-
1دورية أكاديمية
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Hakim Si Ahmed, Ouardia Belarbi, Smail Daoudi, Pierre Labauge, Clarisse Carra-Dalliere, Schmitt Perrine, Sanchez Pauline, Séverine Drunate, Hélène Cavé
المصدر: Romanian Journal of Neurology, Vol 21, Iss 2, Pp 115-118 (2022)
مصطلحات موضوعية: polr3a-related leukodystrophy, ataxo-spasmodic hypomyelinating leukodystrophy, genetics, new mutation variant c.3892-5c > t, Medicine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://rjn.com.ro/articles/2022.2/RJN_2022_2_Art-04.pdfTest; https://doaj.org/toc/1843-8148Test; https://doaj.org/toc/2069-6094Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Rezvan Abtahi, Parvaneh Karimzadeh, Omid Aryani, Diba Akbarzadeh, Shadab Salehpour, Alireza Rezayi, Seyed Hassan Tonekaboni, Reza Zolfaghari Emameh, Massoud Houshmand
المصدر: Hereditas, Vol 159, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: Niemann-Pick C, Molecular Study, New Mutation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1601-5223Test
-
4دورية أكاديمية
المصدر: Advanced Ultrasound in Diagnosis and Therapy, Vol 5, Iss 3, Pp 249-253 (2021)
مصطلحات موضوعية: echocardiography, marfan syndrome, fbn1 genes, new mutation, Medical technology, R855-855.5, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.journaladvancedultrasound.com:81/fileup/2576-2516/PDF/1630472707273-1791981006.pdfTest; https://doaj.org/toc/2576-2516Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Chunli Chen, Sitong Guo, Rui Zhao, Shoubin Liu, Jingjing Wu, Yuanyuan Xiao, Simeng Hou, Libin Jiang
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: FEVR, new mutation of LRP5, OPA1, fraternal twin, case report, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.998846/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ning Jia, Lianpeng Chang, Xin Gao, Xiaohua Shi, Xuelin Dou, Mei Guan, Yajuan Shao, Ningning Li, Yuejuan Cheng, Hongyan Ying, Zhao Sun, Yanping Zhou, Lin Zhao, Jianfeng Zhou, Chunmei Bai
المصدر: BMC Cancer, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
مصطلحات موضوعية: New mutation, Circulating tumour DNA, Next generation sequencing, Biomarker, Metastatic colorectal cancer, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2407Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Liyun Fu, Houyao Zhu, Chengyun Zhang, Haibin Ouyang, Steven Li
المصدر: IEEE Access, Vol 9, Pp 21532-21555 (2021)
مصطلحات موضوعية: Design precision, hybrid algorithm, local optimization, new mutation operator, \hbox{self-adaptive} parameters, Electrical engineering. Electronics. Nuclear engineering, TK1-9971
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Laritza Martínez Rey, Tatiana Acosta Sánchez, Deynis Carmenate Naranjo, Hector Vera Cuesta
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis, Sanfilippo syndrome, NAGLU, new mutation, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942021000100505&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/2326-4594Test
-
9كتاب إلكتروني
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Giovanni Corsello, Vincenzo Antona, Gregorio Serra, Federico Zara, Clara Giambrone, Luca Lagalla, Maria Piccione, Ettore Piro
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 44, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
مصطلحات موضوعية: NF1 gene, Genotype-phenotype correlation, New mutation, NF1 microdeletion syndrome, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13052-018-0483-zTest; https://doaj.org/toc/1824-7288Test