التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
CYSTIC FIBROSIS. |
| العنوان البديل: |
Cistična fibroza. |
| المؤلفون: |
Tješić-Drinković, Dorian1 dorian.td@post.t-com.hr, Tješić-Drinković, Duška1 |
| المصدر: |
Rad Hrvatske Akademije Znanosti i Umjetnosti. Medicinske Znanosti. 2015, Vol. 522 Issue 41, p65-75. 11p. |
| مصطلحات موضوعية: |
*CYSTIC fibrosis diagnosis, *CYSTIC fibrosis treatment, *GENETIC mutation, *QUALITY of life, *GENETIC disorders, *WHITE people |
| الملخص (بالإنجليزية): |
Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive genetic disease that limits lifespan in white populations. Hundreds of mutations have been discovered, with a huge range of clinical expressions. Identification of subjects with cystic fibrosis and carriers of the mutation enables genetic counseling and disease prevention. Early diagnosis, nowadays often through neonatal screening, allows early multidisciplinary approach with a positive impact on longevity and an increasing number of adult patients. As more patients live longer, the epidemiological indicators change and the number of complications on different organs increase. Standardization of care in cystic fibrosis centers with continuous multidisciplinary and longitudinal follow-up from pediatric age to adulthood contributes largely to better control of the disease and improving the quality of life. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Croatian): |
Cistična fibroza je najčešća nasljedna, autosomalno recesivna bolest koja utječe na dužinu života u bijeloj rasi. Danas je prepoznato više stotina mutacija uz veliku varijaciju ekspresije bolesti. Prepoznavanje bolesnika i nosilaca mutacije pruža mogućnost genskog savjetovanja i prevencije bolesti. Rano dijagnosticiranje, sve češće pomoću neonatalog probira, omogućuje rani multidisciplinarni terapijski pristup uz značajno produljenje životnog vijeka i sve većeg broja odraslih bolesnika. Dužinom životnog vijeka mijenjaju se epidemiološki pokazatelji bolesti te se uočava sve više komplikacija bolesti na drugim organskim sistemima. Osnivanje specijaliziranih centara za liječenje cistične fibroze s multidisciplinarnom longitudinalnom skrbi za bolesnike od pedijatrijske do odrasle dobi predstavlja daljnji doprinos kontroli bolesti i kvalitete života bolesnika. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| قاعدة البيانات: |
Academic Search Index |
