رسالة جامعية

Polimorfismo de inserção/deleção do gene da enzima de conversão da angiotensina I em portadores de insuficiência cardíaca

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Polimorfismo de inserção/deleção do gene da enzima de conversão da angiotensina I em portadores de insuficiência cardíaca
العنوان البديل: Insertion/deletion polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme gene in patients with heart failure
المؤلفون: Marco Antonio Romeo Cuoco
مرشدي الرسالة: Charles Mady, Antonio Carlos Pereira Barretto, Barbara Maria Ianni, Paulo José Ferreira Tucci
المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
حالة النشر: publishedVersion
بيانات النشر: Universidade de São Paulo; Cardiologia; USP; BR, 1998.
سنة النشر: 1998
المجموعة: IBICT Brazilian ETDs
مصطلحات موضوعية: Miocardiopatia/genética, Peptidil dipeptidase A/genética, Polimorfismo (genética)/genética, Cardiomyopathies/genetics, Peptidyl-dipeptidase A/genetics, Polymorphism genetic/genetics
الوصف: O polimorfismo de inserção/deleção (I/D) do gene da enzima de conversão da angiotensina I foi estudado em coorte de sobreviventes de 333 portadores de insuficiência cardíaca, de idades entre 13 e 68 (43,3 ± 10,5) anos, 262 (78,7%) dos quais eram homens e 71 (21,3%) mulheres. O grupo controle foi constituído de 807 doadores voluntários de sangue com idades entre 18 e 60 (31,5 ± 9,3) anos, 557 (69%) dos quais eram homens e 250 (31%) mulheres. A insuficiência cardíaca foi atribuída à cardiomiopatia dilatada idiopática em 125 (37,6%) pacientes. Nos demais pacientes as etiologias foram: a cardiomiopatia insquêmica em 63 (18,9%), a cadriomiopatia da doença de Chagas em 58 (17,4%), a cardiomiopatia hipertensiva em 41 (12,3%), a cardiomiopatia alcoólica 24 (7,2%), a cardiomiopatia valvar em 11 (3,3%) e a cardiomiopatia periparto em 11 (3,3%). A determinação dos genótipos associados ao polimorfismo I/D foi realizada pela reação em cadeia da polimerase. Foram estudadas a distribuição dos genótipos entre os indivíduos do grupo controle e os pacientes e as prováveis associações do polimorfismo I/D com diferentes variáveis clínicas e com a evolução. Essas análises foram realizadas de acordo com o padrão de herança genética atribuído ao alelo D (co-dominante, recessivo ou dominante). Na análise estatística foram utilizados o teste do qui-quadrado, o teste t-Student, a análise de variância (ANOVA), o método de Kaplan-Meier, o teste log-rank e a regressão de Cox. A freqüência do genótipo DD foi menor no grupo de pacientes, considerando-se o caráter recessivo atribuído ao alelo D (p=0,034). Os portadores do genótipo DD apresentaram maior média de valores do diâmetro sistólico do ventrículo esquerdo determinado pelo ecocardiograma, quando foi atribuído caráter recessivo ao alelo D (p=0,031). O intervalo decorrido do nascimento até o aparecimento dos sintomas foi menor nos portadores do genótipo DD com cardiomiopatia alcoólica, ao ser atribuído caráter recessivo ao alelo D (p=0,033). O intervalo entre o nascimento e o aparecimento dos sintomas foi menor nos portadores do genótipo DD com cardiomiopatia hipertensiva, quando foi atribuído caráter co-dominante (p=0,048) ou recessivo (p=0,024) ao alelo D. Os portadores do genótipo DD apresentaram maior mortalidade após os 50 anos, ao ser atribuído caráter co-dominante (p=0,007) ou recessivo (p=0,002) ao alelo D. As variáveis independentes relacionadas com a maior mortalidade após os 50 anos de idade, ao ser atribuído caráter recessivo ao alelo D, foram: a idade (p
Insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotensin I- converting enzyme gene was studied in a cohort of survivors of 333 patients with heart failure of different etiologies and in a control group of 807 volunteer blood donors. The age of the patients ranged from 13 to 68 (43,3 ± 10,5) years, 262 (78.7%) were men and 71 (21.3%) women. The age of the control group ranged from 18 to 60 (31,5 ± 9,3) years, 557 (69%) were men and 250 (31%) women. Idiopathic dilated cardiomyopathy was diagnosed in 125 (37.6%), ischemic cardiomyopathy in 63 (18.9%), Chagas\' disease cardiomyopathy in 58 (17.4%), hypertensive cardiomyopathy in 41 (12.3%), alcoholic cardiomyopathy in 24 (7.2%), valvular cardiomyopathy in 11 (3.3%) and peripartum cadiomyopathy in 11 (3.3%). The genotypes associated with the I/D polymorphism were determined by polymerase chain reaction. The distribution of the genotypes was determined in the control and patient groups as well the possible associations of the I/D polymorphism with clinical variables and the evolution. The chi-square test, the t-Student test, the analysis of variance (ANOVA), the Kaplan-Meire method, the log-rank test and Cox regression were used in the statistical analysis. The DD genotype was less frequent in patients, assuming a recessive effect of the D allele (p=0,0034). The left ventricular en-systolic diameter by echocardiography was higher in patients with the DD genotype, ... And the DD genotype, assuming a recessive effect of the D allele (p=0,033). The time elapsed until the onset of symptoms was shorter in patients with hypertensive cardiomyopathy and the DD genotype, assuming a codominant (p=0,048) or recessive (p=0.024) effect of the D allele. Patients older than 50 years with the DD genotype showed increased mortality, assuming a codominant (p=0,007) or recessive (p=0,002) effect of the D allele. The independent variables associated with increased mortality in patients older than 50 years were: age (p
Original Identifier: oai:teses.usp.br:tde-28062010-092620
نوع الوثيقة: doctoralThesis
اللغة: Portuguese
الإتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5131/tde-28062010-092620Test/
حقوق: info:eu-repo/semantics/openAccess
رقم الانضمام: edsndl.IBICT.oai.teses.usp.br.tde.28062010.092620
قاعدة البيانات: Networked Digital Library of Theses & Dissertations