التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Translation of next-generation sequencing (NGS) into molecular diagnostics / Umsetzung von Next Generation Sequencing in der molekularen Diagnostik. |
| المؤلفون: |
Kotschote, Stefan, Wagner, Carola, Marschall, Christoph, Mayer, Karin, Hirv, Kaimo, Kerick, Martin, Timmermann, Bernd, Klein, Hanns-Georg |
| المصدر: |
Journal of Laboratory Medicine / Laboratoriums Medizin; Nov2010, Vol. 34 Issue 6, p311-318, 8p, 2 Diagrams, 4 Charts |
| مصطلحات موضوعية: |
IMMUNOGENETICS, MOLECULAR diagnosis, MOLECULAR genetics, NUCLEOTIDE sequence, HUMAN chromosome abnormality diagnosis |
| الملخص (بالإنجليزية): |
In the past 5 years, next-generation sequencing (NGS) has been established as a valuable tool for several research applications. Commercially available platforms from Helicos, Illumina, Life Technologies, Pacific Biosciencies, and Roche allow for massively parallel sequencing and analysis in the fields of genomics, transcriptomics, and epigenomics. As in most projects, data throughput of the sequencers is not the limiting factor; genomic DNA samples are directly prepared for sequencing without prior conditioning. However, there are some applications such as targeted resequencing that do not require sequencing of whole genomes. Therefore, a technology called target enrichment was established more than 2 years ago. Different PCR- or hybridization-based approaches were further commercially developed and refined. The combination of this method with NGS can improve analysis of disease-related gene sets in molecular diagnostics by reducing time and costs. By taking advantage of the enormous data output, several genes and patients can be analyzed in parallel in one single instrument run. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (German): |
In den letzten 5 Jahren hat sich Next Generation Sequencing zu einer wertvollen Methode für verschiedene Forschungs-anwendungen entwickelt. Die kommerziell von Helicos, Illumina, Life Technologies, Pacific Biosciencies und Roche erhältlichen Plattformen ermöglichen eine massive parallele Sequenzierung und Analysen in den Bereichen Genomik, Transkriptomik und Epigenomik. Da in den meisten Projekten der von den Sequenziergeräten generierte Datendurchsatz nicht limitierend ist, werden genomische DNA Proben ohne weitere Vorbehandlung direkt für die Sequenzierung vorbereitet. In Anwendungen wie der gerichteten Resequenzierung wird jedoch keine Sequenzierung von Gesamtgenomen benötigt. Deshalb wurde vor über 2 Jahren eine Technologie namens Zielregion-Anreicherung (Target Enrichment) entwickelt. Verschiedene PCR- oder Hybridisierungs-basierte Ansätze wurden danach erarbeitet und weiterentwickelt. Die Kombination dieser Methode mit Next Generation Sequen-cing kann die Analyse von krankheitsrelevanten Gensets in der Molekulardiagnostik durch Reduktion von Zeit und Kosten verbessern. Unter Ausnutzung der enormen Daten-ausgabe können mehrere Gene und Patienten gemeinsam in einem Gerätelauf analysiert werden. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
|
Copyright of Journal of Laboratory Medicine / Laboratoriums Medizin is the property of De Gruyter and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) |
| قاعدة البيانات: |
Complementary Index |
