رسالة جامعية
Análise molecular dos genes CAPN3 e FKRP em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas ; Molecular analysis of the CAPN3 and FKRP genes in patients with limb-girdle muscular dystrophy
| العنوان: | Análise molecular dos genes CAPN3 e FKRP em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas ; Molecular analysis of the CAPN3 and FKRP genes in patients with limb-girdle muscular dystrophy |
|---|---|
| المؤلفون: | Silva, Francisco Marcos Alencar da |
| المساهمون: | Zanoteli, Edmar |
| بيانات النشر: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina |
| سنة النشر: | 2016 |
| المجموعة: | University of São Paulo: Digital Library of Theses and Dissertations / Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
| مصطلحات موضوعية: | Western blotting, Distrofias musculares/diagnóstico, Distrofia muscular de cinturas/patologia, Distrofia muscular de cinturas/genética, Distrofia muscular de cinturas, Calpaína, Calpain, Muscular dystrophies limb-girdle, Muscular dystrophies limb-girdle/genetics, Muscular dystrophies limb-girdle/pathology, Muscular dystrophies/diagnosis, Blotting western |
| الوصف: | Introdução: As distrofias musculares de cinturas (limb-girdle muscular dystrophies - LGMD) são causadas por mutações em uma grande variedade de genes que codificam proteínas musculares, podendo ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva. O diagnóstico é feito tanto através de exame de biópsia muscular que mostra um padrão histológico distrófico ao lado de deficiência específica de proteínas musculares quanto por estudo genético. Em alguns subtipos de LGMD não é possível fazer o diagnóstico específico pela biópsia muscular, tais como na deficiência da calpaína-3 (CAPN3) e da proteína relacionada a fukutina (FKRP). Nestes casos, portanto, o exame molecular é de grande valor para a confirmação do diagnóstico. Objetivos: Analisar os genes CAPN3 e FKRP em pacientes com diagnóstico histológico de LGMD e verificar a expressão proteica da CAPN3 nesses pacientes, correlacionando com as mutações identificadas e com o quadro clínico e histológico dos mesmos. Resultados: Fizeram parte deste estudo 36 pacientes com LGMD provenientes do ambulatório de miopatias do HC-FMUSP em que a biópsia muscular não identificou deficiência de distrofina, disferlina, caveolina-3 e sarcoglicanas. Destes, nove (25%) foram diagnosticados com LGMD2A, seis (17%) com LGMD2I e em 21 (58%) não foi possível identificar o subtipo específico. Foram encontradas mutações patogênicas no gene CAPN3 em oito pacientes, sendo em homozigose em dois casos, heterozigose composta em cinco casos e em heterozigose em um caso. Em um caso o diagnóstico de LGMD2A foi realizado baseado apenas na análise da expressão da proteína CAPN3 no tecido muscular. Em seis pacientes foram identificadas mutações patogênicas no FKRP, sendo em homozigose em cinco casos e em heterozigose em um caso. A maioria dos pacientes com LGMD2I (cinco casos) apresentava a mutação c.826C > A. Foi observada ausência total ou parcial da expressão da CAPN3 em pacientes com LGMD2A. Conclusões: O presente estudo mostrou que mutações nos genes CAPN3 e FKRP são frequentes em pacientes ... |
| نوع الوثيقة: | master thesis |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Portuguese |
| العلاقة: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-18112016-113304Test/ |
| DOI: | 10.11606/D.5.2016.tde-18112016-113304 |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.11606/D.5.2016.tde-18112016-113304Test http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-18112016-113304Test/ |
| حقوق: | Liberar o conteúdo para acesso público. |
| رقم الانضمام: | edsbas.15079E24 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.11606/D.5.2016.tde-18112016-113304 |
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