MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME (MAS)

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان:	MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME (MAS)
المؤلفون:	Mardiati Mardiati, Fury Maulina
المصدر:	Averrous: Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Malikussaleh, Vol 5, Iss 2, Pp 113-115 (2019)
بيانات النشر:	Univesitas Malikussaleh, 2019.
سنة النشر:	2019
المجموعة:	LCC:Medicine (General)
مصطلحات موضوعية:	mccune-albright syndrome (mas), guanine nucleotide binding alpha stimulating (gnas1), cafe-au-lait, mutasi gen, Medicine (General), R5-920
الوصف:	McCune-Albright Syndrome (MAS) adalah suatu penyakit yang etiologinya adalah akibat mutasi gen guanine nucleotide binding alpha stimulating (GNAS1) pada masa embrionik. Mutasi gen GNAS1 ini terjadi pada masa kehamilan dan secara acak yang akan menghasilkan sebagian sel tubuh yang normal dan sebagian lainnya akan mengalami mutasi, fenomena ini yang disebut mosaicism. Sindrom ini memiliki tiga tanda klinis yaitu, displasia fibrosa, pigmentasi kulit (cafe-au-lait), dan disertai puibertas prekoks. Diagnosis MAS biasanya berdasarkan pemeriksaan klinis, radiografi, biopsi dan uji genetik. Aspek yang paling penting dari konseling kepada keluarga adalah untuk memberikan pengetahuan kepada keluarga bahwa penyakit ini tidak menular, juga tidak berhubungan dengan lingkungan atau dari kelompok etnis tertentu. Penatalaksanaan terhadap MAS adalah berdasarkan manifestasi klinis yang muncul dan membutuhkan kerjasama tim yang melibatkan bedah orthopedi, bedah plastik dan ahli endokrin.
نوع الوثيقة:	article
وصف الملف:	electronic resource
اللغة:	Indonesian
تدمد:	2477-5231 2502-8715
العلاقة:	https://ojs.unimal.ac.id/averrous/article/view/2085Test; https://doaj.org/toc/2477-5231Test; https://doaj.org/toc/2502-8715Test
DOI:	10.29103/averrous.v5i2.2085
الوصول الحر:	https://doaj.org/article/1879511d163b49699845ac612b06306eTest
رقم الانضمام:	edsdoj.1879511d163b49699845ac612b06306e
قاعدة البيانات:	Directory of Open Access Journals

View record in DOAJ

الوصف
تدمد:	24775231 25028715
DOI:	10.29103/averrous.v5i2.2085