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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Aurélia Bertholet-Thomas, Aurélie Portefaix, Sacha Flammier, Carole Dhelens, Fabien Subtil, Laurence Dubourg, Valérie Laudy, Myrtille Le Bouar, Inesse Boussaha, Marietou Ndiaye, Arnaud Molin, Sandrine Lemoine, Justine Bacchetta
المصدر: Trials, Vol 23, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
مصطلحات موضوعية: SLC34A1, SLC34A3, CYP24A1, Hypercalciuria, Fluconazole, 1,25(OH)2D, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1745-6215Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Michaël Acquadro, Alexia Marrel, Maria A. Manso-Silván, Catherine Guittet, Sophie Joukoff, Aurélia Bertholet-Thomas
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
مصطلحات موضوعية: dRTA, Potassium citrate and potassium bicarbonate, Qualitative research, Patient-reported outcomes, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Aurore Curie, Nathalie Touil, Ségolène Gaillard, Damien Galanaud, Nicolas Leboucq, Georges Deschênes, Denis Morin, Fanny Abad, Jacques Luauté, Eurielle Bodenan, Laurent Roche, Cécile Acquaviva, Christine Vianey-Saban, Pierre Cochat, François Cotton, Aurélia Bertholet-Thomas
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-22 (2020)
مصطلحات موضوعية: Cystinosis, Neuroimaging, Neuropsychological profile, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1271-6Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Behrouz Kassai, Philippe Bouyé, Brigitte Gilbert-Dussardier, François Godart, Jean-Benoit Thambo, Massimiliano Rossi, Pierre Cochat, Pierre Chirossel, Stephane Luong, André Serusclat, Isabelle Canterino, Catherine Mercier, Muriel Rabilloud, Christine Pivot, Fabrice Pirot, Tiphanie Ginhoux, Stéphanie Coopman, Guillaume Grenet, François Gueyffier, Sylvie Di-Fillippo, Aurélia Bertholet-Thomas
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
مصطلحات موضوعية: Children, Randomized Controlled Trials, Rare Disease, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-019-1544-1Test; https://doaj.org/toc/1471-2431Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Aurélia Bertholet-Thomas, Julien Berthiller, Velibor Tasic, Behrouz Kassai, Hasan Otukesh, Marcella Greco, Jochen Ehrich, Rejane de Paula Bernardes, Georges Deschênes, Sally-Ann Hulton, Michel Fischbach, Kenza Soulami, Bassam Saeed, Ehsan Valavi, Carlos Jose Cobenas, Bülent Hacihamdioglu, Gabrielle Weiler, Pierre Cochat, Justine Bacchetta
المصدر: BMC Nephrology, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2017)
مصطلحات موضوعية: Nephropathic cystinosis, Cysteamine, Developing nations, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12882-017-0633-3Test; https://doaj.org/toc/1471-2369Test
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المؤلفون: Curie, A., Touil, N., Gaillard, S., Galanaud, D., Leboucq, N., Deschênes, G., Morin, D., Abad, F., Luauté, J., Bodenan, E., Roche, L., Acquaviva, C., Vianey-Saban, C., Cochat, P., Cotton, F., Bertholet-Thomas, A.
المساهمون: Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition (L2C2), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Institut de Recherche en Horticulture et Semences (IRHS), Université d'Angers (UA)-AGROCAMPUS OUEST, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Neuroradiologie [Hôpital Gui de Chauliac], Hôpital Gui de Chauliac [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Structural Impact Laboratory (SIMLab), Centre for Research-based Innovation (CRI), Norwegian University of Science and Technology [Trondheim] (NTNU), Norwegian University of Science and Technology (NTNU)-Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Hôpital Henry Gabrielle [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et pathologie Est, Institut de biologie et chimie des protéines [Lyon] (IBCP), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques [Hôpital Femme Mère Enfant, HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Mère Enfant, RMN et optique : De la mesure au biomarqueur, Centre de Recherche en Acquisition et Traitement de l'Image pour la Santé (CREATIS), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospital Clinical Research Program, École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université d'Angers (UA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-INSTITUT AGRO Agrocampus Ouest, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-22 (2020)
Orphanet journal of rare diseases
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15 (1), pp.59. ⟨10.1186/s13023-019-1271-6⟩
Orphanet Journal of Rare Diseasesمصطلحات موضوعية: Intelligence Tests, [SDV.MHEP.ME]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases, Adolescent, Research, [SDV]Life Sciences [q-bio], Intelligence, Cystinosis, lcsh:R, Neuropsychological profile, lcsh:Medicine, Neuroimaging, Neuropsychological Tests, Phenotype, [SDV.MHEP.AHA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, Child, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::6c135914d6d65bad172186471d4d039eTest
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1271-6Test
النص الكامل