المؤلفون: Ditters, Imke Anne Maartje, Huidekoper, Hidde Harmen, Kruijshaar, Michelle Elisabeth, Rizopoulos, Dimitris, Hahn, Andreas, Mongini, Tiziana Enrica, Labarthe, François, Tardieu, Marine, Chabrol, Brigitte, Brassier, Anais, Parini, Rossella, Parenti, Giancarlo, van Der Beek, Nadine Anna Maria Elisabeth, van Der Ploeg, Ans Tjitske, van den Hout, Johanna Maria Pieternel, Mengel, Eugen, Hennermann, Julia, Smitka, Martin, Muschol, Nicole, Marquardt, Thorsten, Marquardt, Martina, Thiels, Charlotte, Spada, Marco, Pagliardini, Veronica, Menni, Francesca, Della Casa, Roberto, Deodato, Federica, Gasperini, Serena, Burlina, Alberto, Donati, Alice, Pichard, Samia, Feillet, François, Huet, Fréderic, Mention, Karine, Eyer, Didier, Kuster, Alice, Espil Taris, Caroline, Lefranc, Jérémie, Barth, Magalie, Bruel, Henri, Chevret, Laurent, Pitelet, Gaele, Pitelet, Catherine, Rivier, Francois, Dobbelaere, Dries

المساهمون: Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), Justus-Liebig-Universität Gießen = Justus Liebig University (JLU), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), San Gerardo Hospital Monza, Italy (SGH), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Johannes Gutenberg - Universität Mainz = Johannes Gutenberg University (JGU), Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf Hamburg (UKE), University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster Germany (UKM), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2352-4642.

مصطلحات موضوعية: ENZYME REPLACEMENT THERAPY, GLYCOGEN-STORAGE, RABBIT MILK, GLUCOSIDASE, MUSCLE, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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المؤلفون: Ditters, Imke Anne Maartje, Huidekoper, Hidde Harmen, Kruijshaar, Michelle Elisabeth, Rizopoulos, Dimitris, Hahn, Andreas, Mongini, Tiziana Enrica, Labarthe, François, Tardieu, Marine, Chabrol, Brigitte, Brassier, Anais, Parini, Rossella, Parenti, Giancarlo, van Der Beek, Nadine Anna Maria Elisabeth, van Der Ploeg, Ans Tjitske, van den Hout, Johanna Maria Pieternel, Mengel, Eugen, Hennermann, Julia, Smitka, Martin, Muschol, Nicole, Marquardt, Thorsten, Marquardt, Martina, Thiels, Charlotte, Spada, Marco, Pagliardini, Veronica, Menni, Francesca, Della Casa, Roberto, Deodato, Federica, Gasperini, Serena, Burlina, Alberto, Donati, Alice, Pichard, Samia, Feillet, François, Huet, Fréderic, Mention, Karine, Eyer, Didier, Kuster, Alice, Espil Taris, Caroline, Lefranc, Jérémie, Barth, Magalie, Bruel, Henri, Chevret, Laurent, Pitelet, Gaele, Pitelet, Catherine, Rivier, Francois, Dobbelaere, Dries

المساهمون: Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), Justus-Liebig-Universität Gießen = Justus Liebig University (JLU), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), San Gerardo Hospital Monza, Italy (SGH), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Johannes Gutenberg - Universität Mainz = Johannes Gutenberg University (JGU), Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf Hamburg (UKE), University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster Germany (UKM), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)

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مصطلحات موضوعية: ENZYME REPLACEMENT THERAPY, GLYCOGEN-STORAGE, RABBIT MILK, GLUCOSIDASE, MUSCLE, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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المساهمون: Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), Justus-Liebig-Universität Gießen = Justus Liebig University (JLU), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), San Gerardo Hospital Monza, Italy (SGH), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Johannes Gutenberg - Universität Mainz = Johannes Gutenberg University (JGU), Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf Hamburg (UKE), University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster Germany (UKM), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)

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المساهمون: Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), Justus-Liebig-Universität Gießen = Justus Liebig University (JLU), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), San Gerardo Hospital Monza, Italy (SGH), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Johannes Gutenberg - Universität Mainz = Johannes Gutenberg University (JGU), Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf Hamburg (UKE), University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster Germany (UKM), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)

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المساهمون: Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), Justus-Liebig-Universität Gießen = Justus Liebig University (JLU), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), San Gerardo Hospital Monza, Italy (SGH), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Johannes Gutenberg - Universität Mainz = Johannes Gutenberg University (JGU), Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf Hamburg (UKE), University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster Germany (UKM), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)

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المساهمون: Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), Justus-Liebig-Universität Gießen = Justus Liebig University (JLU), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), San Gerardo Hospital Monza, Italy (SGH), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Johannes Gutenberg - Universität Mainz = Johannes Gutenberg University (JGU), Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf Hamburg (UKE), University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster Germany (UKM), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2352-4642.

مصطلحات موضوعية: ENZYME REPLACEMENT THERAPY, GLYCOGEN-STORAGE, RABBIT MILK, GLUCOSIDASE, MUSCLE, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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https://hal.science/hal-03452931/documentTest
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المؤلفون: Roux-Levy, Pierre-Henri, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Jean, Nolwenn, Chancenotte, Sophie, Bordes, Mathieu, Debomy, Frédérique, Minot, Delphine, Schmitt, Emilie, Vinault, Sandrine, Gautier, Elodie, Lacombe, Didier, Odent, Sylvie, Mikaty, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Ghoumid, Jamal, Geneviève, David, Lehman, Natacha, Philip, Nicole, Edery, Patrick, Cornaton, Jenny, Gallard, Jennifer, Héron, Delphine, Rastel, Coralie, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Binquet, Christine, Tauber, Maïté, Lejeune, Catherine, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Dijon, CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104064. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104064⟩.

مصطلحات موضوعية: Social support, Intellectual disability, Patient care management, Prader-Willi syndrome, MESH: Adolescent, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Education, Special, MESH: Female, MESH: France, MESH: Hormone Replacement Therapy, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Neurological Rehabilitation, MESH: Prader-Willi Syndrome, MESH: Social Support, MESH: Young Adult, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32998064; hal-03338019; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest; PII: S1769-7212(20)30774-6; PUBMED: 32998064

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104064Test
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المؤلفون: Hadouiri, Nawale, Darmency, Veronique, Guibaud, Laurent, Arzimanoglou, Alexis, Sorlin, Arthur, Carmignac, Virginie, Rivière, Jean-Baptiste, Huet, Frédéric, Luu, Maxime, Bardou, Marc, Thauvin-Robinet, Christel, Vabres, Pierre, Faivre, Laurence

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Module Plurithématique : Périnatalité Cancérologie Handicap et Ophtalmologie (CIC-P803), Université de Bourgogne (UB)-Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Dijon

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-03491487Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63, pp.104036 -. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104036⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32805448; hal-03491487; https://hal.science/hal-03491487Test; https://hal.science/hal-03491487/documentTest; https://hal.science/hal-03491487/file/S1769721220303724.pdfTest; PII: S1769-7212(20)30372-4; PUBMED: 32805448

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104036Test
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المؤلفون: Roux-Levy, Pierre-Henri, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Jean, Nolwenn, Chancenotte, Sophie, Bordes, Mathieu, Debomy, Frédérique, Minot, Delphine, Schmitt, Emilie, Vinault, Sandrine, Gautier, Elodie, Lacombe, Didier, Odent, Sylvie, Mikaty, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Ghoumid, Jamal, Geneviève, David, Lehman, Natacha, Philip, Nicole, Edery, Patrick, Cornaton, Jenny, Gallard, Jennifer, Héron, Delphine, Rastel, Coralie, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Binquet, Christine, Tauber, Maïté, Lejeune, Catherine, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Dijon, CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi CHU Toulouse (SPW-PRADORT), Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104064. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104064⟩.

مصطلحات موضوعية: Social support, Intellectual disability, Patient care management, Prader-Willi syndrome, MESH: Adolescent, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Education, Special, MESH: Female, MESH: France, MESH: Hormone Replacement Therapy, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Neurological Rehabilitation, MESH: Prader-Willi Syndrome, MESH: Social Support, MESH: Young Adult, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32998064; hal-03338019; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest; PII: S1769-7212(20)30774-6; PUBMED: 32998064

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https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest

المؤلفون: Hadouiri, Nawale, Darmency, Veronique, Guibaud, Laurent, Arzimanoglou, Alexis, Sorlin, Arthur, Carmignac, Virginie, Rivière, Jean-Baptiste, Huet, Frédéric, Luu, Maxime, Bardou, Marc, Thauvin-Robinet, Christel, Vabres, Pierre, Faivre, Laurence

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Module Plurithématique : Périnatalité Cancérologie Handicap et Ophtalmologie (CIC-P803), Université de Bourgogne (UB)-Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Dijon

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-03491487Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63, pp.104036 -. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104036⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32805448; hal-03491487; https://hal.science/hal-03491487Test; https://hal.science/hal-03491487/documentTest; https://hal.science/hal-03491487/file/S1769721220303724.pdfTest; PII: S1769-7212(20)30372-4; PUBMED: 32805448

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