Introduction : La maladie de Niemann-Pick de type B est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par un déficit partiel en sphingomyélinase. Observations : Nous en rapportons deux cas : chez un garçon et une fille de parent consanguin au premier degré, âgés respectivement de 3 ans et 18 mois. Les circonstances de découverte sont une hépatosplénomégalie et un syndrome interstitiel à la radiographie thoracique, sans signe neurologique. Le bilan biologique montre une cytolyse hépatique modéré et une anémie hypochrome microcytaire. Le myélogramme objective la présence de nombreuses cellules de surcharge de type Niemann-Pick. Le diagnostic fut porté devant la diminution de l’activité enzymatique de la sphingomyélinase. Conclusion : C’est une maladie lysosomale caractérisée par une atteinte viscérale sans atteinte du système nerveux. Son traitement est actuellement symptomatique en attendant l’avancée des techniques de substitution enzymatique. Maroc Médical, Vol. 34, No 4 (2012)
