نتائج البحث - "Li–Fraumeni syndrome"

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دورية أكاديمية

Metachronic Breast and Cerebellar Neoplasm in a Young Patient

المؤلفون: Jéssika de Oliveira Nascimento, Lara Caroline Anastacio Haro, Rafael da Silva Sá, Rebeca Espelho Storch

المصدر: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Vol 42, Iss 2, Pp 114-119 (2020)

مصطلحات موضوعية: medulloblastoma desmoplastic, breast cancer, carcinoma mucinous mammary, Li-Fraumeni syndrome, Gynecology and obstetrics, RG1-991

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032020000200114&tlng=enTest; http://www.scielo.br/pdf/rbgo/v42n2/1806-9339-rbgo-42-02-0114.pdfTest; https://doaj.org/toc/0100-7203Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/984cd9bae85f4096b55a755e5b02ae97Test

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Análise de ferramentas in silico para variantes sinônimas em genes de predisposição ao câncer

المؤلفون: Scheid, Marina Roberta

المساهمون: Prolla, Patrícia Ashton

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

مصطلحات موضوعية: Synonymous variants, RNA mensageiro, Hereditary cancer predisposing syndromes, Análise de sequência, Hereditary breast and ovarian cancer, Synonymous mutation, Neoplasias, Biologia computacional, Li-Fraumeni Syndrome, Silent mutation, hereditary cancer, Predisposição genética para doença, TP53, BRCA1 and BRCA2, Mutação

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::baca9a0fbd2193e0fcda62a4b5199657Test

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رسالة جامعية

Atuação da mutação R337H em TP53 em pacientes de Li-Fraumeni em autofagia, senescência e função mitocondrial

المؤلفون: Hütten, Michele Oliveira

مرشدي الرسالة: Lenz, Guido

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Like, Li-Fraumeni syndrome, Autophagy, Senescence, p53, TP53

وصف الملف: application/pdf

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10183/173139Test

4

رسالة جامعية

Prevalência de critérios para avaliação genética em pacientes com câncer de mama atendidos no hospital universitário de Santa Maria

المؤلفون: Santos, João Paulo Franco dos

مرشدي الرسالة: Prolla, Patrícia Ashton

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Li-Fraumeni, Neoplasias da mama, Breast cancer, Genetic counselling, Hereditary cancer syndromes, Hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Li-Fraumeni syndrome

وصف الملف: application/pdf

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10183/143202Test

5

رسالة جامعية

Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H em indivíduos com tumores do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni

المؤلفون: Giacomazzi, Juliana

مرشدي الرسالة: Prolla, Patrícia Ashton

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Li-Fraumeni, Neoplasias da mama, Proteína supressora de tumor p53, TP53 gene, TP53 p.R337H mutation, Li-Fraumeni syndrome, Breast neoplasm, Childhood cancer, Phyllodes tumor

وصف الملف: application/pdf

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10183/115624Test

6

Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes

Genetic modifiers of germline TP53 mutation in Brazilian families with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni Like syndromes: impact of TP53 intragenic polymorphisms and p53 regulatory genes

المؤلفون: Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington

مرشدي الرسالة: Brentani, Ricardo Renzo

مصطلحات موضوعية: Adrenocortical carcinoma, Carcinoma adrenocortical, Deleção de genes, Gene deletion, Genetic polymorphism, Genetic predisposition to disease, Germline mutation, Li-Fraumeni syndrome, Mutação em linhagem germinativa, Polimorfismo genético, Predisposição genética para doença, Proteína supressora de tumor p53, Proteínas proto-oncogênicas c-mdm2, Proto-oncogene proteins c-mdm2, Síndrome de Li-Fraumeni, Tumor suppressor protein p53

وصف الملف: application/pdf

الإتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419Test/

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رسالة جامعية

Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes

Genetic modifiers of germline TP53 mutation in Brazilian families with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni Like syndromes: impact of TP53 intragenic polymorphisms and p53 regulatory genes

المؤلفون: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz

مرشدي الرسالة: Ricardo Renzo Brentani, Patricia Ashton-prolla, Decio Brunoni, André Lopes Carvalho, Pierre Hainaut

المصدر: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.

مصطلحات موضوعية: Carcinoma adrenocortical, Deleção de genes, Mutação em linhagem germinativa, Polimorfismo genético, Predisposição genética para doença, Proteína supressora de tumor p53, Proteínas proto-oncogênicas c-mdm2, Síndrome de Li-Fraumeni, Adrenocortical carcinoma, Gene deletion, Genetic polymorphism, Genetic predisposition to disease, Germline mutation, Li-Fraumeni syndrome, Proto-oncogene proteins c-mdm2, Tumor suppressor protein p53

الإتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419Test/

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رسالة جامعية

Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes ; Genetic modifiers of germline TP53 mutation in Brazilian families with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni Like syndromes: impact of TP53 intragenic polymorphisms and p53 regulatory genes

المؤلفون: Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington

المساهمون: Brentani, Ricardo Renzo

مصطلحات موضوعية: Adrenocortical carcinoma, Carcinoma adrenocortical, Deleção de genes, Gene deletion, Genetic polymorphism, Genetic predisposition to disease, Germline mutation, Li-Fraumeni syndrome, Mutação em linhagem germinativa, Polimorfismo genético, Predisposição genética para doença, Proteína supressora de tumor p53, Proteínas proto-oncogênicas c-mdm2, Proto-oncogene proteins c-mdm2, Síndrome de Li-Fraumeni, Tumor suppressor protein p53

وصف الملف: application/pdf

الإتاحة: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419Test/

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