المؤلفون: Kyle, Thompson, Lucas, Bianchi, Francesca, Rastelli, Florence, Piron-Prunier, Sophie, Ayciriex, Claude, Besmond, Laurence, Hubert, Magalie, Barth, Inês A, Barbosa, Charu, Deshpande, Manali, Chitre, Sarju G, Mehta, Eric J M, Wever, Pascale, Marcorelles, Sandra, Donkervoort, Dimah, Saade, Carsten G, Bönnemann, Katherine R, Chao, Chunyu, Cai, Susan T, Iannaccone, Andrew F, Dean, Robert, McFarland, Frédéric M, Vaz, Agnès, Delahodde, Robert W, Taylor, Agnès, Rötig

المصدر: HGG advances. 3(2)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::77ca9e942951cc8b36754d4e542cb447Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35321494Test

المؤلفون: Giulia, di Punzio, Maria Antonietta, Di Noia, Agnès, Delahodde, Carole, Sellem, Claudia, Donnini, Luigi, Palmieri, Tiziana, Lodi, Cristina, Dallabona

المصدر: International Journal of Molecular Sciences

مصطلحات موضوعية: mitochondrial diseases, Ophthalmoplegia, Saccharomyces cerevisiae Proteins, Adenine Nucleotide Translocator 1, yeast model, Saccharomyces cerevisiae, DNA, Mitochondrial, Article, High-Throughput Screening Assays, Pharmaceutical Preparations, Mutation, Humans, ANT1 mutations, Mitochondrial ADP, ATP Translocases, Genes, Dominant

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::40ec0b750b83de154d069cfc220fd0d1Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33923309Test

المؤلفون: Renaud Legouis, Yanfang Chen, Romane Leboutet, Emmanuel Culetto, Agnès Delahodde, Céline Largeau, Siham Zentout, Christophe Lefebvre

المصدر: The Journal of Cell Biology

مصطلحات موضوعية: Dynamins, Autophagosome, PINK1, Development, Mitochondrion, Biology, Article, Parkin, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Mitophagy, Animals, Caenorhabditis elegans, Caenorhabditis elegans Proteins, 030304 developmental biology, Organelles, 0303 health sciences, Autophagy, Cell Biology, Mitochondria, Cell Death and Autophagy, Cell biology, Mitochondrial fission, Heat-Shock Response, 030217 neurology & neurosurgery, Biogenesis

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::013c8f367bd560e3a933638db5192d97Test
https://doi.org/10.1083/jcb.201909139Test

المؤلفون: Lisa Locatello, Agnès Delahodde, Chiara Fornetto, Maria B. Rasotto, Massimo M. Santoro, Giovanni Risato, Tiziana Lodi, Francesco Vanzi, Laura Martorano, Andrea Vettori, Luisa Dalla Valle, Rudy Celeghin, Giorgia Beffagna, Natascia Tiso, Claudio Laquatra, Alberto Dinarello, Enrico Baruffini, Giacomo Meneghetti, Raquel Brañas Casas, Francesco Argenton, Andrea Rasola, Nicola Facchinello

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Cell death & disease
Cell death & disease, 2021, 12 (1), pp.1--18. ⟨10.1038/s41419-020-03359-z⟩
Cell Death and Disease, Vol 12, Iss 1, Pp 1-18 (2021)
Cell Death & Disease
Cell Death and Disease
Cell Death and Disease, 2021, 12 (1), pp.1--18. ⟨10.1038/s41419-020-03359-z⟩

مصطلحات موضوعية: Cancer Research, Mitochondrial DNA, Mitochondrial Diseases, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mitochondrial disease, Immunology, Mutant, Mitochondrion, Biology, Article, clofilium tosylate, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, zebrafish, POLG, mitochondrial disease, medicine, Animals, mutant, lcsh:QH573-671, Zebrafish, 030304 developmental biology, Phenocopy, 0303 health sciences, Disease model, lcsh:Cytology, Mutagenesis, Energy metabolism, Cell Biology, zebrafish, medicine.disease, biology.organism_classification, Phenotype, polg, zebrafish, clofilium tosylate, mitochondria, mutant, 3. Good health, Cell biology, Experimental models of disease, Quaternary Ammonium Compounds, mitochondria, Disease Models, Animal, mitochondrial disease, POLG, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7015785a76c6b1385e49c527491c017cTest
https://doi.org/10.1038/s41419-020-03359-zTest

المؤلفون: Anne Guimier, Richard Redon, Agnès Delahodde, Christopher T. Gordon, Philippe Charron, Myriam Oufadem, Agnès Rötig, Alain Dautant, Patrick Nitschke, Stanislas Lyonnet, Damien Bonnet, Sylvie Di Filippo, Cécile Masson, Patrice Bouvagnet, Loïc de Pontual, Béatrice Kugener, François Godard, Nigel G. Laing, Christine Bole-Feysot, Vincent Probst, Jeanne Amiel, Christelle Vasnier, Stéphane Dauger, Gianina Ravenscroft, Caroline Rambaud, Cheryl Longman, Jean-Paul di Rago

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research WA 6009, Institut de génétique et microbiologie [Orsay] (IGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Stress Abiotiques et Différenciation des Végétaux Cultivés (SADV), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Lille, Sciences et Technologies, Institut Charles Viollette (ICV) - EA 7394 (ICV), Université d'Artois (UA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Institut Supérieur d'Agriculture-Université de Lille, Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition, inflammation et dysfonctionnement de l'axe intestin-cerveau (ADEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), West of Scotland Regional Genetics Service, Physiologie integrée du système d'éveil, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-IFR19-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Sommeil Pédiatrique (Hôpital Mère-Enfant), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Cardiogénétique, CHU de Lyon HCL-GH Est-Hôpital Louis Pradel, Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Cardiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université du Littoral Côte d'Opale (ULCO)-Université de Lille-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Artois (UA)-Institut Supérieur d'Agriculture, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩
American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (3), pp.666--673. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.06.021⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, Saccharomyces cerevisiae Proteins, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mitochondrial disease, Mutant, Mutation, Missense, Saccharomyces cerevisiae, Mitochondrion, Biology, Compound heterozygosity, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Report, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Exome, Genetics(clinical), Alleles, Genetics (clinical), Membrane Potential, Mitochondrial, Genes, Essential, Microbial Viability, Genetic Complementation Test, Infant, Sudden cardiac arrest, Proton Pumps, medicine.disease, Mitochondria, Diphosphates, Inorganic Pyrophosphatase, Death, Sudden, Cardiac, 030104 developmental biology, Essential gene, Mutation, Female, medicine.symptom, Gene Deletion, 030217 neurology & neurosurgery, Orthologous Gene

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6de6503d782d245abc4238f385316c5fTest
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.021Test

المؤلفون: Marlène Rio, Jean-Michel Rozet, Agnès Delahodde, Metodi D. Metodiev, Patrizia Amati-Bonneau, Laurence Hubert, Marie-Christine Giacomotto, Nathalie Boddaert, Sylvie Gerber, Xavier Gérard, Josseline Kaplan, Anna Kaminska, Agnès Rötig, Isabelle Desguerre, Claude Besmond, Arnold Munnich, Jeanne Amiel, Dominique Chretien

المصدر: Journal of Medical Genetics. 51:834-838

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Nuclear gene, Citric Acid Cycle, Gene Expression, Genes, Recessive, Biology, Compound heterozygosity, Frameshift mutation, Optic neuropathy, Fatal Outcome, Optic Nerve Diseases, Genetics, medicine, Humans, Exome, Genetics (clinical), Exome sequencing, Aconitate Hydratase, Ophthalmoscopes, Siblings, Brain, High-Throughput Nucleotide Sequencing, ACO2, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Respiratory enzyme, Enzyme Activation, Patient Outcome Assessment, Optic Atrophy, mitochondrial fusion, Child, Preschool, Mutation, Female

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0056819344f911dcacb330faf6de2981Test
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102532Test

المؤلفون: Floriane Petit, Agnès Delahodde, Cécile Masson, Christine Bole-Feysot, Anthony Drecourt, Fanny Mochel, Christelle Domange, Souad Gherbi, Josseline Kaplan, Sylvie Gerber, Delphine Dupin Deguine, Olivier Sterkers, Georges Challe, Crystel Bonnet, Myriam Oufadem, Laurence Jonard, Oriane Mercati, Laurence Mahieu, Agnès Rötig, Patrick Nitschke, Saber Masmoudi, Stanislas Lyonnet, Isabelle Mosnier, Didier Bouccara, Antoine Paul, Sandrine Marlin, Christelle Vasnier, Ines Ben Aissa

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2017, ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.007⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Iron-Sulfur Proteins, Male, Mitochondrial Diseases, Fe-S cluster synthesis, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutant, Auditory neuropathy, 030105 genetics & heredity, chemistry.chemical_compound, iron-sulfur cluster, Gene expression, Hearing Loss, Central, Genetics (clinical), Genetics, Mitochondria, Pedigree, Complementation, Ferredoxin-NADP Reductase, FDXR, Child, Preschool, Female, inorganic chemicals, Adult, Saccharomyces cerevisiae Proteins, Adolescent, Mitochondrial disease, Iron, Saccharomyces cerevisiae, Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Atrophy, Biosynthesis, ARH1, Report, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, iron overload, Genetic Complementation Test, DNA replication, medicine.disease, Optic Atrophy, 030104 developmental biology, chemistry, Mutation, Sequence Alignment

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6ad29350039c98a833cc62040151c981Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28965846Test

المؤلفون: Celine Rodier, Laras Pitayu, Agnès Delahodde, Tiziana Lodi, Agnès Rötig, Enrico Baruffini

المساهمون: Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fonctions et dysfonctions de la mitochondrie (FDMITO), Département Biologie Cellulaire (BioCell), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: HUMAN MOLECULAR GENETICS
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2016, 25 (4), pp.715--727. ⟨10.1093/hmg/ddv509⟩
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 2016, 25 (4), pp.715--727. ⟨10.1093/hmg/ddv509⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, DNA Replication, Mitochondrial DNA, Mitochondrial Diseases, Saccharomyces cerevisiae Proteins, DNA polymerase, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mitochondrial disease, Saccharomyces cerevisiae, Primary Cell Culture, DNA-Directed DNA Polymerase, Mitochondrion, medicine.disease_cause, DNA, Mitochondrial, 03 medical and health sciences, Genetics, medicine, Animals, Humans, Caenorhabditis elegans, Molecular Biology, Genetics (clinical), Mutation, biology, DNA replication, DNA, General Medicine, Fibroblasts, medicine.disease, biology.organism_classification, DNA Polymerase I, Mitochondrial, 3. Good health, DNA Polymerase gamma, Quaternary Ammonium Compounds, 030104 developmental biology, Phenotype, biology.protein

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::77f3e5aa3c3098ed5eb6baf21fa338cfTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26692522Test

المؤلفون: Laura Frontali, Michela Esposito, Line Hofmann, Teresa Rinaldi, Agnès Delahodde, Simonetta Piatti

المصدر: FEMS Yeast Research. 11:60-71

مصطلحات موضوعية: 0303 health sciences, Cdc14, General Medicine, Cell cycle, Biology, Mitochondrion, Actin cytoskeleton, Applied Microbiology and Biotechnology, Microbiology, Molecular biology, Cell biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Mitochondrial biogenesis, mitochondrial fusion, DNAJA3, ATP–ADP translocase, 030217 neurology & neurosurgery, 030304 developmental biology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f86216635cc0aea29abec1d410f8dd98Test
https://doi.org/10.1111/j.1567-1364.2010.00690.xTest

المؤلفون: Gustav Dallner, Agnès Delahodde, Arnold Munnich, Dimitri Schlemmer, Agnès Rötig, Delphine Bacq, Pascale de Lonlay, Julie Mollet, Dominique Chretien, Irina Giurgea

المصدر: Journal of Clinical Investigation. 117:765-772

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Mitochondrial Diseases, Adolescent, Ubiquinone, Molecular Sequence Data, Mutant, Coenzymes, Respiratory chain, medicine.disease_cause, Oxidative Phosphorylation, Frameshift mutation, Mitochondrial Encephalomyopathies, PDSS2, Yeasts, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, Gene, Mutation, Alkyl and Aryl Transferases, ATP synthase, biology, Chromosomes, Human, Pair 10, Genetic Complementation Test, Homozygote, Infant, Sequence Analysis, DNA, General Medicine, medicine.disease, Molecular biology, Mitochondria, Pedigree, Amino Acid Substitution, Biochemistry, Child, Preschool, Commentary, biology.protein, Female, Coenzyme Q10 deficiency, Research Article

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8068d80bbbe9e005a846495b634b53deTest
https://doi.org/10.1172/jci29089Test