المؤلفون: Kyle Thompson, Lucas Bianchi, Francesca Rastelli, Florence Piron-Prunier, Sophie Ayciriex, Claude Besmond, Laurence Hubert, Magalie Barth, Inês A. Barbosa, Charu Deshpande, Manali Chitre, Sarju G. Mehta, Eric J.M. Wever, Pascale Marcorelles, Sandra Donkervoort, Dimah Saade, Carsten G. Bönnemann, Katherine R. Chao, Chunyu Cai, Susan T. Iannaccone, Andrew F. Dean, Robert McFarland, Frédéric M. Vaz, Agnès Delahodde, Robert W. Taylor, Agnès Rötig

المصدر: HGG Advances, Vol 3, Iss 2, Pp 100097- (2022)

مصطلحات موضوعية: cardiolipin, mitochondria, mitochondrial disease, WES/WGS, OXPHOS defect, mitochondrial phospholipid, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000136Test; https://doaj.org/toc/2666-2477Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/3e06951a912a4d6080e971a99e6d10b0Test

المؤلفون: Addo, Matthew Glover, Cossard, Raynald, Pichard, Damien, Obiri-Danso, Kwasi, Rötig, Agnès, Delahodde, Agnès

المساهمون: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Department of Theoretical and Applied Biology, Kwame Nkrumah University of Science and Technology (KNUST), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)

المصدر: ISSN: 0925-4439 ; Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease ; https://hal.science/hal-00608981Test ; Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, 2010, 1802 (9), pp.765. ⟨10.1016/j.bbadis.2010.05.007⟩.

مصطلحات موضوعية: mitochondria, mtDNA maintenance, nematode, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

العلاقة: hal-00608981; https://hal.science/hal-00608981Test; https://hal.science/hal-00608981/documentTest; https://hal.science/hal-00608981/file/PEER_stage2_10.1016%252Fj.bbadis.2010.05.007.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2010.05.007Test
https://hal.science/hal-00608981Test
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المؤلفون: Panozzo, Cristina, Lalève, Anaïs, Tribouillard-Tanvier, D., Ostojić, J., Sellem, Carole, Friocourt, G., Bourand-Plantefol, Alexa, Burg, Angélique, Delahodde, Agnès, Blondel, M., Dujardin, Geneviève

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biogenèse et fonctionnement des complexes OXPHOS mitochondriaux (BIOMIT), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO)

المصدر: ISSN: 0006-3002 ; BBA - Biochimica et Biophysica Acta ; https://hal.science/hal-02391704Test ; BBA - Biochimica et Biophysica Acta, 2017, ⟨10.1016/j.bbamcr.2017.09.003⟩.

مصطلحات موضوعية: translation, Antibiotics, Yeast, mitochondria, Bcs1 protein, Respiratory chain, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28888990; hal-02391704; https://hal.science/hal-02391704Test; PUBMED: 28888990

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2017.09.003Test
https://hal.science/hal-02391704Test

المؤلفون: Nizon, M., Boutron, A., Boddaert, N., Slama, A., Delpech, Hélène, Brassier, A., Habarou, F., Delahodde, A., Correia, I., Sardet, Claude, Ottolenghi, C., Lonlay, P., De

المساهمون: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Service de radiologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Institut de recherche en cancérologie de Montpellier (IRCM - U896 Inserm - UM1), Université Montpellier 1 (UM1)-CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte CHU Necker (MaMEA Necker), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut de génétique et microbiologie Orsay (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1567-7249 ; Mitochondrion ; https://hal.umontpellier.fr/hal-02181366Test ; Mitochondrion, 2014, 15, pp.59--64. ⟨10.1016/j.mito.2014.01.003⟩.

مصطلحات موضوعية: Humans, Female, Europe, Protein Processing, Post-Translational, Child, Preschool, Fibroblasts/enzymology, Carrier Proteins/*genetics, Cerebrospinal Fluid/chemistry, Cysts/*genetics, Lactates/analysis, Leukoencephalopathies/*genetics, Mitochondrial Diseases/metabolism, Plasma/chemistry, Propionic Acidemia/*genetics, Proteins/chemistry, Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease/metabolism, Urine/chemistry, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24462778; hal-02181366; https://hal.umontpellier.fr/hal-02181366Test; PUBMED: 24462778

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.mito.2014.01.003Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-02181366Test