Ложное преждевременное половое развитие: синдром Мак-Кьюна–Олбрайта
| العنوان: | Ложное преждевременное половое развитие: синдром Мак-Кьюна–Олбрайта |
|---|---|
| المصدر: | Ukrainian Journal of Pediatric Endocrinology; № 4 (2014); 43—47 Украинский журнал детской эндокринологии; № 4 (2014); 43—47 Український журнал дитячої ендокринології; № 4 (2014); 43—47 |
| بيانات النشر: | Private Enterprise INPOL LTM, 2016. |
| سنة النشر: | 2016 |
| مصطلحات موضوعية: | синдром Мак-Кьюна—Олбрайта, автономная эндокринная активация, преждевременное половое развитие, фиброзная дисплазия, пигментные пятна цвета кофе с молоком, McCune—Albright syndrome, autonomous endocrine activation, precocious puberty, fibrous dysplasia, pigmented spots of color «coffee with milk», синдром Мак-К’юна—Олбрайта, автономна ендокринна активація, передчасний статевий розвиток, фіброзна дисплазія, пігментні плями кольору кави з молоком |
| الوصف: | Синдром Мак-К’юна—Олбрайта характеризується поліостотичною фіброзною дисплазією, пігментними плямами на шкірі та автономною ендокринною гіперфункцією і є результатом постзиготичної соматичної мутації, яка спричиняє активацію внутрішньоклітинних сигнальних каскадних реакцій за відсутності гормональної стимуляції. Передчасний статевий розвиток у дітей із синдромом Мак-К’юна—Олбрайта виникає внаслідок гонадотропіннезалежної автономної оваріальної або тестикулярної активації. Ознаки фіброзної дисплазії кісток варіюють від маленьких асимптомних ділянок до значних деструктивних пошкоджень, що призводять до патологічних переломів. Зміни на шкірі представлені однією великою або кількома невеликими пігментними плямами кольору кави з молоком, які частіше з’являються на першому році життя. Патологія ендокринних органів зумовлена появою гормонпродукувальних аденом (гіпертиреоз, гіперкортицизм, гіпофізарний гігантизм або акромегалія). Наведено клінічні випадки синдрому Мак-К’юна—Олбрайта в дітей різного віку. Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта характеризуется полиостотической фиброзной дисплазией, пигментными пятнами на коже и автономной эндокринной гиперфункцией и является результатом постзиготической соматической мутации, которая вызывает активацию внутриклеточных сигнальных каскадных реакций при отсутствии гормональной стимуляции. Преждевременное половое развитие у детей при синдроме Мак-Кьюна—Олбрайта возникает в результате гонадотропиннезависимой автономной овариальной или тестикулярной активации. Проявления фиброзной дисплазии костей варьируют от маленьких асимптомных участков до значительных деструктивных очагов, приводящих к патологическим переломам. Изменения на коже представлены одним или несколькими небольшими пигментными пятнами цвета кофе с молоком, которые чаще появляются на первом году жизни. Патология эндокринных органов обусловлена появлением гормонпродуцирующих аденом (гипертиреоз, гиперкортицизм, гипофизарный гигантизм или акромегалия). Описаны клинические случаи синдрома Мак-Кьюна—Олбрайта у детей разного возраста. McCune—Albright syndrome is characterized by fibrous dysplasia, pigmented spots on the skin, autonomous endocrine hyperfunction as a result of post zygotic somatic mutation in the GNAS1 gene that causes the activation of intracellular signaling cascade reactions in the absence of hormonal stimulation. Precocious puberty in children with the McCune—Albright syndrome is a result of gonadotropin- independent ovarian or testicular autonomic activation. Signs of fibrous dysplasia of bone vary from small to large areas of destructive lesions, leading to pathological fractures. Changes in the skin are presented with one large or several small pigmented spots «coffee with milk», which often occur in the first year of life. Pathology of endocrine organs caused by occurrence of hormone-producing adenomas (with development of hyperthyroidism, hypercorticism, pituitary gigantism or acromegaly as a result). The article shows clinical cases of syndrome McCune-Albright syndrome in children of different age. |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Ukrainian |
| تدمد: | 2304-005X 2523-4277 |
| الوصول الحر: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=scientific_p::4a388f0087a36bb96380c31778579e07Test http://ujpe.com.ua/article/view/57922Test |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الانضمام: | edsair.scientific.p..4a388f0087a36bb96380c31778579e07 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 2304005X 25234277 |
|---|