التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Lipofuscinoza ceroidă neuronală: particularități de diagnostic. (Romanian) |
| العنوان البديل: |
Neuronal ceroid lipofuscinosis: diagnostic features. (English) |
| المؤلفون: |
Svetlana, Hadjiu, Mariana, Sprincean, Cornelia, Călcîi, Vladimir, Egorov, Tamara, Olaru, Nadejda, Lupusor, Corina, Griu, Ludmila, Feghiu, Olga, Tihai, Nadejda, Bejan, Nineli, Revenco |
| المصدر: |
Journal for Neurology & Psychiatry of Child & Adolescent in Romania; mar2018, Vol. 24 Issue 1, p59-71, 13p |
| مصطلحات موضوعية: |
NEURONAL ceroid-lipofuscinosis, SYMPTOMS, CEREBRAL atrophy, MENTAL illness, LYSOSOMAL storage diseases, GLYCOGEN storage disease type II, CEREBRAL small vessel diseases |
| الملخص (بالإنجليزية): |
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is one of the most common progressive encephalopathy of childhood. This class of diseases, for which is characteristic common etiology as well as clinical and pathological manifestations, is caused by different mutations in one of the 14 genes. From a pathological point of view, NCL is characterized by lysosomal storage disorder and by excessive accumulation of storage materials with various biochemical compositions and histological characteristics in the tissues of the organism, especially in neurons and in many organs, including the liver, spleen, myocardium and kidney, which determines the symptoms of the disease. The histopathological signs of lysosomal lipopigments which are visible in the brain and other types of tissue using electronic microscopy present a characteristic ultrastructural pattern. The molecular mechanisms that cause the progressive neurodegeneration in NCL as well as the common molecular pathways that determine the expression of genes are largely unknown. NCL can manifest in all age groups, and may be inherited by autosomal recessive disorder, and there are also recognized autosomal dominant forms. NCL are associated with variable and progressive symptoms, including seizures, deterioration of motor and cognitive functions and often psychiatric disorders, i. e., dementia, visual loss and/or cerebral atrophy. Prenatal diagnosis may be possible in a family with an affected child, depending on the type of NCL. Infantile and juvenile forms are the most common and are characterized by visual disturbances progressing to blindness, behavioral problems, development of seizures, and loss of cognitive and motor functions, i. e., developmental regression, and eventual death. The onset and progression of the NCL clinical manifestations can be quite heterogeneous, even within families. Recent progress of molecular genetic can promote the understanding of the molecular background of the NCL, ensuring important prerequisites for the understanding, recognition and treatment of NCL and associated disorders. For diagnostic purposes, in the present work we are described here a clinically studied case. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Romanian): |
Rezumat. Lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL) sunt cele mai frecvente encefalopatii progresive din copilărie. Această familie de boli, care prezintă etiologii, la fel și manifestări clinice și patologice comune, rezultă din diferite mutații în una din cele 14 gene. Din punct de vedere patologic, NCL se caracterizează prin acumularea excesivă de materiale de stocare endolizozomală cu diferite compoziții biochimice și caracteristici ultrastructurale în țesuturile organismului, în special în celulele neuronale și în multe organe, incluzând ficatul, splina, miocardul și rinichii, ceea ce determină simptomele bolii. Reprezentarea histopatologică a lipopigmentelor lizozomale autofluorescente în creier și în alte tipuri de țesut, prezintă un model ultrastructural distinct prin microscopie electronică. Mecanismele moleculare care cauzează neurodegenerarea progresivă NCL, cât și căile moleculare comune care determină expresia unor gene, sunt în mare măsură necunoscute. NCL afectează toate grupele de vârstă, având moștenire autosomal-recesivă, sunt recunoscute și formele autosomal-dominante. NCL sunt asociate cu simptome variabile și progresive, inclusiv convulsiile, deteriorarea funcției motorii și cognitive și, deseori, tulburări psihiatrice - demență, pierderi vizuale și / sau atrofie cerebrală. Diagnosticul prenatal poate fi posibil într-o familie cu un copil afectat, în funcție de subtipul NCL. Formele infantile și ale copilului sunt cele mai frecvente și se caracterizează prin tulburări vizuale care progresează până la orbire, probleme comportamentale, apariția crizelor epileptice, pierderea funcției cognitive și motorii (regresie de dezvoltare) și, în cele din urmă, moarte prematură. Debutul și progresia manifestărilor clinice ale NCL pot fi destul de eterogene, chiar și în cadrul familiilor. Progresele genetice recente lărgesc înțelegerea tulburărilor substratului molecular din cadrul NCL, servind un mare potențial în înțelegerea, recunoașterea și tratamentul NCL și tulburărilor asociate. Cu scop de diagnostic, este descris un caz clinic studiat. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
|
Copyright of Journal for Neurology & Psychiatry of Child & Adolescent in Romania is the property of Romanian Society of Child & Adolescent Neurology & Psychiatry and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) |
| قاعدة البيانات: |
Complementary Index |
