رسالة جامعية
Genètica i epigènetica dels trastorns neurològics paroxístics
| العنوان: | Genètica i epigènetica dels trastorns neurològics paroxístics |
|---|---|
| المؤلفون: | Vila Pueyo, Marta |
| المساهمون: | Macaya Ruiz, Alfons, Pozo Rosich, Patricia, Giraldo Arjonilla, Jesús, Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia |
| المصدر: | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| بيانات النشر: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| سنة النشر: | 2015 |
| المجموعة: | Universitat Autònoma de Barcelona (UAB): Tesis Doctorals en Xarxa (TDX) / Theses and Dissertations Online |
| مصطلحات موضوعية: | Migranya, Migraña, Migraine, Paroxisme, Paroxismo, Paroxysmal, Genètica, Genética, Genetics, Ciències de la Salut |
| الوقت: | 575 |
| الوصف: | Aquesta tesi es centra en l’anàlisi genètica dels següents trastorns neurològics paroxístics pediàtrics: el torticoli paroxístic benigne del lactant (TPBL), l’hemiplegia alternant de la infància (HAI), la discinèsia paroxística cinesigènica (DPC) i el síndrome de la deficiència del transportador de glucosa GLUT1 (GLUT1DS); i en l’anàlisi genètica i epigenètica de la migranya, un trastorn neurològic paroxístic majoritàriament de l’adult. Els trastorns neurològics paroxístics pediàtrics analitzats són trastorns rars, poc estudiats, en els quals la simptomatologia i el patró d’herència han portat a sospitar-ne una base monogènica i un vincle amb el grup de les canalopaties neuronals. La dificultat en el seu estudi deriva, majoritàriament, de la manca de sèries importants de pacients de les quals se’n puguin obtenir conclusions extrapolables. L’interès d’aprofundir en el seu coneixement, a banda del propi interès científic, rau en trobar les causes que els originen i, així, poder trobar un tractament contra aquests trastorns, millorar la qualitat de vida dels pacients que els sofreixen i/o poder oferir consell genètic als familiars dels individus afectes. - El cribratge mutacional en 2 pacients afectes de TPBL ha identificat la mutació p.Glu533Lys en el gen CACNA1A com a causant de la malaltia, junt amb els estudis funcionals que indiquen que aquesta mutació provoca una pèrdua de funció de la proteïna codificada. - El cribratge mutacional en una cohort de 10 pacients d’HAI ha identificat 3 mutacions en el gen ATP1A3 (p.Asp801Asn, p.Glu815Lys i p.Gly947Arg) en 5 dels pacients, remarcant l’existència d’una heterogeneïtat genètica major de l’esperada en aquest trastorn. - El cribratge mutacional en la DPC ha identificat 3 mutacions diferents en el gen PRRT2 en 8 dels 10 pacients (c.649dupC, c.649delC i c.219_220delGA) descrivint per primera vegada tant la mutació c.219_220delGA com la presència de la c.649dupC i la c.649delC en un mateix pacient. - El cribratge mutacional en la GLUT1DS va permetre trobar mutacions de ... |
| نوع الوثيقة: | doctoral or postdoctoral thesis |
| وصف الملف: | 206 p.; application/pdf |
| اللغة: | Catalan; Valencian |
| ردمك: | 978-84-490-4964-4 84-490-4964-4 |
| العلاقة: | http://hdl.handle.net/10803/285121Test; B-3138-2015 |
| الإتاحة: | http://hdl.handle.net/10803/285121Test |
| حقوق: | L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/esTest/ ; info:eu-repo/semantics/openAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.3D01BCEC |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| ردمك: | 9788449049644 8449049644 |
|---|