المؤلفون: Nguyen, Karine, Broucqsault, Natacha, Chaix, Charlene, Roche, Stéphane, Robin-Ducellier, Jérôme, Vovan, Catherine, Gerard, Laurene, Mégarbané, André, Urtizberea, Jon Andoni, Bellance, Rémi, Barnérias, Christine, David, Albert, Eymard, Bruno, Fradin, Mélanie, Manel, Véronique, Sacconi, Sabrina, Tiffreau, Vincent, Zagnoli, Fabien, Cuisset, Jean-Marie, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bernard, Rafaelle, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique

المساهمون: Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Unité de Génétique Médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, MLab, Dauphine Recherches en Management (DRM), Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou Rennes -hôpital Sud, Service epilepsie sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université de Lyon, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Activité Physique, Muscle, Santé (EA4488), Université de Lille, Droit et Santé, Service de Neurologie Brest, Hôpital d'Instruction des Armées "Clermont-Tonnerre" (HIA), Maladies Neuromusculaires de l'Enfant, Hôpital Roger Salengro Lille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: facio scapulo humeral dystrophy, molecular combing, subtelomeres, smchd1, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: hal-02140159; https://hal.science/hal-02140159Test; https://hal.science/hal-02140159/documentTest; https://hal.science/hal-02140159/file/jmedgenet-2018-105949.full.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105949Test
https://hal.science/hal-02140159Test
https://hal.science/hal-02140159/documentTest
https://hal.science/hal-02140159/file/jmedgenet-2018-105949.full.pdfTest

المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Dieux-Coeslier, Anne, Baujat, Geneviève, Schaefer, Elise, Judith, Saint-Onge, Bazin, Anne, Pinson, Lucile, Attié-Bitach, Tania, Baumann, Clarisse, Fradin, Mélanie, Pierquin, Geneviève, Julia, Sophie, Quélin, Chloé, Doray, Bérénice, Berg, Sylvie, Vincent-Delorme, Catherine, Lambert, Laetitia, Bachmann, Nadine, Lacombe, Didier, Isidor, Bertrand, Laurent, Nicole, Joelle, Roume, Blanchet, Patricia, Odent, Sylvie, Kervran, Dominique, Leporrier, Nathalie, Abel, Carine, Segers, Karine, Guiliano, Fabienne, Ginglinger-Fabre, Emmanuelle, Selicorni, Angelo, Goldenberg, Alice, El Chehadeh, Salima, Francannet, Christine, Demeer, Bénédicte, Duffourd, Yannis, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Cormier-Daire, Valérie, Riviere, Jean Baptiste, Faivre, Laurence, Thevenon, Julien

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service de Génétique Médicale Lille, Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Département de Génétique Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Centre de Génétique Humaine, Université de Liège-CHU Liège, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Université de Bordeaux (UB), Service de génétique médicale CHU Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de Pathologie CHU de Dijon, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service de génétique et procréation (Grenoble), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: diagnostic strategy, gene panel, segmentation defect of the vertebrae, spondylocostal dysostosis, whole exome sequencing, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29459493; hal-02012240; https://u-bourgogne.hal.science/hal-02012240Test; PUBMED: 29459493

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104939Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-02012240Test