يعرض 1 - 10 نتائج من 72 نتيجة بحث عن '"LYSOSOMAL storage diseases"', وقت الاستعلام: 0.89s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Quand la peau est le miroir des reins.

    العنوان البديل: When the skin mirrors the kidneys.

    المؤلفون: Kalmi, Noura1 noura.kalmii@gmail.com, Douhi, Zakia1, Choukri, Souad1, Baybay, Hanane1, Elloudi, Sara1, Soughi, Meryem1, Mernissi, Fatima Zahra1

    المصدر: Cahiers Santé - Médecine Thérapeutique. nov/dec2023, Vol. 32 Issue 6, p330-332. 3p.

    مصطلحات موضوعية: *ANGIOKERATOMA corporis diffusum, *LYSOSOMAL storage diseases, *ANGIOKERATOMA, *SKIN diseases, *DERMATOLOGY


    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Atteintes ORL de la maladie de Fabry : à propos de 25 observations

    العنوان البديل: Auditory and vestibular findings in Fabry disease: A study of 25 patients

    المؤلفون: Pichon, M.1, Lidove, O.1 olivier.lidove@bch.aphp.fr, Roudaire, M.-L.2, Barry, B.3, Herman, P.4, Gobert, D.1, Pasqualoni, E.1, Compain, C.1, Chauveheid, M.-P.1, Papo, T.1

    المصدر: Revue de Médecine Interne. Jul2012, Vol. 33 Issue 7, p364-369. 6p.

    مصطلحات موضوعية: *LYSOSOMAL storage diseases, *VESTIBULAR apparatus diseases, *GALACTOSIDASES, *SYMPTOMS, *OTOLOGY, *AUDITORY perception, *PATHOLOGICAL physiology


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Le traitement par enzymothérapie des maladies lysosomales

    العنوان البديل: Enzyme replacement therapy for lysosomal storage disorders

    المؤلفون: Valayannopoulos, V. vassili.valaya@nck.aphp.fr, Brassier, A.1, Chabli, A.1, Caillaud, C.1, Lemoine, M.1, Odent, T.1, Arnoux, J.B.1, de Lonlay, P.1

    المصدر: Archives de Pédiatrie. Oct2011, Vol. 18 Issue 10, p1119-1123. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *LYSOSOMAL storage diseases, *THERAPEUTIC use of enzymes, *CLINICAL trials, *TREATMENT effectiveness, *THERAPEUTICS


    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Maladie de Fabry : une maladie du métabolisme par déficit d’une enzyme lysosomale (alpha-galactosidase), de transmission héréditaire liée au chromosome X accessible au traitement enzymatique de substitution

    العنوان البديل: Fabry disease: Inherited deficiency of a lysosomal enzyme due to a Xq22 mutation with possible enzyme replacement therapy

    المؤلفون: Masson, Charles1 ChMasson@chu-angers.fr

    المصدر: Revue du Rhumatisme Monographies. Sep2011, Vol. 78 Issue 4, p262-266. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *THERAPEUTICS, *LYSOSOMAL storage diseases, *GENETIC disorders, *X chromosome, *GENETIC mutation, *HEART abnormalities, *GLYCOSPHINGOLIPIDS, *ACUTE phase reaction


    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Maladie de Gaucher de type 1 : difficultés pour la transition enfants-adultes

    العنوان البديل: Difficult transitions from paediatric to adult care in type 1 Gaucher disease

    المؤلفون: Buchbinder, N.1 nimrod.buchbinder@chu-rouen.fr, Berger, M.2, Robert, A.3, Vannier, J.-P.1

    المصدر: Archives de Pédiatrie. Feb2011, Vol. 18 Issue 2, p165-169. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *GAUCHER'S disease, *LYSOSOMAL storage diseases, *DISEASE progression, *FOLLOW-up studies (Medicine), *PEDIATRICS, *QUALITY of life


    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    Efficacité clinique de l’enzymothérapie dans la maladie de Fabry. Analyse critique

    العنوان البديل: Clinical efficacy of enzyme replacement therapy in Fabry disease. A critical review

    المؤلفون: Lidove, O.1, Papo, T. thomas.papo@bch.aphp.fr

    المصدر: Revue de Médecine Interne. Oct2009, Vol. 30 Issue 10, p920-929. 10p.

    مصطلحات موضوعية: *LYSOSOMAL storage diseases, *ENZYMES, *BETA-galactosidase, *BIOMARKERS, *CHEMICAL literature, *QUALITY of life, *RANDOMIZED controlled trials, *AWARDS

    مصطلحات جغرافية: EUROPE


    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    Analyse moléculaire de la mutation p.Asn 370 Ser dans la maladie de Gaucher

    العنوان البديل: Molecular analysis of the p.Asn 370 Ser mutation in Gaucher disease

    المؤلفون: Dandana, A.1 azzadandana@yahoo.fr, Ferchichi, S.1, Ben Khelifa, S.1, Jaidane, Z.1, Monastiri, K.2, Chkioua, L.1, Maire, I.3, Froissart, R.3, Bonnet, V.3, Laradi, S.1, Miled, A.1 MILED.A@rns.tn

    المصدر: Pathologie Biologie. Mar2008, Vol. 56 Issue 2, p88-93. 6p.

    مصطلحات موضوعية: *GENETIC mutation, *LYSOSOMAL storage diseases, *GENETIC polymorphisms, *MOLECULAR biology, *NUCLEIC acids


    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d’un diagnostic et d’une enzymothérapie substitutive précoces. À propos d’un cas

    العنوان البديل: Hurler syndrome: Early diagnosis and successful enzyme replacement therapy: A new therapeutic approach. Case report

    المؤلفون: Dupont, C.1,2 clairedupont500@hotmail.com, Hachem, C. El1, Harchaoui, S.1, Ribault, V.1, Amiour, M.1, Guillot, M.1, Maire, I.3, Froissart, R.3, Guffon-Fouilhoux, N.4

    المصدر: Archives de Pédiatrie. Jan2008, Vol. 15 Issue 1, p45-49. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, *LYSOSOMAL storage diseases, *LYSOSOMES, *PHYSICIANS, *DIAGNOSIS


    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية
    La mucopolysaccharidose de type I: identification des mutations du gène alpha-L-iduronidase dans des familles tunisiennes

    العنوان البديل: Mucopolysaccharidosis type I: identification of alpha-L-iduronidase mutations in Tunisian families

    المؤلفون: Chkioua, L.1,2 chkioualatifa2002@yahoo.fr, Khedhiri, S.1,2, Jaidane, Z.1,2, Ferchichi, S.1,2, Habib, S.3, Froissart, R.4, Bonnet, V.4, Chaabouni, M.5, Dandana, A.1,2, Jrad, T.6, Limem, H.1, Maire, I.4, Abdelhedi, M.1,2, Laradi, S.1,2 Sandrine.laradi@mssm.edu

    المصدر: Archives de Pédiatrie. Oct2007, Vol. 14 Issue 10, p1183-1189. 7p.

    مصطلحات موضوعية: *MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, *LYSOSOMAL storage diseases, *GENETIC mutation, *PRENATAL diagnosis

    مصطلحات جغرافية: TUNISIA


    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    La maladie de Fabry : l'atteinte vasculaire multi-organe pourrait également intéresser la cochlée

    العنوان البديل: The cochlea in Fabry disease: a sensorineural hearing loss model of vascular origin?

    المؤلفون: Malinvaud, D.1, Avan, P.2, Germain, D.P.3, Benistan, K.3, Bonfils, P.1 pierre.bonfils@egp.aphp.fr

    المصدر: Revue de Médecine Interne. Jul2006, Vol. 27 Issue 7, p527-531. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *EAR diseases, *LYSOSOMAL storage diseases, *DEAFNESS, *GLYCOSPHINGOLIPIDS, *HEARING disorders


    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث