التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
TAPASZTALATAINK POMPE-BETEGSÉGBEN TERHESSÉG ALATT ALKALMAZOTT ENZIMPÓTLÓ KEZELÉSSEL ÉS AZ IRODALOM ÁTTEKINTÉSE. (Hungarian) |
| العنوان البديل: |
POMPE DISEASE TREATED WITH ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN PREGNANCY. (English) |
| المؤلفون: |
Zoltán, GROSZ, Katalin, VÁRDI Visy, Judit, MOLNÁR Mária |
| المصدر: |
Clinical Neuroscience / Ideggyógyászati Szemle; 9/30/2020, Vol. 73 Issue 9/10, p339-344, 6p |
| مصطلحات موضوعية: |
GLYCOGEN storage disease type II, LYSOSOMAL storage diseases, MUSCULAR dystrophy, GLUCOSIDASES, ENZYMES |
| الملخص (بالإنجليزية): |
Pompe disease is a rare lysosomal storage disease inherited in a recessive manner resulting muscular dystrophy. Due to the lack of the enzyme alpha glucosidase, glycogen accumulates in the cells. In the infantile form of Pompe disease hypotonia and severe cardio-respiratory failure are common leading to death within 2 years if left untreated, while the late-onset form is characterized with limb-girdle and axial muscle weakness accompanied with respiratory dysfunction. Pompe disease has been treated with regular intake of the missing enzyme since 2006, which significantly improved the survival and severity of symptoms in patients of both subtypes. The enzyme replacement therapy (ERT) is safe and well tolerated. However, limited data are available on its use in pregnancy. Our goal is to share our experience and review the literature on the safety of enzyme replacement therapy for Pompe disease during pregnancy and post partum. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Hungarian): |
A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklôdô, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be - tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko - génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo - tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késôi kezdetû formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzôk. A be teg ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhetô, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá - sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
|
Copyright of Clinical Neuroscience / Ideggyógyászati Szemle is the property of LifeTime Media Kft. and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) |
| قاعدة البيانات: |
Complementary Index |
