-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Oud, M.M., Tuijnenburg, P., Hempel, M., van Vlies, N., Ren, Z., Ferdinandusse, S., Jansen, M.H., Santer, R., Johannsen, J., Bacchelli, C., Alders, M., Li, R., Davies, R., Dupuis, L., Cale, C.M., Wanders, R.J.A., Pals, S.T., Ocaka, L., James, C., Müller, I., Lehmberg, K., Strom, T.M., Engels, H., Williams, H.J., Beales, P., Roepman, R., Dias, P., Brunner, H.G., Cobben, J.M., Hall, C., Hartley, T., Le Quesne Stabej, P., Mendoza-Londono, R., Davies, E.G., de Sousa, S.B., Lessel, D., Arts, H.H., Kuijpers, T.W.
المصدر: Am. J. Hum. Genet. 100, 281-296 (2017)
مصطلحات موضوعية: Exostosin, Extl3, Heparan Sulfate, Neuro-immuno-skeletal Dysplasia, T Cell Scid
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28132690; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000393352000009; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/0002-9297; info:eu-repo/semantics; https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=50445Test; urn:isbn:0002-9297; urn:issn:0002-9297; urn:issn:1537-6605
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.013Test
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=50445Test -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ferdinandusse, S.1 s.ferdinandusse@amc.uva.nl, Kostopoulos, P.2, Denis, S.1, Rusch, H.1, Overmars, H.1, Dillmann, U.2, Reith, W.3, Haas, D.4, Wanders, R. J. A.1, Duran, M.1, Marziniak, M.2
المصدر: American Journal of Human Genetics. Jun2006, Vol. 78 Issue 6, p1046-1052. 7p.
مصطلحات موضوعية: *DYSTONIA, *EXTRAPYRAMIDAL disorders, *MUSCLE diseases, *MOTOR neuron diseases, *DIAGNOSTIC imaging, *MAGNETIC resonance imaging
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ferdinandusse, S., van Grunsven, E. G., Oostheim, W., Denis, S., Hogenhout, E. M., Ijlst, L., van Roermund, C. W. T., Waterham, H. R., Goldfischer, S., Wanders, R. J. A.
المصدر: American Journal of Human Genetics. Jun2002, Vol. 70 Issue 6, p1589. 5p.
مصطلحات موضوعية: *FATTY acids, *PEROXISOMAL disorders, *CENTRAL nervous system diseases