A Síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford e suas complicações na cavidade oral
| العنوان: | A Síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford e suas complicações na cavidade oral |
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| المؤلفون: | Macedo, Rita da Rocha Lima |
| المساهمون: | Cardoso, Inês Lopes |
| المصدر: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) instacron:RCAAP |
| سنة النشر: | 2015 |
| مصطلحات موضوعية: | Doença genética, Progeria syndrome, Envelhecimento precoce, Premature aging, Gene LMNA, Genetic disease, Síndrome progeróide Hutchinson-Gilford, LMNA gene, Síndrome progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome |
| الوصف: | Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária A Síndrome Progeróide de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma doença genética muito rara que apresenta uma incidência de 1 por cada 4 a 8 milhões de nascidos-vivos. Caracteriza-se pelo envelhecimento precoce cerca de 7 vezes superior ao normal. É causada por uma alteração genética no gene LMNA localizado no cromossoma 1 (um). Os portadores desta doença possuem uma esperança média de vida de 13 anos. Ao nascimento as crianças estão dentro do padrão normal de desenvolvimento, manifestando os primeiros sinais/sintomas ao final do primeiro ano de vida. Nestes pacientes a principal causa de morte é o enfarte agudo do miocárdio. O diagnóstico é clínico e, até ao momento, não existe um tratamento para a doença. O seu diagnóstico é então importante para que se consiga minimizar os sintomas característicos da doença. Este trabalho consiste numa revisão bibliográfica sobre a HGPS, em que são abordadas as características, a etiologia, o diagnóstico e a terapêutica desta doença, assim como, as complicações que as crianças apresentam na cavidade oral. Hutchinson-Gilford progeroid syndrome is a very rare genetic disorder (HGPS) having an incidence of 1 per 4-8 millions of newborns. It is characterized by premature aging that is 7 times higher than normal. It is caused by a genetic change on the LMNA gene located on chromosome 1 (one). Patients have a life span of 13 years. At birth, children have a normal pattern of development, showing the first signs/symptoms at the end of the first year. The main cause of death in these patients is acute myocardial stroke. Diagnosis is clinical and, so far, there is no treatment for this condition. Diagnosis is important in order to minimize the characteristic symptoms of this syndrome. This work consists of a bibliographic review about HGPS, where will be discussed the traces, etiology, diagnosis and treatment of this disease, as well as, oral cavity complications for these children. |
| اللغة: | Portuguese |
| الوصول الحر: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1716444fb2b0ff2bf1d5ceb74e3d3901Test https://hdl.handle.net/10284/5133Test |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الانضمام: | edsair.dedup.wf.001..1716444fb2b0ff2bf1d5ceb74e3d3901 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| الوصف غير متاح. |