المؤلفون: Muratova, A. A., Kiyaev, A. V., Chernykh, L. G., Chvanova, A. V., Tsaur, G. A., Sitnikova, Y. A., Муратова, А. А., Кияев, А. В., Черных, Л. Г., Чванова, А. В., Цаур, Г. А., Ситникова, Ю. А.

المصدر: Сборник статей

مصطلحات موضوعية: HYPERANDROGENISM, HETEROSEXUAL PRECOCITY, ADRENOCORTICAL CARCINOMA, LI-FRAUMENI SYNDROME, TP53 GENE, CHILDREN, СИНДРОМ ГИПЕРАНДРОГЕНИИ, ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ ПО ГЕТЕРОСЕКСУАЛЬНОМУ ТИПУ, АДРЕНОКОРТИКАЛЬНАЯ КАРЦИНОМА, СИНДРОМ ЛИ–ФРАУМЕНИ, ГЕН ТР53, ДЕТИ

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей VIII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 19-20 апреля 2023 г.; Клиническая гиперандрогения – как первый симптом синдрома Ли-Фраумени / А. А. Муратова, А. В. Кияев, Л. Г. Черных [и др.]. - Текст электронный. // Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: сборник статей VIII Международной научно-практической конференции молодых учёных и студентов, Екатеринбург, 19-20 апреля 2023 г. – Екатеринбург : УГМУ, 2023. – C. 2429-2435.; http://elib.usma.ru/handle/usma/14360Test

الإتاحة: http://elib.usma.ru/handle/usma/14360Test

المؤلفون: M. V. Makarova, M. V. Nemtsova, M. S. Belenikin, A. A. Krinitsina, D. K. Chernevskiy, E. E. Baranova, O. V. Sagaydak, M. M. Byakhova, E. N. Kulikova, A. P. Chernova, A. A. Dorofeev, М. В. Макарова, М. В. Немцова, М. С. Беленикин, А. А. Криныцина, Д. К. Черневский, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. М. Бяхова, Е. Н. Куликова, А. П. Чернова, А. А. Дорофеев

المساهمون: Исследование проведено в рамках научного исследования «Развитие персонализированного подхода в оказании медицинской помощи лицам с наследственными формами злокачественных новообразований в Ямало-Ненецком автономном округе» при поддержке некоммерческого партнерства «Российский Центр освоения Арктики» и департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа.

المصدر: Malignant tumours; Том 13, № 4 (2023); 93-100 ; Злокачественные опухоли; Том 13, № 4 (2023); 93-100 ; 2587-6813 ; 2224-5057

مصطلحات موضوعية: MSH2, whole genome sequencing, hereditary cancer syndromes, hereditary tumor syndromes, case report, Li – Fraumeni syndrome, Lynch syndrome, hereditary breast and ovarian cancer, TP53, BRCA2, полногеномное секвенирование, наследственные опухолевые синдромы, клинический случай, синдром Ли–Фраумени, синдром Линча, наследственный рак молочной железы и яичников

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1120/782Test; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1120/909Test; American College of Obstetricians and Gynecologists et al. Hereditary cancer syndromes and risk assessment // Obstet Gynecol .– 2019 .– Т. 134 .– №. 6 .– С. e143–9. doi:10.1097/aog.0000000000003562.; American College of Obstetricians and Gynecologists et al. Hereditary cancer syndromes and risk assessment, committee opinion, number 793. doi:10.1097/AOG.0000000000003562. PMID : 31764758.; Shahi R. B. et al. Identification of candidate cancer predisposing variants by performing whole-exome sequencing on index patients from BRCA1 and BRCA2-negative breast cancer families // BMC cancer .– 2019 .– Т. 19 .– №. 1 .– С. 1–11. doi:10.1186/s12885-019-5494-7.; Рак молочной железы .– Текст : электронный // Рубрикатор КР : [сайт] .– URL : https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/379_4Test (дата обращения : 28.10.2022).; Rossing M. et al. Whole genome sequencing of breast cancer // Apmis .– 2019 .– Т. 127 .– №. 5 .– С. 303–315. doi:10.1111/apm.12920. Epub 2019 Jan 28. PMID : 30689231; PMCID : PMC6850492.; VarSome. Varsome.com. https://varsome.com/variant/hg38/rs397516436?annotation-mode=germlineTest. Дата обращения : 28.09.2022.; VarSome. Varsome.com. https://varsome.com/variant/hg38/rs80359616?annotation-mode=germlineTest. Дата обращения : 28.09.2022.; VarSome. Varsome.com. https://varsome.com/variant/hg38/rs63750875?annotation-mode=germlineTest. Дата обращения : 28.09.2022.; Aubrey B. J., Strasser A., Kelly G. L. Tumor-Suppressor Functions of the TP53 Pathway. Cold Spring Harbor Perspect // Med .– 2016 .– Т. 6 .– С. 16. doi:10.1101/cshperspect.a026062. PMID : 27141080; PMCID : PMC4852799.; Brown G. R. et al. A review of inherited cancer susceptibility syndromes // Journal of the American Academy of PAs .– 2020 .– Т. 33 .– №. 12 .– С. 10–16. doi:10.1097/01.JAA.0000721648.46099.2c. PMID : 33234888.; Frebourg T. et al. Guidelines for the Li–Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes // European Journal of Human Genetics .– 2020 .– Т. 28 .– №. 10 .– С. 1379–1386. doi:10.1038/s41431-020-0638-4. Epub 2020 May 26. PMID : 32457520; PMCID : PMC7609280.; Kerrigan K, Chan J, Vagher J, Kohlmann W, Naumer A, Anson J, Low S, Schiffman J, Maese L. Lung Cancer in Li–Fraumeni Syndrome. JCO Precis Oncol. 2021 Mar 23; 5 : PO.20.00468. doi:10.1200/PO.20.00468. PMID : 34250390; PMCID : PMC8232233.; Borg Å. et al. Germline BRCA1 and HMLH1 mutations in a family with male and female breast carcinoma // International journal of cancer .– 2000 .– Т. 85 .– №. 6 .– С. 796–800. doi:10.1002/(sici)1097-0215(20000315)85:63.0.co;2-l. PMID : 10709098.; Thiffault I. et al. Germline truncating mutations in both MSH2 and BRCA2 in a single kindred // British journal of cancer .– 2004 .– Т. 90 .– №. 2 .– С. 483–491. doi:10.1038/sj.bjc.6601424. PMID : 14735197; PMCID : PMC2409581.; Kast K. et al. Germline truncating-mutations in BRCA1 and MSH6 in a patient with early onset endometrial cancer // BMC cancer .– 2012 .– Т. 12 .– №. 1 .– С. 1–5. doi:10.1186/1471-2407-12-531. PMID : 23164213; PMCID : PMC3537684.; Pedroni M. et al. Double heterozygosity for BRCA1 and hMLH1 gene mutations in a 46-year-old woman with five primary tumors // Techniques in coloproctology .– 2014 .– Т. 18 .– №. 3 .– С. 285–289. doi:10.1007/s10151-013-1030-y. Epub 2013 May 22. PMID : 23695190.; Злокачественные новообразования ободочной кишки и ректосигмоидного отдела .– Текст : электронный // Рубрикатор КР : [сайт] .– URL : https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/396_1Test (дата обращения : 28.10.2022).; Pearlman R. et al. Prevalence and spectrum of germline cancer susceptibility gene mutations among patients with early-onset colorectal cancer // JAMA oncology .– 2017 .– Т. 3 .– №. 4 .– С. 464–471. doi:10.1001/jamaoncol.2016.5194. PMID : 27978560; PMCID : PMC5564179.; Kertowidjojo E., Park K. J., Hodgson A. Insufficient evidence of endocervical origin in germline BRCA1 and MSH2-associated tumors // Tumori Journal .– 2021 .– Т. 107 .– №. 6 .– С. 578–579. doi:10.1177/0300891621991674. Epub 2021 Feb 1. PMID : 33525990.; Baretta Z. et al. Effect of BRCA germline mutations on breast cancer prognosis : A systematic review and meta-analysis // Medicine .– 2016 .– Т. 95 .– №. 40. doi:10.1097/MD.0000000000004975. PMID : 27749552; PMCID : PMC5059054.; Mizrahi J. D. et al. Pancreatic cancer // The Lancet .– 2020 .– Т. 395 .– №. 10242 .– С. 2008–2020. doi:10.1016/S0140–6736(20)30974–0. PMID: 32593337.; https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1120Test

الإتاحة: https://doi.org/10.18027/2224-5057-2023-13-4-93-100Test
https://doi.org/10.1097/aog.0000000000003562Test
https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000003562Test
https://doi.org/10.1186/s12885-019-5494-7Test
https://doi.org/10.1111/apm.12920Test
https://doi.org/10.1101/cshperspect.a026062Test
https://doi.org/10.1097/01.JAA.0000721648.46099.2cTest
https://doi.org/10.1038/s41431-020-0638-4Test
https://doi.org/10.1200/PO.20.00468Test
https://doi.org/10.1002Test/(sici)1097-0215(20000315)85:6<796::aidijc10>3.0.co;2-l

المؤلفون: Kseniia I. Zarubina, Elena N. Parovichnikova, Vadim L. Surin, Olesia S. Pshenichnikova, Olga A. Gavrilina, Galina A. Isinova, Vera V. Troitskaya, Andrei N. Sokolov, Irina V. Galtseva, Nikolai M. Kapranov, Juliia O. Davydova, Tatiana N. Obukhova, Elena E. Nikulina, Andrei B. Sudarikov, Valerii G. Savchenko

المصدر: Терапевтический архив, Vol 93, Iss 7, Pp 763-769 (2021)

مصطلحات موضوعية: acute lymphoblastic leukemia, hereditary predisposition, li–fraumeni syndrome, tp53 mutations, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://ter-arkhiv.ru/0040-3660/article/viewFile/76306/56901Test; https://doaj.org/toc/0040-3660Test; https://doaj.org/toc/2309-5342Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/4563d78ac8784404906e76a3496b7a84Test