دورية أكاديمية
Marfan syndrome: atypical presentation, reflection of a new FBN1 mutation ; Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación
| العنوان: | Marfan syndrome: atypical presentation, reflection of a new FBN1 mutation ; Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación |
|---|---|
| المؤلفون: | Sardiña-González, Cristina, Villaverde-Piñeiro, Laura, Franco-Gutiérrez, Raúl, Nicolás-Cicerchia, Marcos, López-Castro, José |
| المصدر: | Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna; Vol. 5 No. 2 (2020): Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine; 87-89 ; Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna; Vol. 5 Núm. 2 (2020): Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna; 87-89 ; 2530-0792 |
| بيانات النشر: | CTO Editorial |
| سنة النشر: | 2020 |
| مصطلحات موضوعية: | síndrome de Marfan, nueva mutación, edema pulmonar agudo, Marfan syndrome, new mutation, acute lung edema |
| الوصف: | Marfan syndrome (MS) is an inherited connective tissue disorder that affects the skeletal, cardiovascular, andmuscular systems of the eye. We present a MS case with an atypical presentation as acute lung edema thatreflects a new FBN1 mutation. ; El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| العلاقة: | https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/546/363Test; https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/546Test |
| DOI: | 10.32818/reccmi.a5n2a11 |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.32818/reccmi.a5n2a11Test https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/546Test |
| حقوق: | Derechos de autor 2020 Cristina Sardiña-González, Laura Villaverde-Piñeiro, Raúl Franco-Gutiérrez, Marcos Nicolás-Cicerchia, José López-Castro ; https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0Test |
| رقم الانضمام: | edsbas.45FC2CDC |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.32818/reccmi.a5n2a11 |
|---|