-
1دورية أكاديمية
المصدر: Advances in Rheumatology, Vol 64, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Inborn errors of metabolism, Lysosomal storage diseases, Sphingolipids, Sphingolipidoses, Gaucher disease, Fabry disease, Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2523-3106Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Michał Nowicki, Stanisława Bazan-Socha, Beata Błażejewska-Hyżorek, Mariusz M. Kłopotowski, Monika Komar, Mariusz A. Kusztal, Tomasz Liberek, Jolanta Małyszko, Katarzyna Mizia-Stec, Zofia Oko-Sarnowska, Krzysztof Pawlaczyk, Piotr Podolec, Jarosław Sławek, on behalf of the Polish Fabry Disease Collaborative Group
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, Fabry disease, Migalastat, Oral chaperone therapy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Mulan Deng, Hongyu Zhou, Shaomei He, Haoheng Qiu, Yanping Wang, April Yuanyi Zhao, Yunping Mu, Fanghong Li, Allan Zijian Zhao
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease (FD), Adeno-associated viral 2/8 (AAV2/8), α-galactosidase A (α-Gal A), Globotriaosylceramide (Gb3), Globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3), Lysosomal storage diseases (LSDs), Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Maja Di Rocco, Carlo Dionisi Vici, Alberto Burlina, Francesco Venturelli, Agata Fiumara, Simona Fecarotta, Maria Alice Donati, Marco Spada, Daniela Concolino, Andrea Pession
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
مصطلحات موضوعية: Selected population screening, Lysosomal Storage Diseases, Gaucher Disease, Acid Sphingomyelinase Deficiency, Splenomegaly, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Eline C. B. Eskes, Cathrien R. L. Beishuizen, Eleonore M. Corazolla, Tessa van Middelaar, Marion M. M. G. Brands, Hanka Dekker, Erica van de Mheen, Mirjam Langeveld, Carla E. M. Hollak, Barbara Sjouke
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, Gaucher disease type 1, Fabry disease, Mucopolysaccharidosis type III, Gene therapy, Qualitative research, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Muna Abed Rabbo, Yara Khodour, Laurie S. Kaguni, Johnny Stiban
المصدر: Lipids in Health and Disease, Vol 20, Iss 1, Pp 1-29 (2021)
مصطلحات موضوعية: sphingolipids, lysosomal storage diseases, inborn errors of metabolism, neurological diseases, sphingolipidoses, Gaucher, Nutritional diseases. Deficiency diseases, RC620-627
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1476-511XTest
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Edward H. Schuchman, Maria D. Ledesma, Calogera M. Simonaro
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, Endocannabinoids, Treatment, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Suresh Vijay, Anais Brassier, Arunabha Ghosh, Simona Fecarotta, Florian Abel, Sachin Marulkar, Simon A. Jones
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
مصطلحات موضوعية: Dyslipidemias, Growth, Wolman disease, Lysosomal storage diseases, Transaminases, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Ayelet Vardi, Shifra Ben-Dor, Soo Min Cho, Ulrich Kalinke, Julia Spanier, Anthony H. Futerman
المصدر: Journal of Neuroinflammation, Vol 17, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, Pathogen recognition receptors, Type 1 interferon, Neurodegenerative diseases, Lipid metabolism, Lysosomal storage diseases, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12974-020-01934-xTest; https://doaj.org/toc/1742-2094Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Isabelle Schmitz-Afonso, Bénédicte Héron, Monique Piraud, Jérôme Ausseil, Farid Zerimech, Bruno Gonzalez, Stéphane Marret, Carlos Afonso, Soumeya Bekri
المصدر: Journal of Translational Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2018)
مصطلحات موضوعية: Metabolomics, Inborn errors of metabolism, Mucopolysaccharidosis type III, Lysosomal storage diseases, Mass spectrometry, Ion mobility, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12967-018-1625-1Test; https://doaj.org/toc/1479-5876Test