry, University of Western Ontario (UWO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux (UB), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), VU University Medical Center Amsterdam, Centre épigénétique et destin cellulaire (EDC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Fondazione "Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino", Cellular Immunology Unit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious Diseases IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, IRCCS San Raffaele Scientific Institute Milan, Italie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, CHU Sainte Justine Montréal, McMaster University Hamilton, Ontario, University of Tasmania Hobart, Australia (UTAS), Shinshu University Hospital, Radboud University Medical Center Nijmegen, Hunter Genetics, University of Notre Dame Indiana (UND), University of South Australia Adelaide, The Greenwood Genetic Center, Greenwood Genetic Center Greenwood, South Carolina, USA, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Amsterdam Reproduction and Development Institute

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: Molecular diagnostics, EpiSign, VUS classification, Episignature, DNA methylation, Uncertain clinical cases, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32109418; hal-02538107; https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test; PUBMED: 32109418; PUBMEDCENTRAL: PMC7058829

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.01.019Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02538107Test