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    المساهمون: Institut Català de la Salut, [Luk IY, Tse JWT] Olivia Newton-John Cancer Research Institute, Melbourne, VIC, Australia. La Trobe University School of Cancer Medicine, Melbourne, VIC, Australia. Department of Medicine, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia. [Jenkins LJ, Schoffer KL, Ng I] Olivia Newton-John Cancer Research Institute, Melbourne, VIC, Australia. La Trobe University School of Cancer Medicine, Melbourne, VIC, Australia. [Mouradov D] Personalised Oncology Division, The Walter and Eliza Hall Institute of Medial Research, Parkville, VIC, Australia. Department of Medical Biology, The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia. [Arango D] Grup de Recerca Biomèdica en Tumors de l'Aparell Digestiu, CIBBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Group of Molecular Oncology, Biomedical Research institute of Lleida (IRBLleida), Lleida, Spain. [Dopeso H] Grup de Recerca Biomèdica en Tumors de l'Aparell Digestiu, CIBBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

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    المساهمون: Institut Català de la Salut, [Clavero E] Hematology Department, Virgen de las Nieves University Hospital, Granada, Spain. [Sanchez-Maldonado JM] Genomic Oncology Area, GENYO, Centre for Genomics and Oncological Research, Pfizer/University of Granada/Andalusian Regional Government, PTS, Granada, Spain. Instituto de Investigación Biosanataria IBs, Granada, Granada, Spain. [Macauda A] Genomic Epidemiology Group, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany. [Ter Horst R] Department of Internal Medicine and Radboud Center for Infectious Diseases, Radboud University Medical Center, GA Nijmegen, The Netherlands. CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Vienna, Austria. [Sampaio-Marques B] Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, Braga, Portugal. [Jurczyszyn A] Plasma Cell Dyscrasias Center, Department of Hematology, Jagiellonian University Medical College, Kraków, Poland. [Jerez A] Experimental Hematology Unit, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Servei d’Hematologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: International Journal of Molecular Sciences, 24, 10
    International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 10; Pages: 8500
    Scientia
    International Journal of Molecular Sciences, 24

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    المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Ministerio de Economía y Competitividad (España), Fundació La Marató de TV3, Generalitat Valenciana, Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Marco-Marín, Clara, Institut Català de la Salut, [Martínez-Rubio D] Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. Joint Unit CIPF-IIS La Fe Rare Diseases, Valencia, Spain. [Rodríguez-Prieto Á, Navarro-González C, Miquel-Leal J] Cortical Circuits in Health and Disease Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. [Sancho P] Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. [Gorría-Redondo N] Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Complejo Hospitalario de Navarra, Navarrabiomed, Pamplona, Spain. [Pérez-Dueñas B] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: HUMAN MOLECULAR GENETICS
    r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
    instname
    r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
    Scientia

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    المساهمون: Institut Català de la Salut, [García-Consuegra I, Domínguez-González C] Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [Asensio-Peña S, Garrido-Moraga R] Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. [Pinós T] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Santalla A] Department of Computer and Sport Sciences, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: International Journal of Molecular Sciences
    r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
    instname
    ABACUS. Repositorio de Producción Científica
    Universidad Europea (UEM)
    Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
    Universidad de Alicante (UA)
    International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 9; Pages: 4650
    Scientia

    مصطلحات موضوعية: McArdle disease, Proteome, Múscul estriat - Patogènesi, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Glycogen Storage Disease::Glycogen Storage Disease Type V [DISEASES], Enfermedad cardiovascular, Genética humana, Biological Factors::Biomarkers [CHEMICALS AND DRUGS], Catalysis, factores biológicos::biomarcadores [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], PYGM, Inorganic Chemistry, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::enfermedad por almacenamiento de glucógeno::enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V [ENFERMEDADES], proteomics, myophosphorylase, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Humans, Protein Isoforms, Physical and Theoretical Chemistry, skeletal muscle, Muscle, Skeletal, aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteoma [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], Molecular Biology, Spectroscopy, GSDV, iTRAQ, metabolic myopathy, protein biomarkers, Metabolismo, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, General Medicine, Computer Science Applications, Glicogen, Marcadors bioquímics, Glycogen Storage Disease Type V, Metabolisme, Errors congènits del, Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Proteome [CHEMICALS AND DRUGS], Biomarkers, Glycogen

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  5. 5

    المساهمون: Institut Català de la Salut, [Cruz-Utrilla A] Pulmonary Hypertension Unit, ERN-Lung, Cardiology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. [Gallego-Zazo N, Tenorio-Castaño JA] Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. CIBERER, Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, Brussels, Belgium. [Guillén I] Pediatric Cardiology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain. [Torrent-Vernetta A, Moreno-Galdó A] CIBERER, Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Unitat de Pneumologia Pediàtrica i Fibrosi Quística, Servei de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moya-Bonora A] Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
    r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
    instname
    International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 18; Pages: 10433
    Scientia

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  6. 6

    المساهمون: Institut Català de la Salut, [Martínez-Rubio D, Hinarejos I] Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. Joint Unit CIPF-IIS La Fe Rare Diseases, Valencia, Spain. [Sancho P, Tello C] Rare Neurodegenerative Diseases Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. [Gorría-Redondo N, Bernadó-Fonz R] Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatrics, Hospital Universitario de Navarra, Navarrabiomed, Pamplona, Spain. [Pérez-Dueñas B] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Fundació La Marató de TV3, Generalitat Valenciana, Ministerio de Educación, Cultura y Deporte (España), Fundació per Amor a L'Art, Marco-Marín, Clara [0000-0002-8813-3515], Marco-Marín, Clara

    المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 19; Pages: 11847
    INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
    r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
    instname
    Scientia
    r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
    Universitat Rovira i virgili (URV)
    Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC

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  7. 7

    المساهمون: Ministerio de Economía y Competitividad (España), Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Agencia Estatal de Investigación (España), Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España), Institut Català de la Salut, [Iacobucci S, Navarro C, Vicioso-Mantis M] Department of Molecular Genomics, Instituto de Biologıa Molecular de Barcelona (IBMB), Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Barcelona 08028, Spain. [Padilla N, de la Cruz X] Grup de Recerca en Bioinformàtica Clínica i Translacional, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Institut Català per la Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona 08018, Spain. [Gabrielli M, Lombardi M] CNR Institute of Neuroscience, 20129 Milan, Italy, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
    instname
    Scientia

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