دورية أكاديمية
Pseudo-Bartter syndrome in an infant with renal hypo/dysplasia: PAX2 mutation identified by next-generation sequencing led to the diagnosis, renal coloboma syndrome
| العنوان: | Pseudo-Bartter syndrome in an infant with renal hypo/dysplasia: PAX2 mutation identified by next-generation sequencing led to the diagnosis, renal coloboma syndrome / 偽性Bartter 症候群を呈した腎低異形成の乳児：次世代シークエンサーでPAX2 変異が同定され，腎コロボーマ症候群と診断した1 女児例 |
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| المؤلفون: | Kandai Nozu, Kazumoto Iijima, Ken Hatae, Maiko Hinokiyama, Mari Kurokawa, Naoya Morisada, Rie Kuroki, Yumi Keida, 慶田 裕美, 森貞 直哉, 檜山 麻衣子, 波多江 健, 野津 寛大, 飯島 一誠, 黒川 麻里, 黒木 理恵 |
| المصدر: | 日本小児腎臓病学会雑誌 / Japanese journal of pediatric nephrology. 2017, 30(1):54 |
| قاعدة البيانات: | J-STAGE |
| تدمد: | 09152245 18813933 |
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| DOI: | 10.3165/jjpn.cr.2016.0105 |