المؤلفون: Roucher-Boulez, Florence, Mallet-Moták, Delphine, Samara-Boustani, Dinane, Jilani, Houweyda, Ladjouze, Asmahane, Souchon, Pierre François, Simon, Dominique, Nivot, Sylvie, Heinrichs, Claudine, Ronze, Maryline, Bertagna, Xavier, Groisne, Laure, Leheup, Bruno, Naud-Saudreau, Naud-Saudreau, Blondin, Gilles, Lefevre, Christine, Lemarchand, Laetitia, Morel, Yves

المساهمون: CHU Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Bab-el-Oued, Centre Hospitalier Universitaire de Bab-el-Oued, Alger, Algérie., American Memorial Hospital (Reims), Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, CHU Pontchaillou Rennes, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université libre de Bruxelles (ULB), Université médicale de Vienne, Autriche, Centre hospitalier Lucien Hussel, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Médicale CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), CH de Lorient, Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Service de pédiatrie, Hopital Saint-Louis, La Rochelle, Service de pédiatrie, Hopital Saint-Louis , La Rochelle

المصدر: ISSN: 0804-4643.

مصطلحات موضوعية: primary adrenal insufficiency, oxidative stress, nicotinamide nucleotide transhydrogenase, follow-up, massive parallel sequencing, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27129361; hal-01321410; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410Test; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/documentTest; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/file/NNT%20mutations_accepted.pdfTest; PUBMED: 27129361

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/EJE-16-0056Test
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410Test
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/documentTest
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/file/NNT%20mutations_accepted.pdfTest

المؤلفون: Roucher-Boulez, Florence, Mallet-Moták, Delphine, Samara-Boustani, Dinane, Jilani, Houweyda, Ladjouze, Asmahane, Souchon, Pierre François, Simon, Dominique, Nivot, Sylvie, Heinrichs, Claudine, Ronze, Maryline, Bertagna, Xavier, Groisne, Laure, Leheup, Bruno, Naud-Saudreau, Naud-Saudreau, Blondin, Gilles, Lefevre, Christine, Lemarchand, Laetitia, Morel, Yves

المساهمون: CHU Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Bab-el-Oued, Centre Hospitalier Universitaire de Bab-el-Oued, Alger, Algérie., American Memorial Hospital (Reims), Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, CHU Pontchaillou Rennes, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université libre de Bruxelles (ULB), Université médicale de Vienne, Autriche, Centre hospitalier Lucien Hussel, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Médicale CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), CH de Lorient, Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Service de pédiatrie, Hopital Saint-Louis, La Rochelle, Service de pédiatrie, Hopital Saint-Louis , La Rochelle

المصدر: ISSN: 0804-4643.

مصطلحات موضوعية: primary adrenal insufficiency, oxidative stress, nicotinamide nucleotide transhydrogenase, follow-up, massive parallel sequencing, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27129361; hal-01321410; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410Test; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/documentTest; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/file/NNT%20mutations_accepted.pdfTest; PUBMED: 27129361

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/EJE-16-0056Test
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https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/file/NNT%20mutations_accepted.pdfTest