يعرض 1 - 6 نتائج من 6 نتيجة بحث عن '"myotonia"', وقت الاستعلام: 1.19s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Intergenerational Instability of the Expanded CTG Repeat in the DMPK Gene: Studies in Human Gametes and Preimplantation Embryos.

    المؤلفون: De Tammerman, Nele1, Sermon, Karen1,2 karen.sermon@az.vub.ac.be, Seneca, Sara1,2, De Rycke, Martine1,2, Hilven, Pierre1, Lissens, Wily1,2, Van Steirteghem, André1,3, Liebaers, Inge1,2

    المصدر: American Journal of Human Genetics. Aug2004, Vol. 75 Issue 2, p325-329. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *MYOTONIA atrophica, *NEUROMUSCULAR diseases, *PROTEIN kinases, *GENES, *GAMETES, *EMBRYOLOGY, *GENETICS

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Insulin Receptor Splicing Alteration in Myotonic Dystrophy Type 2.

    المؤلفون: Savkur, R. S.1, Philips, A. V.1, Cooper, T. A.1, Dalton, J. C.2, Moseley, M. L.2,3, Ranum, L. P. W.2,3, Day, J. W.2,4 johnday@umn.edu

    المصدر: American Journal of Human Genetics. Jun2004, Vol. 74 Issue 6, p1309-1313. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *MYOTONIA atrophica, *NEUROMUSCULAR diseases, *GENETICS, *CHROMOSOMES, *MESSENGER RNA, *HISTOPATHOLOGY, *RNA

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    REVIEW ARTICLE Myotonic Dystrophy: RNA Pathogenesis Comes into Focus.

    المؤلفون: Ranum, Laura P. W.1,2 ranum001@umn.edu, Day, John W.1,3

    المصدر: American Journal of Human Genetics. May2004, Vol. 74 Issue 5, p793-804. 12p.

    مصطلحات موضوعية: *MYOTONIA atrophica, *NEUROMUSCULAR diseases, *ENDOCRINE glands, *RNA, *GENETIC mutation, *GENETICS

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Confirmation of the Type 2 Myotonic Dystrophy (CCTG)n Expansion Mutation in Patients with Proximal Myotonic Myopathy/Proximal Myotonic Dystrophy of Different European Origins: A Single Shared Haplotype Indicates an Ancestral Founder Effect.

    المؤلفون: Bachinski, Linda L.1, Udd, Bjarne2,3, Meola, Giovanni4, Sansone, Valeria4, Bassez, Guillaume5, Eymard, Bruno6, Thornton, Charles A.7, Moxley, Richard T.7, Harper, Peter S.8, Rogers, Mark T.8, Jurkat-Rott, Karin9, Lehmann-Horn, Frank9, Wieser, Thomas10, Gamez, Josep11, Navarro, Carmen12, Bottani, Armand13, Kohler, Andre14, Shriver, Mark D.15, Sallinen, Riitta16,17, Wessman, Maija16,17

    المصدر: American Journal of Human Genetics. Oct2003, Vol. 73 Issue 4, p835. 14p.

    مصطلحات موضوعية: *MYOTONIA, *MUSCULAR dystrophy, *NEUROMUSCULAR diseases, *MUSCLE diseases, *GENETIC mutation

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Replication Inhibitors Modulate Instability of an Expanded Trinucleotide Repeat at the Myotonic Dystrophy Type 1 Disease Locus in Human Cells.

    المؤلفون: Zhi Yang1, Lau, Rachel1, Marcadier, Julien L.1,2, Chitayat, David1,3, Pearson, Christopher E.1,2 cepearson@genet.sickkids.on.ca

    المصدر: American Journal of Human Genetics. Nov2003, Vol. 73 Issue 5, p1092-1105. 14p.

    مصطلحات موضوعية: *DNA replication, *NUCLEOTIDES, *MYOTONIA atrophica, *CELLS, *NEUROMUSCULAR diseases, *HUMAN genetics

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    Myotonic Muscular Dystrophy, RNA Toxicity, and the Brain: Trouble Making the Connection?

    المؤلفون: Mahadevanh, Mani S.

    المصدر: Cell Stem Cell; 4/8/2011, Vol. 8 Issue 4, p349-350, 2p

    مصطلحات موضوعية: GENETIC disorders, EMBRYONIC stem cells, MYOTONIA atrophica, NEUROMUSCULAR diseases, PROTEIN kinases, MESSENGER RNA

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث