المؤلفون: Roux-Levy, Pierre-Henri, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Jean, Nolwenn, Chancenotte, Sophie, Bordes, Mathieu, Debomy, Frédérique, Minot, Delphine, Schmitt, Emilie, Vinault, Sandrine, Gautier, Elodie, Lacombe, Didier, Odent, Sylvie, Mikaty, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Ghoumid, Jamal, Geneviève, David, Lehman, Natacha, Philip, Nicole, Edery, Patrick, Cornaton, Jenny, Gallard, Jennifer, Héron, Delphine, Rastel, Coralie, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Binquet, Christine, Tauber, Maïté, Lejeune, Catherine, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Dijon, CHU Bordeaux Bordeaux, CHU Pontchaillou Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104064. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104064⟩.

مصطلحات موضوعية: Social support, Intellectual disability, Patient care management, Prader-Willi syndrome, MESH: Adolescent, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Education, Special, MESH: Female, MESH: France, MESH: Hormone Replacement Therapy, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Neurological Rehabilitation, MESH: Prader-Willi Syndrome, MESH: Social Support, MESH: Young Adult, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, edu, socio

العلاقة: https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104064Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest
https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test

المؤلفون: Roux-Levy, Pierre-Henri, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Jean, Nolwenn, Chancenotte, Sophie, Bordes, Mathieu, Debomy, Frédérique, Minot, Delphine, Schmitt, Emilie, Vinault, Sandrine, Gautier, Elodie, Lacombe, Didier, Odent, Sylvie, Mikaty, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Ghoumid, Jamal, Geneviève, David, Lehman, Natacha, Philip, Nicole, Edery, Patrick, Cornaton, Jenny, Gallard, Jennifer, Héron, Delphine, Rastel, Coralie, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Binquet, Christine, Tauber, Maïté, Lejeune, Catherine, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Dijon, CHU Bordeaux Bordeaux, CHU Pontchaillou Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104064. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104064⟩.

مصطلحات موضوعية: Social support, Intellectual disability, Patient care management, Prader-Willi syndrome, MESH: Adolescent, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Education, Special, MESH: Female, MESH: France, MESH: Hormone Replacement Therapy, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Neurological Rehabilitation, MESH: Prader-Willi Syndrome, MESH: Social Support, MESH: Young Adult, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, edu, socio

العلاقة: https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test

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https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest
https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test

المؤلفون: Roux-Levy, Pierre-Henri, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Jean, Nolwenn, Chancenotte, Sophie, Bordes, Mathieu, Debomy, Frédérique, Minot, Delphine, Schmitt, Emilie, Vinault, Sandrine, Gautier, Elodie, Lacombe, Didier, Odent, Sylvie, Mikaty, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Ghoumid, Jamal, Geneviève, David, Lehman, Natacha, Philip, Nicole, Edery, Patrick, Cornaton, Jenny, Gallard, Jennifer, Héron, Delphine, Rastel, Coralie, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Binquet, Christine, Tauber, Maïté, Lejeune, Catherine, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Dijon, CHU Bordeaux Bordeaux, CHU Pontchaillou Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104064. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104064⟩.

مصطلحات موضوعية: Social support, Intellectual disability, Patient care management, Prader-Willi syndrome, MESH: Adolescent, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Education, Special, MESH: Female, MESH: France, MESH: Hormone Replacement Therapy, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Neurological Rehabilitation, MESH: Prader-Willi Syndrome, MESH: Social Support, MESH: Young Adult, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, edu, socio

العلاقة: https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test

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https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test

المؤلفون: Roux-Levy, Pierre-Henri, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Jean, Nolwenn, Chancenotte, Sophie, Bordes, Mathieu, Debomy, Frédérique, Minot, Delphine, Schmitt, Emilie, Vinault, Sandrine, Gautier, Elodie, Lacombe, Didier, Odent, Sylvie, Mikaty, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Ghoumid, Jamal, Geneviève, David, Lehman, Natacha, Philip, Nicole, Edery, Patrick, Cornaton, Jenny, Gallard, Jennifer, Héron, Delphine, Rastel, Coralie, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Binquet, Christine, Tauber, Maïté, Lejeune, Catherine, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Dijon, CHU Bordeaux Bordeaux, CHU Pontchaillou Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104064. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104064⟩.

مصطلحات موضوعية: Social support, Intellectual disability, Patient care management, Prader-Willi syndrome, MESH: Adolescent, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Education, Special, MESH: Female, MESH: France, MESH: Hormone Replacement Therapy, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Neurological Rehabilitation, MESH: Prader-Willi Syndrome, MESH: Social Support, MESH: Young Adult, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, edu, socio

العلاقة: https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104064Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019/file/S1769721220307746.pdfTest
https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test

المؤلفون: Roux-Levy, Pierre-Henri, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Jean, Nolwenn, Chancenotte, Sophie, Bordes, Mathieu, Debomy, Frédérique, Minot, Delphine, Schmitt, Emilie, Vinault, Sandrine, Gautier, Elodie, Lacombe, Didier, Odent, Sylvie, Mikaty, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Ghoumid, Jamal, Geneviève, David, Lehman, Natacha, Philip, Nicole, Edery, Patrick, Cornaton, Jenny, Gallard, Jennifer, Héron, Delphine, Rastel, Coralie, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Binquet, Christine, Tauber, Maïté, Lejeune, Catherine, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Bordeaux Bordeaux, CHU Pontchaillou Rennes, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi, CHU Toulouse Toulouse

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test ; European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2020, 63 (12), pp.104064. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104064⟩.

مصطلحات موضوعية: Intellectual disability, Patient care management, Prader-Willi syndrome, Social support, MESH: Adolescent, MESH: Child, MESH: Neurological Rehabilitation, MESH: Prader-Willi Syndrome, MESH: Social Support, MESH: Young Adult, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Education, Special, MESH: Female, MESH: France, MESH: Hormone Replacement Therapy, MESH: Humans, MESH: Male, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32998064; hal-03338019; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test; PUBMED: 32998064

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104064Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019Test

المؤلفون: Hadouiri, Nawale, Darmency, Veronique, Guibaud, Laurent, Arzimanoglou, Alexis, Sorlin, Arthur, Carmignac, Virginie, Rivière, Jean-Baptiste, Huet, Frédéric, Luu, Maxime, Bardou, Marc, Thauvin-Robinet, Christel, Vabres, Pierre, Faivre, Laurence

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Module Plurithématique : Périnatalité Cancérologie Handicap et Ophtalmologie (CIC-P803), Université de Bourgogne (UB)-Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Dijon

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03491487Test ; European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2020, 63, pp.104036 -. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104036⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03491487; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03491487Test; PII: S1769-7212(20)30372-4

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104036Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03491487Test

المؤلفون: Bourchany, Aurélie, Thauvin-Robinet, Christel, Lehalle, Daphne, Bruel, Ange-Line, Masurel-Paulet, Paul, Jean, Nolwenn, Nambot, Sophie, Willems, Marjorie, Lambert, Laetitia, El Chehadeh-Djebbar, Salima, Schaefer, Elise, Jaquette, Aurélia, St-Onge, Judith, Poe, Charlotte, Jouan, Thibaud, Chevarin, Martin, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Laurent, Nicole, Lefebvre, Mathilde, Huet, Frédéric, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Philippe, Christophe, Tran-Mau-Them, Frédéric, Vitobello, Antonio, Kuentz, Paul, Duffourd, Yannis, Rivière, Jean-Baptiste, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Pathologie CHU de Dijon

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test ; European Journal of Medical Genetics, 2017, 60 (11), pp.595 - 604. ⟨10.1016/j.ejmg.2017.08.011⟩ ; http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721217301957?via%3DihubTest.

مصطلحات موضوعية: Diagnostic turnaround time, Exome sequencing, Undiagnosed genetic conditions, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28807864; hal-01626052; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test; PUBMED: 28807864

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test

المؤلفون: Bourchany, Aurélie, Thauvin-Robinet, Christel, Lehalle, Daphne, Bruel, Ange-Line, Masurel-Paulet, Paul, Jean, Nolwenn, Nambot, Sophie, Willems, Marjorie, Lambert, Laetitia, El Chehadeh-Djebbar, Salima, Schaefer, Elise, Jaquette, Aurélia, St-Onge, Judith, Poe, Charlotte, Jouan, Thibaud, Chevarin, Martin, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Laurent, Nicole, Lefebvre, Mathilde, Huet, Frédéric, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Philippe, Christophe, Tran-Mau-Them, Frédéric, Vitobello, Antonio, Kuentz, Paul, Duffourd, Yannis, Rivière, Jean-Baptiste, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Pathologie CHU de Dijon

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test ; European Journal of Medical Genetics, 2017, 60 (11), pp.595 - 604. ⟨10.1016/j.ejmg.2017.08.011⟩ ; http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721217301957?via%3DihubTest.

مصطلحات موضوعية: Diagnostic turnaround time, Exome sequencing, Undiagnosed genetic conditions, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28807864; hal-01626052; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test; PUBMED: 28807864

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test

المؤلفون: Bourchany, Aurélie, Thauvin-Robinet, Christel, Lehalle, Daphne, Bruel, Ange-Line, Masurel-Paulet, Paul, Jean, Nolwenn, Nambot, Sophie, Willems, Marjorie, Lambert, Laetitia, El Chehadeh-Djebbar, Salima, Schaefer, Elise, Jaquette, Aurélia, St-Onge, Judith, Poe, Charlotte, Jouan, Thibaud, Chevarin, Martin, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Laurent, Nicole, Lefebvre, Mathilde, Huet, Frédéric, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Philippe, Christophe, Tran-Mau-Them, Frédéric, Vitobello, Antonio, Kuentz, Paul, Duffourd, Yannis, Rivière, Jean-Baptiste, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Génétique Médicale, Hôpital Civil, Strasbourg, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Pathologie CHU de Dijon

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test ; European Journal of Medical Genetics, 2017, 60 (11), pp.595 - 604. ⟨10.1016/j.ejmg.2017.08.011⟩ ; http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721217301957?via%3DihubTest.

مصطلحات موضوعية: Diagnostic turnaround time, Exome sequencing, Undiagnosed genetic conditions, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28807864; hal-01626052; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test; PUBMED: 28807864

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test

المؤلفون: Bourchany, Aurélie, Thauvin-Robinet, Christel, Lehalle, Daphne, Bruel, Ange-Line, Masurel-Paulet, Paul, Jean, Nolwenn, Nambot, Sophie, Willems, Marjorie, Lambert, Laetitia, El Chehadeh-Djebbar, Salima, Schaefer, Elise, Jaquette, Aurélia, St-Onge, Judith, Poe, Charlotte, Jouan, Thibaud, Chevarin, Martin, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Laurent, Nicole, Lefebvre, Mathilde, Huet, Frédéric, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Philippe, Christophe, Tran-Mau-Them, Frédéric, Vitobello, Antonio, Kuentz, Paul, Duffourd, Yannis, Rivière, Jean-Baptiste, Thevenon, Julien, Faivre, Laurence

المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service de pédiatrie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Pathologie CHU de Dijon

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test ; European Journal of Medical Genetics, 2017, 60 (11), pp.595 - 604. ⟨10.1016/j.ejmg.2017.08.011⟩ ; http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721217301957?via%3DihubTest.

مصطلحات موضوعية: Diagnostic turnaround time, Exome sequencing, Undiagnosed genetic conditions, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28807864; hal-01626052; https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test; PUBMED: 28807864

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.08.011Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-01626052Test