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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Romo-Erazo, Liliana, Pérez-Restrepo, Raúl, Orozco-Hernández, Juan Pablo, Estrada-Álvarez, Jorge Mario, Porras-Hurtado, Gloria Liliana
المصدر: Revista Médicas UIS; v. 35 n. 3 (2022): Médicas UIS; 19-25 ; Médicas UIS; Vol. 35 No. 3 (2022): Médicas UIS; 19-25 ; Médicas UIS; Vol. 35 Núm. 3 (2022): Médicas UIS; 19-25 ; 1794-5240 ; 0121-0319
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis IV, Lysosomal Storage Diseases, Heart disease, Echocardiography, Mucopolisacaridosis IV, Enfermedades por almacenamiento lisosomal, Cardiopatías, Ecocardiografía
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/13985/12810Test; https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/13985Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18273/revmed.v35n3-2022002Test
https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/13985Test -
2دورية أكاديمية
مصطلحات موضوعية: Enfermedades raras, Síndrome de Turner, Enfermedades de depósito lisosomal, Rare diseases, Turner syndrome, Lysosomal storage diseases
العلاقة: Rodríguez-Sánchez , J. A., & Ruiz Somavilla, M. J. (2022). Ver para pensar: la construcción visual de las enfermedades “raras”. Dynamis, 42(2), 473–499. [https://doi.org/10.30827/dynamis.v42i2.27718Test]; https://hdl.handle.net/10481/85570Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: García-Navarrete, Sonia, Gil-Campos, Mercedes
مصطلحات موضوعية: Enfermedades lisosomales, Neurodegeneración, Terapia de reemplazo enzimático, Trasplante de células hematopoyéticas, Terapia de genes, Lysosomal storage diseases, Neurodegeneration, Enzyme replacement therapy, Haematopoietic cell transplantation, Gene therapy
العلاقة: García-Navarrete S, Gil-Campos M. Actualización en el tratamiento de la neurodegeneración en las enfermedades lisosomales. Actual Med.2022;107(816):102-109 DOI:10.15568/am.2022.816.rev01; https://hdl.handle.net/10481/81727Test
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4دورية أكاديمية
المصدر: Dynamis; Vol. 42 Núm. 2 (2022): Rare diseases: social movements, visual practices, and clinical care; 473-499 ; 0211-9536
مصطلحات موضوعية: rare diseases, Turner Syndrome, lysosomal storage diseases, visuality, visual culture, enfermedades raras, Síndrome de Turner, enfermedades de depósito lisosomal, visualidad, cultura visual
وصف الملف: application/pdf
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5رسالة جامعية
المؤلفون: Sáenz Díaz, Laura Camila
المساهمون: Guevara Morales, Johana María, Echeverri Pena, Olga Yaneth
مصطلحات موضوعية: Lisosoma, fibroblastos, leucocitos, monocitos, macrófagos, actividad enzimática, β-galactosidasa, β-glucuronidasa, β-hexosaminidasa, enfermedades de depósito lisosomal, protocolos, Lysosome, fibroblasts, leukocytes, monocytes, macrophages, enzyme activity, β-galactosidase, β-glucuronidase, β-hexosaminidase, lysosomal storage diseases, protocols, Biología - Tesis y disertaciones académicas, Lisosomas
وصف الملف: PDF; application/pdf
العلاقة: http://hdl.handle.net/10554/66226Test; instname:Pontificia Universidad Javeriana; reponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana; repourl:https://repository.javeriana.edu.coTest
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Katherine Rothstein, Jubby M. Gálvez, Ángela M. Gutiérrez, Laura Rico, Eveling Criollo, Alejandra de-la-Torre
المصدر: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 39, Iss 3, Pp 434-439 (2019)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, alpha-Galactosidase, lysosomal storage diseases, corneal opacity, retinal vessels, lens capsule, crystalline, Medicine, Arctic medicine. Tropical medicine, RC955-962
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3841Test; https://doaj.org/toc/0120-4157Test
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Gomez, Ana Milena
المساهمون: Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
المصدر: Biomédica; Vol. 32 Núm. 4 (2012)
مصطلحات موضوعية: Mucopolisacaridosis/epidemiología, Errores innatos del metabolismo, Enfermedades por almacenamiento lisosómico, Análisis por conglomerados, Mucopolysaccharidoses/epidemiology, Metabolism, Inborn errors, Lysosomal storage diseases, Cluster analysis
جغرافية الموضوع: Colombia, Boyacá (Colombia), Cundinamarca (Colombia)
وصف الملف: PDF; application/pdf; Papel / Electrónico
العلاقة: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/574Test; 0120-4157 / 2590-7379 (Electrónico); http://hdl.handle.net/10554/47719Test; https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574Test
الإتاحة: https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574Test
http://hdl.handle.net/10554/47719Test
https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/574Test -
8دورية أكاديمية
المصدر: Journal Clinical Nutrition and Metabolism; Vol. 2 No. 1: 2019 May; 73-78 ; Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo; Vol. 2 Núm. 1: 2019 Mayo; 73-78 ; Jornal de Nutrição Clínica e Metabolismo; v. 2 n. 1: 2019 Maio; 73-78 ; 2619-3906 ; 2619-564X ; 10.35454/rncm.v2n1
مصطلحات موضوعية: errores innatos del metabolismo, enfermedades de depósito lisosomal, estado nutricional, crecimiento y desarrollo, Metabolism inborn errors, Lysosomal Storage Diseases, Nutritional status, Growth and development
وصف الملف: application/pdf; text/html
العلاقة: https://revistanutricionclinicametabolismo.org/index.php/nutricionclinicametabolismo/article/view/rncm.v2n1.062/144Test; https://revistanutricionclinicametabolismo.org/index.php/nutricionclinicametabolismo/article/view/rncm.v2n1.062/186Test; https://revistanutricionclinicametabolismo.org/index.php/nutricionclinicametabolismo/article/view/rncm.v2n1.062Test
الإتاحة: https://doi.org/10.35454/rncm.v2n1.062Test
https://doi.org/10.35454/rncm.v2n1Test
https://revistanutricionclinicametabolismo.org/index.php/nutricionclinicametabolismo/article/view/rncm.v2n1.062Test -
9
المؤلفون: García-Navarrete, Sonia, Gil-Campos, Mercedes
مصطلحات موضوعية: Neurodegeneración, Gene therapy, Haematopoietic cell transplantation, Terapia de genes, Enzyme replacement therapy, Lysosomal storage diseases, Trasplante de células hematopoyéticas, Neurodegeneration, Enfermedades lisosomales, Terapia de reemplazo enzimático
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1648::0a2ddcab63ca6eb19ca10783faf31dbfTest
https://hdl.handle.net/10481/81727Test -
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المؤلفون: Olarte Avellaneda, Sergio
المساهمون: Alméciga Díaz, Carlos Javier, Salazar Pulido, Luz Mary, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo
المصدر: Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombiaمصطلحات موضوعية: Virtual screening, Molecular dynamic, Queratán sulfato, Chemistry, Pharmaceutical, Dinámica molecular, 615 - Farmacología y terapéutica [610 - Medicina y salud], Química Farmacéutica, Pharmacological chaperones, Mucopolysaccharidoses, Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal, MPS IVA, Computational molecular docking, Chaperonas farmacológicas, Lysosomal Storage Diseases, Tamizaje virtual, GALNS, Acoplamiento molecular computacional, Keratan sulfate, Mucopolisacaridosis
وصف الملف: 125 páginas; application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::af16396cc19c1465eac9c74a497baccfTest
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/82006Test