المؤلفون: Amber Van Baelen, Laurence Roosens, Sylvie Devos, Stijn Verhulst, François Eyskens

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 100993- (2023)

مصطلحات موضوعية: Biomarker, Dried blood spots, Glucosylsphingosine, Globotriaosylsphingosine, Lysosomal storage diseases, Reference ranges, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426923000393Test; https://doaj.org/toc/2214-4269Test; https://doaj.org/article/8b35a048a05b4ff2be7d1d374afb5992Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2023.100993Test
https://doaj.org/article/8b35a048a05b4ff2be7d1d374afb5992Test

المؤلفون: Adam A.N. Remtulla, Robert J. Huber

المصدر: European Journal of Cell Biology, Vol 102, Iss 2, Pp 151305- (2023)

مصطلحات موضوعية: Autophagy, Batten disease, Lysosomal storage diseases, Model system, Neuronal ceroid lipofuscinosis, Secretion, Cytology, QH573-671

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0171933523000201Test; https://doaj.org/toc/0171-9335Test; https://doaj.org/article/20a279acdbf441bba1aad52d47ad7c1dTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejcb.2023.151305Test
https://doaj.org/article/20a279acdbf441bba1aad52d47ad7c1dTest

المؤلفون: James Gray, María E. Fernández-Suárez, Maysa Falah, David Smith, Claire Smith, Ecem Kaya, Ashley M. Palmer, Cathrine K. Fog, Thomas Kirkegaard, Frances M. Platt

المصدر: EBioMedicine, Vol 86, Iss , Pp 104374- (2022)

مصطلحات موضوعية: lysosomal storage diseases, Niemann-Pick disease type C, NPC, neurodegeneration, myelination, heat shock proteins, Medicine, Medicine (General), R5-920

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396422005564Test; https://doaj.org/toc/2352-3964Test; https://doaj.org/article/347ec716afe84419a9c173aa2c4de1d4Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2022.104374Test
https://doaj.org/article/347ec716afe84419a9c173aa2c4de1d4Test

المؤلفون: Rita Ferla, Marialuisa Alliegro, Margherita Dell’Anno, Edoardo Nusco, John M. Cullen, Stephanie N. Smith, Tyra G. Wolfsberg, Patricia O’Donnell, Ping Wang, Anh-Dao Nguyen, Randy J. Chandler, Zelin Chen, Shawn M. Burgess, Charles H. Vite, Mark E. Haskins, Charles P. Venditti, Alberto Auricchio

المصدر: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 20, Iss , Pp 247-257 (2021)

مصطلحات موضوعية: AAV8, gene therapy, lysosomal storage diseases, MPS VI, liver, mouse, Genetics, QH426-470, Cytology, QH573-671

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2329050120302424Test; https://doaj.org/toc/2329-0501Test; https://doaj.org/article/bc88977cd5ef427da6506d192e84e042Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.omtm.2020.11.015Test
https://doaj.org/article/bc88977cd5ef427da6506d192e84e042Test

المؤلفون: Margo Sheck Breilyn, Wenyue Zhang, Chunli Yu, Melissa P. Wasserstein

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 28, Iss , Pp 100780- (2021)

مصطلحات موضوعية: Lyso-sphingomyelin, Nieman pick disease, Acid sphingomyelinase deficiency, Biomarker, Lysosomal storage diseases, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000744Test; https://doaj.org/toc/2214-4269Test; https://doaj.org/article/c2c8f9cd5ad64aa3a3603e88eb35b9deTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100780Test
https://doaj.org/article/c2c8f9cd5ad64aa3a3603e88eb35b9deTest

المؤلفون: Rabia, M., Leuzy, V., Soulage, C., Durand, A., Fourmaux, B., Errazuriz-Cerda, E., Köffel, R., Draeger, A., Colosetti, P., Jalabert, A., Di Filippo, M., Villard-Garon, A., Bergerot, C., Luquain-Costaz, C., Moulin, P., Rome, S., Delton, I., Hullin-Matsuda, F.

المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Institut Multidisciplinaire de Biochimie des Lipides (IMBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Covalab-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Universität Bern / University of Bern (UNIBE), Centre de Biologie et Pathologie Est Hospices Civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, French Ministery of education Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale (Inserm) University of Bern SFD (Societe Francophone du Diabete_AE 2016) VML (Vaincre les Maladies Lysosomales_convention AO2018-6)

المصدر: ISSN: 0300-9084 ; Biochimie ; https://hal.science/hal-02902561Test ; Biochimie, 2020, ⟨10.1016/j.biochi.2020.07.005⟩.

مصطلحات موضوعية: Exosomes, Lysosomal storage diseases, Docosahexaenoic acid, Bis(monoacylglycero)phosphate, Extracellular vesicles, interest, Lysobisphosphatidic acid, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32659447; hal-02902561; https://hal.science/hal-02902561Test; https://hal.science/hal-02902561/documentTest; https://hal.science/hal-02902561/file/S0300908420301590.pdfTest; PII: S0300-9084(20)30159-0; PUBMED: 32659447; WOS: 000580657700004

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.biochi.2020.07.005Test
https://hal.science/hal-02902561Test
https://hal.science/hal-02902561/documentTest
https://hal.science/hal-02902561/file/S0300908420301590.pdfTest

المؤلفون: Darios, Frédéric, Stevanin, Giovanni

المساهمون: Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL), ANR-11-INBS-0011,NeurATRIS,Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences(2011)

المصدر: ISSN: 0022-2836.

مصطلحات موضوعية: autophagy, lysosomal storage diseases, neuronal death, signaling, trafficking, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32145221; hal-02617474; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02617474Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02617474/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02617474/file/1-s2.0-S0022283620302205-main.pdfTest; PUBMED: 32145221; PUBMEDCENTRAL: PMC7232018

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jmb.2020.02.033Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02617474Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02617474/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02617474/file/1-s2.0-S0022283620302205-main.pdfTest

المؤلفون: Magdalena Cerón-Rodríguez, Edgar Ricardo Vázquez-Martínez, Constanza García-Delgado, Alberto Ortega-Vázquez, Pedro Valencia-Mayoral, Lyuva Ramírez-Devars, Christian Arias-Villegas, Irma Eloísa Monroy-Muñoz, Marisol López, Alicia Cervantes, Marco Cerbón, Verónica Fabiola Morán-Barroso

المصدر: Annals of Hepatology, Vol 18, Iss 4, Pp 613-619 (2019)

مصطلحات موضوعية: Acid sphingomyelinase deficiency, Lysosomal storage diseases, Specialties of internal medicine, RC581-951

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1665268119300560Test; https://doaj.org/toc/1665-2681Test; https://doaj.org/article/2860933d119f4801b5f959487eaff78cTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.aohep.2018.12.004Test
https://doaj.org/article/2860933d119f4801b5f959487eaff78cTest

المؤلفون: Jinlong Jian, Yuehong Chen, Rossella Liberti, Wenyu Fu, Wenhuo Hu, Rachel Saunders-Pullman, Gregory M. Pastores, Ying Chen, Ying Sun, Gregory A. Grabowski, Chuan-ju Liu

المصدر: EBioMedicine, Vol 28, Iss C, Pp 251-260 (2018)

مصطلحات موضوعية: Progranulin, Gaucher disease, Chitinase-3-like-1, Lysosomal storage diseases, Medicine, Medicine (General), R5-920

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396418300276Test; https://doaj.org/toc/2352-3964Test; https://doaj.org/article/a10e649a34ce464cbe65223434b3c89bTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2018.01.022Test
https://doaj.org/article/a10e649a34ce464cbe65223434b3c89bTest

المؤلفون: Tebani, Abdellah, Schmitz-Afonso, Isabelle, Abily-Donval, Lénaïg, Héron, Bénédicte, Piraud, Monique, Ausseil, Jérome, Brassier, Anaïs, de Lonlay, Pascale, Zerimech, Farid, Vaz, Frederic, Gonzalez, Bruno, J., Marret, Stéphane, Afonso, Carlos, Bekri, Soumeya

المساهمون: Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Rouen, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Chimie Organique et Bioorganique : Réactivité et Analyse (COBRA), Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre de Biologie et Pathologie Est Bron (CBPE), CHU Amiens-Picardie, Mécanismes physiopathologiques et conséquences des calcifications vasculaires - UR UPJV 7517 (MP3CV), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie, Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte CHU Necker (MaMEA Necker), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire CHRU Lille, Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Amsterdam UMC - Amsterdam University Medical Center, Laboratoire de biochimie générale Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), ANR-11-LABX-0029,SYNORG,Synthèse Organique : des molécules au vivant(2011)

المصدر: ISSN: 0009-8981 ; Clinica Chimica Acta ; https://normandie-univ.hal.science/hal-02445369Test ; Clinica Chimica Acta, 2017, 475, pp.7-14. ⟨10.1016/j.cca.2017.09.024⟩.

مصطلحات موضوعية: Inborn errors of metabolism, Ion mobility, Lysosomal storage diseases, Mass spectrometry, Metabolomics, Mucopolysaccharidosis type I, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28982054; hal-02445369; https://normandie-univ.hal.science/hal-02445369Test; https://normandie-univ.hal.science/hal-02445369/documentTest; https://normandie-univ.hal.science/hal-02445369/file/1-s2.0-S0009898117303807-main.pdfTest; PUBMED: 28982054

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.cca.2017.09.024Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02445369Test
https://normandie-univ.hal.science/hal-02445369/documentTest
https://normandie-univ.hal.science/hal-02445369/file/1-s2.0-S0009898117303807-main.pdfTest