المؤلفون: Sanson, Benoît, Stalens, Caroline, Guien, Céline, Villa, Luisa, Eng, Catherine, Rabarimeriarijaona, Sitraka, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Solé, Guilhem, Tiffreau, Vincent, Echaniz-Laguna, Andoni, Magot, Armelle, Juntas Morales, Raul, Boyer, François Constant, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Jacquin-Piques, Agnès, Béroud, Christophe, Sacconi, Sabrina, Acket, Blandine, Antoine, Jean-Christophe, Attarian, Shahram, Bassez, Guillaume, Bédat-Millet, Anne-Laure, Béhin, Anthony, Bellance, Rémi, Bisciglia, Michela, Bombart, Véronique, Boitet, Rosalie, Bonnet, Pascale, Bouhour, Françoise, Boutte, Célia, Chabrol, Brigitte, Chanson, Jean-Baptiste, Chapon, Françoise, Choumert, Ariane, Coignard, Pauline, Cornu, Jean-Yves, Daubail, Benoît, de La Cruz, Elisa, Declerck, Léa, Delattre, Capucine, Demurger, Florence, Dulieu, Véronique, Duruflé, Aurélie, Duval, Fanny, Esselin, Florence, Evangelista, Teresinha, Eymard, Bruno, Faivre, Anthony, Féasson, Léonard, Ferrer, Xavier, Feuvrier, François, Flabeau, Olivier, Fradin, Mélanie, Furby, Alain, Garcia, Jérémy, Gervais-Bernard, Hélène, Gidaro, Teresa, Ghorab, Karima, Jeanpierre, Marc, Journel, Hubert, Lacour, Arnaud, Laforêt, Pascal, Lagrange, Emmeline, Layet, Valérie, Leclaire, Gérard, Le Guiet, Jean-Luc, Le Guyader, Gwenaël, Leroy, François, Leturcq, France, Lévy, Nicolas, Léonard-Louis, Sarah, Magy, Laurent, Malfatti, Edoardo, Masingue, Marion, Mazaltarine, Gilles, Ménard, Dominique, Michaud, Maud, Minot-Myhié, Marie-Christine, Morard, Marie-Doriane, Nectoux, Juliette, Nguyen, Karine, Nicomette, Julie, Noury, Jean-Baptiste, Pellieux, Sybille, Percebois-Macadré, Laetitia, Péréon, Yann, Perrin-Callot, Solange, Petiot, Philippe, Peudenier, Sylviane, Pontier, Bénédicte, Portet, Florence, Pouget, Jean, Preudhomme, Marguerite, Rauscent, Hélène, Renard, Dimitri, Riou, Audrey, Rivier, François, Salort-Campana, Emmanuelle, Schaeffer, Stéphane, Simon, Jean-Philippe, Siri, Aurélie, Spinazzi, Marco, Stokovic, Tanya, Svahn, Juliette, Tabaraud, François, Taithe, Frédéric, Tard, Céline, Thauvin, Christel, Thoumie, Philippe, Tournier-Gervason, Claire-Lise, Tranchant, Christine, Urtizberea, Jon Andoni, Vial, Christophe, Vidaud, Michel, Zagnoli, Fabien

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux Bordeaux, CHU Lille, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), Petites Molécules de neuroprotection, neurorégénération et remyélinisation, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital universitaire Robert Debré Reims, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Neurophysiologie Clinique (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation Dijon (CSGA), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH (FSHD registry - France)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://amu.hal.science/hal-03596523Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, 17 (1), pp.96. ⟨10.1186/s13023-021-01793-6⟩ ; https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01793-6Test.

مصطلحات موضوعية: MESH: Artificial Intelligence, Humans, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral* / diagnosis, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [STAT.CO]Statistics [stat]/Computation [stat.CO]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35236385; hal-03596523; https://amu.hal.science/hal-03596523Test; https://amu.hal.science/hal-03596523/documentTest; https://amu.hal.science/hal-03596523/file/2022%20Sanson%20et%20al.,%20Convergence%20of.pdfTest; PUBMED: 35236385; PUBMEDCENTRAL: PMC8890461; WOS: 000763447000008

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01793-6Test
https://amu.hal.science/hal-03596523Test
https://amu.hal.science/hal-03596523/documentTest
https://amu.hal.science/hal-03596523/file/2022%20Sanson%20et%20al.,%20Convergence%20of.pdfTest

المؤلفون: Billon, Clarisse, Adham, Salma, Hernandez Poblete, Natalia, Legrand, Anne, Frank, Michael, Chiche, Laurent, Zuily, Stephane, Benistan, Karelle, Savale, Laurent, Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula, Brehin, Anne-Claire, Bal, Laurence, Busa, Tiffany, Fradin, Mélanie, Quelin, Chloé, Chesneau, Bertrand, Wahl, Denis, Fergelot, Patricia, Goizet, Cyril, Mirault, Tristan, Jeunemaitre, Xavier, Albuisson, Juliette

المساهمون: Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Saint-Éloi Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, CHU Bordeaux, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris-Sorbonne (UP4), Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique (DCAC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Adhésion et Inflammation (LAI), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Marie-Lannelongue, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Hôpital l'Archet, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Bordeaux-cohort collaborators: Anne Dieux, Fabien Labombarda, Sylvain Rheims, Odile Boute, André Vincentelli, Annick Toutain, Sylvie Odent, Gaetan Lesca, Marie Vincent, Juliette Piard, Maud Favier, Philippe Derambure, Patrick Edery, Susanne Thummler, Marion Gérard, Fanny Morice-Picard, Valérie Layet, Cécile Laroche, Laurent Pasquier, Elisabeth Sarrazin, Thierry Billette de Villemeur, Lucie Guyant-Marechal

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.science/hal-03671158Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16 (1), pp.504. ⟨10.1186/s13023-021-02128-1⟩.

مصطلحات موضوعية: Aortic aneurysm and dissection, Cardiovascular anomalies, Connective tissue disorder, Ehlers–Danlos, FLNA, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34863227; hal-03671158; https://hal.science/hal-03671158Test; https://hal.science/hal-03671158/documentTest; https://hal.science/hal-03671158/file/s13023-021-02128-1.pdfTest; PUBMED: 34863227; PUBMEDCENTRAL: PMC8642866

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-02128-1Test
https://hal.science/hal-03671158Test
https://hal.science/hal-03671158/documentTest
https://hal.science/hal-03671158/file/s13023-021-02128-1.pdfTest

المؤلفون: Smith, Michael, Alexander, Elizabeth, Marcinkute, Ruta, Dan, Dorica, Rawson, Myfanwy, Banka, Siddharth, Gavin, Jason, Mina, Hany, Hennessy, Con, Riccardi, Florence, Radio, Francesca Clementina, Havlovicova, Marketa, Cassina, Matteo, Emandi, Adela Chirita, Fradin, Melanie, Gompertz, Lianne, Nordgren, Ann, Traberg, Rasa, Rossi, Massimiliano, Trimouille, Aurelién

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases; 4/25/2020, Vol. 15 Issue 1, p1-11, 11p